Imperforation anale
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-9 | 751.2 |
|---|---|
| OMIM | 207500, 301800 et 207500 301800, 207500, 301800 et 207500 |
| DiseasesDB | 34522 |
| MedlinePlus | 001147 |
| eMedicine | 933524 |
| MeSH | D001006 |
Une imperforation anale ou des malformations anorectales (ARM) sont des malformations congénitales concernant le rectum. Les ARM sont un spectre de diverses anomalies congénitales qui varient de lésions assez mineures à des anomalies complexes[1]. La cause des ARM est inconnue : la base génétique de ces anomalies est très complexe en raison de leur variabilité.
Chez 8% des patients des facteurs génétiques sont clairement associés aux ARM[2]. La malformation anorectale dans le syndrome de Currarino (en) représente la seule association pour laquelle le gène HLXB9 (en) a été identifié[1],[3].
Caractéristiques
[modifier | modifier le code]Il existe plusieurs formes d'imperforations anales et de malformations ano-rectales. La classification usuelle se base sur le type de fistule associée[4].
La classification classique de Wingspread se basait sur la hauteur des malformations.
- lésion basse, dans laquelle le côlon reste proche de la peau. Dans ce cas, il peut y avoir une sténose (rétrécissement) de l'anus, ou l'anus peut être complètement absent, le rectum se terminant dans un cul-de-sac.
- lésion élevée, dans laquelle le côlon est plus haut dans le bassin avec une fistule reliant le rectum et la vessie, l'urètre, le scrotum ou le vagin .
- cloaque persistant (en) (du terme cloaque, orifice analogue chez les reptiles et les amphibiens ), rectum, urètre et vagin restent indifférenciés en débouchant par un orifice cloacal commun.
L'imperforation de l'anus est généralement associée à d'autres malformations congénitales — problèmes de la colonne vertébrale, problèmes cardiaques, fistule trachéo-œsophagienne (en), atrésie de l'œsophage, anomalies rénales et anomalies des membres — appelées syndrome de VACTERL[5].
Anomalies associées
[modifier | modifier le code]L'imperforation de l'anus est également associée à une incidence accrue d'autres anomalies spécifiques, appelées syndrome de VACTERL.
Les anomalies associées à une imperforation de l'anus sont les trisomies 18 et 21, le syndrome des yeux de chat (trisomie partielle ou tétrasomie d'un chromosome 22 maternel), le syndrome de Baller-Gerold, le syndrome de Curranino (en), le syndrome de régression caudale, le syndrome FG, le syndrome de Johanson-Blizzard, le syndrome de McKusick Kaufman, le syndrome de Pallister-Hall, le syndrome des côtes courtes-polydactylie (en), le syndrome de Townes-Brocks, la monosomie distale 13q (en), le syndrome LUMBAR et le complexe OEIS (en) (omphalocèle, exstrophie (en) du cloaque, imperforation de l'anus, anomalies de la colonne vertébrale).
Diagnostic
[modifier | modifier le code]Lorsqu'un enfant naît avec une malformation anorectale elle est généralement détectée rapidement. Les médecins déterminent ensuite le type d'anomalie congénitale et s'il existe ou non des malformations associées. Il est important de s'assurer de l'absence de toute autre anomalie associée pendant la période néonatale afin de les traiter précocement et d'éviter d'autres séquelles. Il existe deux catégories principales de malformations anorectales : celles qui nécessitent une colostomie protectrice et celles qui ne le nécessitent pas. La décision d'ouvrir une colostomie est généralement prise dans les 24 premières heures de la naissance.
L'échographie peut être utilisée pour déterminer le type d'imperforation de l'anus[6].
Variations
[modifier | modifier le code]Il existe d'autres formes de malformations anorectales, bien que l'imperforation de l'anus soit la plus courante. D'autres variantes incluent l'anus ectopique antérieur[7] ; cette forme est plus fréquemment observée chez les filles et donne comme symptôme une constipation[8].
Traitement
[modifier | modifier le code]L'imperforation de l'anus nécessite généralement une intervention chirurgicale immédiate pour ouvrir un passage pour les selles, sauf si une fistule peut être utilisée jusqu'à la chirurgie corrective. En fonction de la gravité de l'imperforation, elle est traitée soit par anoplastie périnéale[9] soit par colostomie .
Alors que de nombreuses techniques chirurgicales pour réparer définitivement les malformations anorectales ont été décrites, l'approche sagittale postérieure (PSARP) est devenue la plus commune. Elle implique une dissection du périnée sans entrée dans l'abdomen et 90% des anomalies chez les garçons peuvent être traitées de cette façon.
Pronostic
[modifier | modifier le code]Avec une lésion haute, de nombreux enfants ont des problèmes pour contrôler la fonction intestinale et la plupart deviennent également constipés. Avec une lésion basse, les enfants ont généralement un bon contrôle intestinal, mais ils peuvent toujours devenir constipés.
Pour les enfants dont les résultats pour la continence et la constipation sont médiocres après la chirurgie initiale, une chirurgie supplémentaire pour mieux établir l'angle entre l'anus et le rectum peut améliorer la continence et, pour ceux qui ont un grand rectum, une chirurgie pour enlever ce segment dilaté peut améliorer de manière significative le contrôle intestinal du patient. Un mécanisme de lavement antérograde peut être établi en joignant l'appendice à la peau (stomie de Malone) ; cependant, établir une anatomie plus normale est la priorité.
Épidémiologie
[modifier | modifier le code]L'imperforation anale a une incidence estimée à 1 naissance sur 5000[10],[11]. Elle affecte les garçons et les filles avec une fréquence similaire[12]. Cependant, l'imperforation de l'anus se présentera en position basse 90% du temps chez les filles et 50% du temps chez les garçons.
L'imperforation anale est une complication occasionnelle d'un tératome sacrococcygien[13].
Histoire
[modifier | modifier le code]Le médecin byzantin du VIIe siècle Paul d'Égine a décrit pour la première fois un traitement chirurgical de l'imperforation de l'anus[14]. Le médecin persan Xe siècle Ali ibn Abbas al-Majusi a été le premier à mettre en évidence la préservation des muscles du sphincter tout au long de la chirurgie et la prévention des rétrécissements avec un stent. Il a rapporté l'utilisation de vin pour le soin des plaies dans cette chirurgie. Certains rapports d'enfants survivants subissant cette opération sont disponibles au début de l'ère islamique médiévale[15].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Imperforate anus » (voir la liste des auteurs).
- (en) Anorectal Malformations in Children: Embryology, Diagnosis, Surgical Treatment, Follow-up, Springer, , 1– (ISBN 978-3-540-31750-0, DOI 10.1007/978-3-540-31751-7, lire en ligne)
- (en) Moore, Samuel W, Anorectal Malformations in Children: Embryology, Diagnosis, Surgical Treatment, Follow-up, Springer, , 31–48 p. (ISBN 978-3-540-31750-0, DOI 10.1007/978-3-540-31751-7_3), « Genetics, Pathogenesis and Epidemiology of Anorectal Malformations and Caudal Regression Syndrome »
- (en) Belloni, Martucciello, G, Verderio, D et Ponti, E, « Involvement of the HLXB9 homeobox gene in Currarino syndrome. », American Journal of Human Genetics, vol. 66, no 1, , p. 312–9 (PMID 10631160, PMCID 1288336, DOI 10.1086/302723)
- (en) Pena A et Levitt MA, « Anorectal Malformations », Pediatric Surgery, Grosfeld et al. Ed,
- C(en) « Anorectal Malformations / Imperforate Anus », sur colorectal Center, Cincinnati Children's Hospital Medical Center (consulté en )
- (en) « Transperineal sonography for determination of the type of imperforate anus », AJR. American Journal of Roentgenology, vol. 189, no 6, , p. 1525–9 (PMID 18029895, DOI 10.2214/AJR.07.2468)
- (en) Bill AH, Johnson, RJ et Foster, RA, « Anteriorly placed rectal opening in the perineum ectopic anus; a report of 30 cases. », Annals of Surgery, vol. 147, no 2, , p. 173–9 (PMID 13498637, PMCID 1450565, DOI 10.1097/00000658-195802000-00005)
- (en) Leape et Ramenofsky, ML, « Anterior ectopic anus: a common cause of constipation in children. », Journal of Pediatric Surgery, vol. 13, no 6D, , p. 627–30 (PMID 731362, DOI 10.1016/S0022-3468(78)80105-5)
- (en) « Three-flap anoplasty for imperforate anus: results for primary procedure or for redoes », European Journal of Pediatric Surgery, vol. 11, no 5, , p. 311–4 (PMID 11719868, DOI 10.1055/s-2001-18555)
- (en) « Imperforate anus », sur Texas Pediatric Associates (consulté le )
- (en) « Imperforate anus », sur MedLine Plus (consulté le )
- (en) « Anorectal disorders requiring surgical treatment in the University of Port Harcourt Teaching Hospital, Port Harcourt », Nigerian Journal of Medicine: Journal of the National Association of Resident Doctors of Nigeria, vol. 13, no 4, , p. 350–4 (PMID 15523860)
- (en) « Sacrococcygeal teratoma with anorectal malformation », Indian Journal of Gastroenterology, vol. 22, no 1, , p. 27 (PMID 12617452)
- (en) Iranikhah, Heydari, Hakimelahi et Gharehbeglou, « Surgical Repair of Imperforate Anus: A Report from Haly Abbas (949-982AD) », J. Pediatr. Surg., vol. 51, no 1, , p. 192–3 (PMID 26651280, DOI 10.1016/j.jpedsurg.2015.11.001)
- (en) John G Raffensperger, Children's Surgery: A Worldwide History, McFarland,
Liens externes
[modifier | modifier le code]- Ressources relatives à la santé :
- (en) « Imperforation de l'anus », sur nlm.nih.gov
