Trisomija 16

Trisomija 16 je hromosomska abnormalnost u kojoj postoje tri kopije hromosoma 16, a ne dvije.^[1] To je najčešća trisomija koja dovodi do pobačaja i drugi najčešći hromosomski uzrok tome, prateći monosomiju hromosoma X.^[2] Otprilike 6% spontanih pobačaja ima trisonomiju 16.^[3] Uglavnom se javljaju između 8. i 15. sedmice nakon zadnje menstruacije.^[3]

Nije moguće da se dijete rodi živo s dodatnom kopijom ovog hromosoma u svim ćelijama (puna trisomija 16).^[4] Međutim, moguće je da se dijete rodi živo s oblikom mozaičnim prisustvom poremećaja.^[5]^[6]

Hromosom 16

Obično ljudi imaju po dvije kopije hromosoma 16, po jednu koju od svakog roditelja. Ovaj hromosom predstavlja gotovo 3% ukupne DNK u ćelijama.^[7]

Skrining

Tokom trudnoće, žene se mogu pregledati pomoću uzorkovanja horionskih resica (CVS) i amniocenteza, radi otkrivanja trisomije 16. Pojavom neinvazivne tehnike za otkrivanje aneuploidije, prenatalni skriningom sa testovima pomoću sekvenciranja sljedeće generacije može se koristiti prije invazivnih tehnika. To može dovesti do zastoja u razvoju fetusa.^[8]

Puna trisomija 16

Puna trisomija 16 nije kompatibilna sa životom i u većini slučajeve rezultira pobačajem u prvom tromjesečju. To se događa kada sve ćelije u tijelu sadrže dodatnu kopiju hromosoma16.^[8]

Mozaična trisomija 16

Mozaična trisomija 16, rijetki hromosomski poremećaj, kompatibilna je sa životom, pa se dijete može roditi živo. To se događa kada samo neke ćelije u tijelu sadrže dodatnu kopiju hromozoma 16. Neke od posljedica uključuju spor rast prije rođenja.^[9]

Prenatalna dijagnoza

Tokom prenatalne dijagnoze mogu se analizirati nivoi trisomije u fetusno-placentnim tkivima. Ovi nivoi mogu biti prediktori ishoda trudnoće u mozaičnoj trisomiji 16. U studiji slučajeva prenatalne dijagnoze zabilježeno je 66% živorođenih sa prosječnom gestacijskom dobom od 35,7 sedmica. Oko 45% njih imalo je malformacije. Najčešće malformacije su CSD, ASD i hipospadija.^[7] Međutim, ograničena placentna trisomija 16 ne rezultira uvijek anatomskim abnormalnostima.^[9]

Reference

^ Mary Kugler, R.N. (20. 8. 2005). "Chromosome 16 Disorders". About.com:Rare Diseases. About, Inc. Arhivirano s originala, 6. 9. 2015. Pristupljeno 30. 1. 2008.
^ DeCherney, Alan H.; Nathan, Lauren; Goodwin, T. Murphy; Laufer, Neri, ured. (2007). Current diagnosis & treatment: Obstetrics & gynecology (10th izd.). New York: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-143900-8.
^ ^a ^b Benn, Peter (1. 9. 1998). "Trisomy 16 and trisomy 16 mosaicism: A review". American Journal of Medical Genetics (jezik: engleski). 79 (2): 121–133. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980901)79:2<121::AID-AJMG8>3.0.CO;2-T. ISSN 1096-8628.
^ Seller, MJ; Fear, C; Kumar, A; Mohammed, S (2004). "Trisomy 16 in a mid-trimester IVF foetus with multiple abnormalities". Clinical Dysmorphology. 13 (3): 187–190. doi:10.1097/01.mcd.0000133498.91871.1b. ISSN 0962-8827. OCLC 196772467. PMID 15194958. BL Shelfmark 3286.273700.
^ Simensen, RJ; Colby, RS; Corning, KJ (2003). "A prenatal counseling conundrum: mosaic trisomy 16. A case study presenting cognitive functioning and adaptive behavior". Genetic Counselling. 14 (3): 331–6. ISSN 1015-8146. OCLC 210520912. PMID 14577678. BL Shelfmark 4111.845000.
^ Langlois S, Yong PJ, Yong SL; Yong, P J; Yong, S L; Barrett, I; Kalousek, D K; Miny, P; Exeler, R; Morris, K; Robinson, W P; et al. (2006). "Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism". Prenatal Diagnosis. 26 (6): 548–558. doi:10.1002/pd.1457. OCLC 108807898. PMID 16683298. BL Shelfmark 6607.646000.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
^ ^a ^b Yong, PJ; Barrett, IJ; Kalousek, DK; Robinson, WP (2003). "Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism". Journal of Medical Genetics. 40 (3): 175–82. doi:10.1136/jmg.40.3.175. PMC 1735382. PMID 12624135.
^ ^a ^b Groli, C; Cerri, V; Tarantini, M; Bellotti, D; Jacobello, C; Gianello, R; Zanini, R; Lancetti, S; Zaglio, S (1996). "Maternal serum screening and trisomy 16 confined to the placenta". Prenatal Diagnosis. 16 (8): 685–9. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199608)16:8<685::AID-PD907>3.0.CO;2-2. PMID 8878276.
^ ^a ^b Kontomanolis, EN; Lambropoulou, M; Georgiadis, A; Gramatikopoulou, I; Deftereou, TH; Galazios, G (2012). "The challenging trisomy 16: A case report". Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology. 39 (3): 412–3. PMID 23157062.

Vanjski linkovi

Disorders of Chromosome 16 Foundation

[1] Mary Kugler, R.N. (20. 8. 2005). "Chromosome 16 Disorders". About.com:Rare Diseases. About, Inc. Arhivirano s originala, 6. 9. 2015. Pristupljeno 30. 1. 2008.

[Lange-2] DeCherney, Alan H.; Nathan, Lauren; Goodwin, T. Murphy; Laufer, Neri, ured. (2007). Current diagnosis & treatment: Obstetrics & gynecology (10th izd.). New York: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-143900-8.

[Benn-3] Benn, Peter (1. 9. 1998). "Trisomy 16 and trisomy 16 mosaicism: A review". American Journal of Medical Genetics (jezik: engleski). 79 (2): 121–133. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980901)79:2<121::AID-AJMG8>3.0.CO;2-T. ISSN 1096-8628.

[pmid15194958-4] Seller, MJ; Fear, C; Kumar, A; Mohammed, S (2004). "Trisomy 16 in a mid-trimester IVF foetus with multiple abnormalities". Clinical Dysmorphology. 13 (3): 187–190. doi:10.1097/01.mcd.0000133498.91871.1b. ISSN 0962-8827. OCLC 196772467. PMID 15194958. BL Shelfmark 3286.273700.

[pmid14577678-5] Simensen, RJ; Colby, RS; Corning, KJ (2003). "A prenatal counseling conundrum: mosaic trisomy 16. A case study presenting cognitive functioning and adaptive behavior". Genetic Counselling. 14 (3): 331–6. ISSN 1015-8146. OCLC 210520912. PMID 14577678. BL Shelfmark 4111.845000.

[pmid16683298-6] Langlois S, Yong PJ, Yong SL; Yong, P J; Yong, S L; Barrett, I; Kalousek, D K; Miny, P; Exeler, R; Morris, K; Robinson, W P; et al. (2006). "Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism". Prenatal Diagnosis. 26 (6): 548–558. doi:10.1002/pd.1457. OCLC 108807898. PMID 16683298. BL Shelfmark 6607.646000.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)

[test-7] Yong, PJ; Barrett, IJ; Kalousek, DK; Robinson, WP (2003). "Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism". Journal of Medical Genetics. 40 (3): 175–82. doi:10.1136/jmg.40.3.175. PMC 1735382. PMID 12624135.

[ReferenceA-8] Groli, C; Cerri, V; Tarantini, M; Bellotti, D; Jacobello, C; Gianello, R; Zanini, R; Lancetti, S; Zaglio, S (1996). "Maternal serum screening and trisomy 16 confined to the placenta". Prenatal Diagnosis. 16 (8): 685–9. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199608)16:8<685::AID-PD907>3.0.CO;2-2. PMID 8878276.

[ReferenceB-9] Kontomanolis, EN; Lambropoulou, M; Georgiadis, A; Gramatikopoulou, I; Deftereou, TH; Galazios, G (2012). "The challenging trisomy 16: A case report". Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology. 39 (3): 412–3. PMID 23157062.

[1]