« Protoporphyrie érythropoïétique » : différence entre les versions
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Version du 8 juillet 2015 à 03:59
La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique, provoquant une allergie à la lumière.
Mécanisme
Il s'agit d'un déficit en ferrochélatase[1]. Cette dernière permet la transformation de la protoporphyrine en hème. Une autre forme, plus rare, est due à une mutation du gène ALAS2, codant pour une acide aminolévulinique synthase, située sur le chromosome X humain[2].
La maladie provoque une accumulation de protoporphyrine qui va dans le foie, pouvant conduire à la destruction des cellules hépatique. La maladie peut également provoquer des complications vésiculaires (calculs). La protoporphyrine réagit à la lumière solaire en libérant des radicaux libres, expliquant les réactions douloureuses[3].
Épidémiologie
La prévalence est comprise entre un cas pour 75000 et un cas pour 200000 personnes[4].
La maladie est beaucoup plus fréquente au Japon que dans les populations noires[5].
Transmission
La maladie est de transmission autosomique dominante. Il existe une forme à transmission autosomique récessive qui est beaucoup plus rare[5].
Description
Les premiers symptômes peuvent apparaître n'importe quand, surtout chez le sujet jeune enfant. La maladie se manifeste pas des douleurs intenses au niveau de la peau, peu après une exposition solaire même brève. Cette douleur peut persister plusieurs heures à plusieurs jours[6]. Elle s’accompagne d'un oedème local, d'une rougeur (érythème).
La principale complication est l'atteinte du foie avec insuffisance hépato-cellulaire pouvant être grave[1].
Traitement
Un traitement systématique au bêta-carotène permet de diminuer l'intensité des symptômes[1] mais le résultat est inconstant[7] et le niveau de preuve de son efficacité reste faible[8].
L'afamélanotide, un analogue du α-melanocyte–stimulating hormone (α-MSH), stimule la mélanogenèse, permet d'améliorer la tolérance au soleil des patients porteurs de cette maladie[9].
Il faut naturellement protéger un maximum le sujet de la lumière (éviter la lumière forte et le contact avec l'extérieur la journée, utiliser des ampoules spéciales, mettre des rideaux aux fenêtres).
Culture
- Dans la série Dr House (épisode 9 de la saison 3) une fillette est porteuse de la maladie.
- Dans le film Les Autres, les enfants de l'histoire sont atteints de cette maladie.
Notes et références
- Todd DJ, Erythropoietic protoporphyria, Br J Dermatol, 1994;131:751-766
- ↑ Whatley SD, Ducamp S, Gouya L et al. C-terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload, Am J Hum Genet, 2008;83:408-414
- ↑ Porter RM, Anstey A, Evidence and conjecture about mechanisms of cutaneous disease in photodermatology, Exp Dermatol, 2014;23:543-546
- ↑ Lecha M, Puy H, Deybach JC, Erythropoietic protoporphyria, Orphanet J Rare Dis, 2009;4:19-19
- Gouya L, Martin-Schmitt C, Robreau AM et al. Contribution of a common single-nucleotide polymorphism to the genetic predisposition for erythropoietic protoporphyria, Am J Hum Genet, 2006;78:2-14
- ↑ Holme SA, Anstey AV, Finlay AY, Elder GH, Badminton MN, Erythropoietic protoporphyria in the U.K.: clinical features and effect on quality of life, Br J Dermatol, 2006;155:574-581
- ↑ Wahlin S, Floderus Y, Stål P, Harper P, Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics, J Intern Med, 2011;269:278-288
- ↑ Minder EI, Schneider-Yin X, Steurer J, Bachmann LM, A systematic review of treatment options for dermal photosensitivity in erythropoietic protoporphyria, Cell Mol Biol (Noisy-le-grand), 2009;55:84-97
- ↑ Langendonk JG, Balwani M, Anderson KE et al. Afamelanotide for erythropoietic protoporphyria, N Engl J Med, 2015;373:48-59
