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{{infobox Gène}}
'''''LMNA''''' est un gène situé sur le [[chromosome 1 humain]]. Il permet la synthèse des [[Lamine (biologie)|lamines]] A et C par [[épissage alternatif]].

==En médecine==
Les mutations de ce gènes sont impliquées dans plusieurs maladies, appelées [[laminopathie]]s :
*[[cardiomyopathie dilatée]]<ref name="Fatkin 1999"/>  se caractérisant par des [[trouble de la conduction cardiaque|troubles conductif]], des [[tachycardie ventriculaire|arythmies ventriculaires]], une survenue chez l'adulte jeune<ref name="Hasselberg 2018"/>, un recours plus fréquent à une [[transplantation cardiaque]]<ref name="Kayvanpour 2017"/> ;
*[[dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss]]<ref name="Bonne 1999"/> ;
*[[lipodystrophie]] familiale partielle<ref name="Shackleton 2000"/> ;
*[[dystrophie musculaire des ceintures]]<ref name="Genschel 2000"/> ;
*[[progéria]]<ref name="Broers 2006"/>.

Certaines maladies sont proches et la distinction entre ces syndromes n'est pas toujours nette, avec des manifestations pouvant recouvrir plusieurs de ces atteintes<ref name="Ambrosi 2016"/>.

==Notes et références==
<references>

<ref name="Fatkin 1999">Fatkin D, MacRae C, Sasaki T et al. [http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199912023412302 ''Missense mutations in the rod domain of the lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction-system disease''], N Engl J Med, 1999;341:1715–1724</ref>

<ref name="Hasselberg 2018">Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J et al. [https://academic.oup.com/eurheartj/article/39/10/853/4583488 ''Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantations''], Eur Heart J, 2018;39:853–860</ref>

<ref name="Kayvanpour 2017">Kayvanpour E, Sedaghat-Hamedani F, Amr A et al. [https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00392-016-1033-6 ''Genotype-phenotype associations in dilated cardiomyopathy: meta-analysis on more than 8000 individuals''], Clin Res Cardiol, 2017;106:127–139</ref>

<ref name="Bonne 1999">Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S et al. [https://www.nature.com/articles/ng0399_285 ''Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery–Dreifuss muscular dystrophy''], Nat Genet, 1999;21:285–288.</ref>

<ref name="Shackleton 2000">Shackleton S, Lloyd DJ, Jackson SN et al. [https://www.nature.com/articles/ng0200_153 ''LMNA, encoding lamin A/C, is mutated in partial lipodystrophy''], Nat Genet, 2000;24:153–156</ref>

<ref name="Genschel 2000">Genschel J, Schmidt HH, [http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/1098-1004(200012)16:6%3C451::AID-HUMU1%3E3.0.CO;2-9/abstract ''Mutations in the LMNA gene encoding lamin A/C''], Hum Mutat, 2000;16:451–459</ref>

<ref name="Broers 2006">Broers JL, Ramaekers FC, Bonne G, Yaou RB, Hutchison CJ, [https://www.physiology.org/doi/10.1152/physrev.00047.2005 ''Nuclear lamins: laminopathies and their role in premature ageing''], Physiol Rev, 2006;86:967–1008</ref>

<ref name="Ambrosi 2016">Ambrosi P, Kreitmann B, Lepidi H, Habib G, Levy N, Philip N, De Sandre-Giovannoli A, [https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0167527316303436 ''A novel overlapping phenotype characterized by lipodystrophy, mandibular dysplasia, and dilated cardiomyopathy associated with a new mutation in the LMNA gene''],  Int J Cardiol,  2016;209:317–318</ref>

</references>

{{Portail|Biologie cellulaire et moléculaire|Médecine}}
[[Catégorie:Chromosome 1 humain]]

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