Stellaeは日本在住のWikipedianで、元々はコテコテの江戸っ子だったみたいです。
都落ちして早10年。さてはて…
Stellaeは、wikipedia初心者かつネット初心者です。
wikipediaとのかかわり方としては、他人の書いた記事を受動的に読むだけでなく、こちらからも積極的に記事を執筆・編集して、多くの方と知を共有したいと思います。よろしくお願いします。
細かく自己紹介するのも面倒くさいので、右のバベルと下の専門or興味(ryを参照してくだされ。
※名前について補足です。ラテン語のわかる方は何で属格なんだよって思ったかも知れませんが、理由は非常にシンプルで、呼格Stellaを使おうと思ったのですが、既にそーいうユーザーさんがいらっしゃったみたいで。
- 分子生物学/生化学が専門。記事の執筆/編集は主にこの分野になるでしょう。
- 医学生ではありませんが、生理学、薬理学、解剖学なども学部時代に勉強してたので、ある程度わかります。
- 学生時代やはり紆余曲折あり、有機化学、量子化学、基礎力学・電磁気学なども、ある程度わかります。
- とまあ、かなり理系色が強いのですが、次に興味が強い分野は日本の政治とミクロ/マクロ経済です。
- あと、日本史、世界史、各種外国語、古典文学、クラシック音楽、UKロック、村上春樹など日本の現代の作家などにも興味はありますが、これは読む方に徹するでしょう。
先日なんとなしにテレビをみとったら、先天性表皮水疱症という難病の患者が取り上げられていました。ちょっと気になる病気だったので、ちょいちょいPubMedで調べて、わかったことをメモります。
※後天性は、Ⅶ型コラーゲンへの自己抗体による自己免疫疾患
日本においても難病指定
→4タイプ
- AD, autosomal dominant; AR, autosomal recessive
(1)単純型(EBS:Epidermolysis bullosa simplex; see Ref.-> Felix B. Müller et al.(2006), Humu)(AD, AR):a group of autosomal dominant genetic skin disorders caused by mutations of the keratin genes KRT5 and KRT14 and characterised by lysis of basal keratinocytes leading to the development of intraepidermal blisters upon minor mechanical trauma. Instability of KIF(Keratin Intermediate Fillament) the structure which is made of two types of keratin, namely KRT5 and KRT14 is thought to be a cause of the disease (2)ヘミデスモソーム型(hemidesmosomal variant of EB)(AR): most cases are associated with mutations in the α6β4 integrin genes, ITGA6 and ITGB4, and some cases with mutations in plectin gene(PLEC1), which encodes a large, ～500kDa adhesion protein. In most cases, generalised atrophic benign EB(GABEB), which belongs to hemidesmosomal variants, is with mutation in the type XVII collagen/180kDa bullous pemphigoid antigen gene, COL17A1/BPAG2. (3) 接合部型(JEB:junctional epidermolysis bullosa)(AR):associated with mutations in the laminin 5 gene, LAMA2, LAMB3, and LAMC2; in particular the Herlitz(lethal) JEB variant frequently displays premature termination codon(PTC) mutations in these genes (4)栄養障害型(the dystrophic form of EB)(AD, AR):exclusively due to mutations in the type VII collagen gene, COL7A1.基底板下に水疱を形成
治療法
(1)Fulvio Mavilio et al.(2006), Nature Medicine (LETTER) - 12, 1397 - 1402
LAM5-β3-deficient JEB stem cell with a retroviral vector expressing LAMB3 cDNA(encoding LAM5-β3) were cultured to prepare epidermal grafts. The grafts were transplanted onto surgically prepared regions of the patient's legs and that cured of their abnormally developping epidermis, blisters, infections, inflammation and immune disorder for, at least, a year.
と、とりあえず接合部型JEBとやらの治療法として皮膚の幹細胞にJEBを相補するような遺伝子を安定して発現するようにしてやって、患者に移植するっていう、なんか遺伝子工学の底力を感じさせられる治療法が見つかりました。他のタイプに関しては、どうなんだろ。暇なときにまた調べようと思います。
あ、あと、Stem Cellを使ったこの手の類の細胞/遺伝子療法は他にも例があるみたいです。山中先生が確立したfibroblastを多分化細胞(iPS細胞)に形質転換する技術が再生医療に活用されるのはまだ十年以上も先の話だ、って言われているけど、それは導入する遺伝子や導入の方法が安全であるか現段階ではわかっていないからであって、その問題さえクリアできれば、すぐに医療の現場で使われるようになる気がする。(iPS細胞関連の論文にも目を通したいんだが、いかんせん英語アレルギー気味で。実に悩ましい。)
- 食餌制限のがん抑制機序に関する新しい知見
- 先日、Nature読んでたら、面白い記事見つけた。"When restriction is good"ってやつ。(Nature, 2009, Vol.458, 713-714)食餌制限が長寿の秘訣だとか、ある種のがんや老化を防ぐっていう報告は随分昔からなされているし、寿命に関わっているらしい遺伝子の発現が亢進するようだって現象論は報��されていたんですが、件の論文(Nature, 2009, Vol.458, 725-；これから読む。)では、どうも食餌を制限するとインスリン受容体→PI3K→FoxOの経路が活性化される頻度が下がり、この経路の活性化抑制が抗がん作用に関わっているというようなことを報告しています。となると、FoxOがターゲットとしている遺伝子を調べないとですね。直接的にしろ間接的にしろp53の発現量や安定性に関わっているであろうことは想像に難くないが、FoxOによる転写産物がどんな悪さをしてしまうのか、非常に気になるところですね。
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