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「ポルフォビリノーゲンシンターゼ」の版間の差分

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==臨床的な意義==
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ポルフォビリノーゲンシンターゼの欠損は、[[ポルフィリン症]]の稀な原因となる<ref name="pmid17236137">{{cite journal |author=Jaffe EK, Stith L |title=ALAD porphyria is a conformational disease |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=80 |issue=2 |pages=329–37 |year=2007 |month=February |pmid=17236137 |pmc=1785348 |doi=10.1086/511444 |url= |accessdate=2008-12-10}}</ref>。
ポルフォビリノーゲンシンターゼの欠損は、[[ポルフィリン症]]の稀な原因となる<ref name="pmid17236137">{{cite journal |author=Jaffe EK, Stith L |title=ALAD porphyria is a conformational disease |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=80 |issue=2 |pages=329–37 |year=2007 |month=February |pmid=17236137 |pmc=1785348 |doi=10.1086/511444 |url= |accessdate=2008-12-10}}</ref>。

== 鉛中毒との関連 ==
[[鉛中毒]]は、細胞レベルで作用し、この[[酵素]]と結び付き、酵素の機能を無効化する。
[[鉛中毒]]は、細胞レベルで作用し、この[[酵素]]と結び付き、酵素の機能を無効化する。

鉛中毒における毒性の原因は、酵素の働きを阻害することである。体内に入った鉛は酵素の[[チオール]]基（SH基）と強固に結合し、チオール基を有する種々の酵素の働きを阻害する。特に造血組織でポルフォビリノーゲンシンターゼ（[[アミノレブリン酸脱水酵素]]）のSH基に結合して[[貧血]]を起こすことが典型例。また小児には少量でも神経障害の原因となる場合がある。<ref> 毒の科学 船山信次 ナツメ社</ref><ref> 重金属中毒 [http://akimichi.homeunix.net/~emile/aki/html/medical/public-health/node43.html]</ref>


==脚注==
==脚注==

2010年7月8日 (木) 17:20時点における版

ポルフォビリノーゲンシンターゼ
識別子
EC番号 4.2.1.24
CAS登録番号 9036-37-7
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー AmiGO / QuickGO
検索
PMC articles
PubMed articles
NCBI proteins
テンプレートを表示
ポルフォビリノーゲンシンターゼ
識別子
略号 ALAD
Entrez（英語版） 210
HUGO 395
OMIM 125270
RefSeq NM_001003945
UniProt P13716
他のデータ
EC番号
(KEGG)		 4.2.1.24
遺伝子座 Chr. 9 q32
テンプレートを表示

ポルフォビリノーゲンシンターゼ（Porphobilinogen synthase）(アミノレブリン酸脱水酵素（ALA dehydratase又はaminolevulinate dehydratase）)は、アミノレブリン酸2分子が不斉縮合することによりポルフォビリノーゲンを合成する。ヘム、クロロフィル、ビタミンB12を含む自然界すべてのテトラピロール類は、ポルフォビリノーゲンを共通の中間体としている。

ポルフォビリノーゲンシンターゼは、ポルフィリン生合成の2番目の反応に関わっている。

臨床的な意義

ポルフォビリノーゲンシンターゼの欠損は、ポルフィリン症の稀な原因となる[1]。

鉛中毒との関連

鉛中毒は、細胞レベルで作用し、この酵素と結び付き、酵素の機能を無効化する。

鉛中毒における毒性の原因は、酵素の働きを阻害することである。体内に入った鉛は酵素のチオール基（SH基）と強固に結合し、チオール基を有する種々の酵素の働きを阻害する。特に造血組織でポルフォビリノーゲンシンターゼ（アミノレブリン酸脱水酵素）のSH基に結合して貧血を起こすことが典型例。また小児には少量でも神経障害の原因となる場合がある。[2][3]

脚注

  1. ^ Jaffe EK, Stith L (February 2007). “ALAD porphyria is a conformational disease”. Am. J. Hum. Genet. 80 (2): 329–37. doi:10.1086/511444. PMC 1785348. PMID 17236137. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1785348/ 2008年12月10日閲覧。. 
  2. ^ 毒の科学 船山信次 ナツメ社
  3. ^ 重金属中毒 [1]

出典

http://en.wikipedia.org/wiki/ALA_dehydratase

関連項目

ポルフィリン症

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