Izvorni kôd stranice Bolest slična Gaucherovoj

Nemate dopuštenje da uredite ovu stranicu, iz sljedećeg razloga:

Your IP address is in a range that has been blocked on all Wikimedia Foundation wikis.

The block was made by ‪EPIC‬. The reason given is Open proxy/Webhost: See the help page if you are affected.

Start of block: 09:48, 2 juli 2024
Expiry of block: 09:48, 2 juli 2025

Your current IP address is 206.189.44.186. The blocked range is 206.189.32.0/20.

Navedite sve gornje podatke u upite ili zahtjeve za deblokadu. Ako smatrate da ste greškom blokirani, dodatne informacije i uputstva možete pronaći na stranici o globalnoj smjernici "Zabranjeni otvoreni proksiji".

U suprotnom, zahtjev za blokadu postavite na Meta-Wikiju. You could also send an email to the stewards VRT queue at stewards@wikimedia.org including all above details.

Možete vidjeti i kopirati izvorni kôd ove stranice.

{{Infokutija zdravstveno stanje
| naziv                    =Gaucherolike bolesti
| sinonimi                 =Gaucherova bolest tipovi 2 i 3
| slika                    = Beta-glucocerebrosidase active site.png
| veličina_slike           = 300px
| alt                      = 
| opis_slike               = [[Aktivno mjesto]] beta-glukocerebrozidaze
| izgovor                  = 
| specijalnost             =[[Medicinska genetika]], [[Enzimologija]] 
| simptomi                 = 
| komplikacije             = 
| pojava                   = Urođena
| trajanje                 = 
| vrste                    = 
| uzroci                   = 
| rizici                   =
| dijagnoza                = 
| diferencijalna_dijagnoza = 
| prevencija               = 
| tretman                  =  
| lijek                    = 
| prognoza                 = 
| frekvencija              = Ovisno o tipu i [[populacija]]ma: [[Australija]]: 1:57.000 ; [[Nizozemska]]: 1,16/100.000; [[Češka]]:  1,13/100.000; [[Aškenazi]] [[Jevreji]]: 1/855
| smrtnost                 = 
}}
[[slika:PDB 2v3f EBI.png|thumb|330px|Trodimenzionalna struktura glukozilceramidaze]]
[[Gaucherova bolest|Gaucherova]]  i njoj slične '''Gaucherolike bolesti''', znane i kao boesti nedostatka [[Β-Glukocerebrozidaza|glukocerebrozidaze]] i bolesti nedostatka [[amidaza|glukozilceramidaze]] poznate su [[lizosomska bolest skladištenja|lizosomske bolesti skladištenja]].<ref>Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. 2004.</ref>

==Klinička obilježja==
Gaucherova bolest (GD) obuhvata kontinuum kliničkih nalaza od perinatalnog smrtonosnog poremećaja do asimptomskog tipa. Identifikacija tri glavna klinička tipa (1, 2 i 3) i dva druga podtipa (perinatalno-smrtonosni i kardiovaskularni) korisna je u određivanju prognoze i liječenja.
GD tip 1 ([[Gaucherova bolest]]) karakteriše prisustvo kliničkih ili radiografskih dokaza o bolesti kostiju (osteopenija, fokusne razlagačke ili sklerotske [[lezije]] i [[nekroza|osteonekroza]]), [[hepatosplenomegalija|uvećane jetra i slezena]], [[anemija]] i [[trombocitopenija]], bolesti [[pluća]] i odsustvo primarne bolesti [[CNS|centralnog nervnog sistema]].<ref>Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Prakash-Cheng A, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ. Enzyme replacement therapy and monitoring for children with type 1 Gaucher disease: consensus recommendations. 2004.</ref><ref>Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Harris CM, Kaplan P, Mengel E, Pocovi M, Vellodi A. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. 2004.</ref>

GD tipove 2 i 3, poamatrane kao Gaucherolike bolesti karakteriše prisustvo primarne neuvne bolesti; u prošlosti su se razlikovale po starosti početka i brzini progresije bolesti, ali ove razlike nisu apsolutne.
*Bolest s početkom u dobi prije dvije godine, ograničenim psihomotornim razvojem i brzo progresivnim tokom sa smrću u dobi od dvije do četiri godine klasificira se kao GD tip 2.
*Osobe sa GD tipa 3 mogu se javiti prije dvije godine, ali često imaju sporije progresivni tok, sa preživljavanjem u trećoj ili četvrtoj deceniji.
Perinatalno-smrtonosni oblik povezan je s ihtioziformnim ili kolodijskim abnormalnostima kože ili s neimunskim ''hidropsom fetalis''. Kardiovaskularni oblik karakterizira [[kalcifikacija]] [[aorta|aortnog]] i mitralnog zaliska, blaga splenomegalija, zamućenje [[rožnjača]] i suprajezgarna oftalmoplegija. Kardiopulmonalne komplikacije su opisane sa svim kliničkim podtipovima, iako se razlikuju po učestalosti i težini.

==Dijagnoza==
Dijagnoza GD se oslanja na demonstraciju deficitarne aktivnosti [[enzim]]a glukocerebrozidaze (glukozilceramidaze) u [[leukociti periferne krvi|leukocitima periferne krvi]] ili drugim ćelijama sa [[ćelijsko jedro|jedrom]] ili identifikacijom bi[[alel]]nih patogenih varijanti u GBA.
Napomena: Numeracija aminokiselina za glukocerebrozidazu korištena u ovom GeneReviewu slijedi nomenklaturu koju preporučuje HGVS, koja uključuje prvih 39 aminokiselina, i razlikuje se od tradicionalnog sistema numeriranja koji ne uključuje prvih 39 aminokiselina. Koristeći nomenklaturu koju preporučuje HGVS, patogena varijanta p.Asn370Ser je nazvana p.Asn409Ser, a patogena varijanta p.Leu444Pro je nazvana p.Leu483Pro.

==Upravljanje==
Liječenje manifestacija: Kada je moguće, upravljanje multidisciplinarnim timom u Sveobuhvatnom Gaucher centru. Za osobe koje ne primaju terapiju zamjene enzima (ERT) ili terapiju redukcije supstrata (SRT), [[simptom]]sko liječenje uključuje djelomičnu ili potpunu splenektomiju za masivnu splenomegaliju i trombocitopeniju. Podrška za sve pogođene osobe može uključivati: [[transfuzija krvi|transfuziju krvnih produkata]] za tešku [[anemija|anemiju]] i [[krvarenje]]; [[analgetici]] za [[bol]] u kostima; operacija zamjene [[zglob]]ova za ublažavanje hronične boli i obnavljanje funkcije i sredstva protiv resorpcije kostiju, [[kalcij]] i [[vitamin D]] za [[osteoporoza|osteoporozu]].

Prevencija primarnih manifestacija: ERT se obično dobro podnosi i obezbjeđuje dovoljno egzogenog [[enzim]]a da prevlada blokadu u [[katabolizam|kataboličkom putu]], čisteći uskladišteni [[supstrat (biohemija)|supstrat]], GL1, i na taj način preokrene [[krvne ćelije|krvnu sliku]] i zahvaćenost [[jetra|jetre]]/[[slezena|slezene]]. Iako je [[transplantacija]] [[koštana srž|koštane srži]] (BMT) poduzeta kod osoba s teškim GD, prvenstveno onih s kroničnom neurološkom zahvaćenošću (GD tip 3), ovaj postupak je u velikoj mjeri zamijenjen ERT ili SRT. Miglustat može biti indiciran kod simptomski obilježenih osoba koje nisu u stanju da primaju ERT. Pokazalo se da eliglustat poboljšava ili stabilizira ključne karakteristike bolesti kod onih koji nisu na terapiju zamjenom enzima ili su prešli s nje.
;Prevencija sekundarnih komplikacija
O upotrebi antikoagulansa kod osoba sa teškom trombocitopenijom i/ili koagulopatijom treba se konsultirati sa hematologom, kako bi se izbjegla mogućnost pretjeranog krvarenja.
;Nadzor
Preporuke za sveobuhvatno serijsko praćenje objavili su Međunarodni registar kolaborativne Gaucher (ICGG) i druge grupe.
Sredstva/okolnosti koje treba izbjegavati: Nesteroidni protivupalni lijekovi kod osoba s umjerenom do teškom [[trombocitopenija|trombocitopenijom]].
;Evaluacija rizičnih srodnika
Prikladno je ponuditi testiranje asimptomkim rizičnim rođacima, tako da oni s nedostatkom [[enzim]]a glukocerebrozidaze ili [[alel|bialelnim]] [[patogen]]im varijantama mogu imati koristi od rane dijagnoze i liječenja ako je indicirano.
;Upravljanje trudnoćom: 
[[Trudnoća]] može pogoršati postojeće simptome i pokrenuti nove promjene kod pogođenih žena. Osobe s teškom trombocitopenijom i/ili abnormalnostima zgrušavanja imaju povećan rizik od krvarenja u vrijeme porođaja. Preporučuje se pregled kod hematologa prije porođaja. Nedostatak studija o sigurnosti primjene eliglustata tokom trudnoće i dojenja doveo je do preporuke da se ovaj lijek izbjegava tokom trudnoće, ako je to moguće.

==Genetičko savjetovanje==
Gaucherova bolest (GD) nasljeđuje se [[autosomno nasljeđivanje|autosomno recesivno]]. Prilikom [[oplodnja|začeća]], svaki brat oboljele individue ima 25% šanse da bude pogođen, 50% šanse da bude asimptomski [[genetički nositelj|nositelj]] i 25% šanse da ne bude pogođen, a da nije nositelj. Ciljana analiza za patogene varijante može se koristiti za otkrivanje nositelja u visokorizičnim [[populacija]]ma (npr. [[Aškenazi]] [[Jevreji]]). Budući da je frekvencija nosioca GD-a u određenim populacijama visoka (npr. 1/18 kod osobaa aškenaskog jevrejskog porijekla) i p[Asn409Ser;Asn409Ser] [[fenotip]] je promjenjiv, oni koji su podvrgnuti testiranju nositelja mogu se identificirati kao [[homozigot]]i. Prenatalno testiranje za trudnoću s povećanim rizikom moguće je korištenjem molekuldkog [[genetičko testiranje|genetičkog testiranja]], kada su poznate obje patogene varijante u porodici – ili testom [[enzim]]ske aktivnosti glukocerebrozidaze ako je poznata samo jedna ili nijedna patogena varijanta u porodici.

Analiza [[delecija (genetika)|delecija]]/[[duplikacija (genetika)|duplikacija]] usmjerenih na gen otkriva unutargenske delecija ili duplikacije. Metodi koji se oslanjaju na hibridizaciju, kao što je amplifikacija sonde zavisna od multipleksne [[ligaza|ligacije]] (MLPA) ili genski ciljani [[mikročip]] dizajniran za otkrivanje delecija ili duplikacija jednog [[egzon]]a, možda neće otkriti delecije ili duplikacije u regijama visoke [[homolog]]ije.<ref>NIH Technology Assessment Panel on Gaucher Disease. Gaucher disease. Current issues in diagnosis and treatment. JAMA. 1996;275:548–53. []PubMed}]</ref>

;Učestalost tipova 2 i 3 po kritičnim sekvencana varijante 1
{| class="wikitable" class="sortable wikitable" 
| bgcolor="lightblue" style="text-align:center;"|'''Varijanta 1'''
| bgcolor="khaki" style="text-align:center;"|'''Pogođene osobe tipovima 2 i 3''' (%)
|- 
| style="text-align:center;"| p.[Asn409Ser]+[Asn409Ser]
| style="text-align:center;"| 29
|-
| style="text-align:center;"| p.[Asn409Ser]+[?]
| style="text-align:center;"| 20
|-
| style="text-align:center;"| p.[Asn409Ser]+[Leu483Pro] 
| style="text-align:center;"|16
|-
| style="text-align:center;"| p.Asn409Ser+c.84dupG
| style="text-align:center;"| 12
|-
| style="text-align:center;"|p.[Leu483Pro]+[Leu483Pro]4
| style="text-align:center;"|6
|-
| style="text-align:center;"| p.[Leu483Pro]+[?] 
| style="text-align:center;"| 3
|-
| style="text-align:center;"|p.Asn409Ser+c.115+1G>A
| style="text-align:center;"|3
|}

Prosječna pogoenas odrasla osoba s rezultirajućim hipersplenizmom povezanim s pancitopenijom (tj. [[anemija|anemijom]], [[leukopenija|leukopenijom]] i [[trombocitopenija|trombocitopenijom]]. Infarkt slezene može dovesti do akutnog abdominalnog [[bol]]a. Rijetko, [[akutna bolest|akutni]] hirurški hitni slučajevi mogu nastati zbog rupture slezene.<ref>Campbell PE, Harris CM, Harris CM, Sirimanna T, Vellodi A. A model of neuronopathic Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2003;26:629–39. [[PubMed]]</ref><ref>Capablo JL, Saenz de Cabezón A, Fraile J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P., Spanish Group on Gaucher Disease. Neurological evaluation of patients with Gaucher disease diagnosed as type 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008;79:219–22. [[PubMed]]</ref>

Povećanje jetre (hepatomegalija) je uobičajeno, iako su [[ciroza]] i zatajenje jetre rijetke.<ref>Ayto RM, Hughes DA, Jeevaratnam P, Rolles K, Burroughs AK, Mistry PK, Mehta AB, Pastores GM. Long-term outcomes of liver transplantation in type 1 Gaucher disease. Am J Transplant. 2010;10:1934–9. [[PubMed]]</ref><ref>Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004;163:67–75. [PubMed].</ref>

==Također pogledajte==
*[[Lizosomska bolest skladištenja]]
*[[Gaucherova bolest]]

==Reference==
{{reflist}}

== Vanjski linkovi ==
{{Medicinski izvori
|   DiseasesDB     =
|   ICD10          = {{ICD10|E|75||e|70}}-{{ICD10|E|77||e|70}}
|   ICD9           =
|   ICDO           =
|   OMIM           =230900, 231000
|   MedlinePlus    =
|   eMedicineSubj  =
|   eMedicineTopic =
|   MeshID         = D016464
}}
{{Poremećaji skladištenja lipida}}
{{DEFAULTSORT:Gaucher's Disease}}
[[Kategorija:Geni na hromosomu 1]]
[[Kategorija:Geni na hromosomu 10]]
[[Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji]]
[[Kategorija:Poremećaji skladištenja lipida]]
[[Kategorija:Rijetke bolesti]]

Šabloni koji su upotrebljeni na ovoj stranici:

Šablon:Hlist (uredi)
Šablon:ICD10 (uredi)
Šablon:Infobox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Šablon:Infokutija zdravstveno stanje (uredi)
Šablon:Main other (uredi)
Šablon:Medicinski izvori (uredi)
Šablon:Navbox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Šablon:Navkutija (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Šablon:Niz dužina (uredi)
Šablon:Niz dužina/srž (uredi)
Šablon:Niz lijevo (uredi)
Šablon:Niz traži (uredi)
Šablon:Niz traži/logika (uredi)
Šablon:Poremećaji skladištenja lipida (uredi)
Šablon:Reflist (uredi)
Šablon:Refspisak (uredi)
Šablon:Refspisak/styles.css (uredi)
Šablon:Str find (uredi)
Šablon:Wdib (uredi)
Modul:Arguments (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Check for unknown parameters (uredi)
Modul:I18n (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Infobox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Infobox/styles.css (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:InfoboxImage (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:List (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar/configuration (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar/styles.css (uredi)
Modul:Navbox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:String2 (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:TableTools (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Modul:WikidataIB (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:WikidataIB/i18n (uredi)
Modul:WikidataIB/nolinks (uredi)
Modul:WikidataIB/titleformats (uredi)

Nazad na Bolest slična Gaucherovoj.

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/wiki/Bolest_slična_Gaucherovoj"