SLC19A2

SLC19A2
Ідентифікатори
Символи	SLC19A2, TC1, THMD1, THT1, THTR1, TRMA, solute carrier family 19 member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603941 MGI: 1928761 HomoloGene: 38258 GeneCards: SLC19A2
Пов'язані генетичні захворювання
	thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• folic acid transmembrane transporter activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0015403 thiamine transmembrane transporter activity; • vitamin transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • клітинна мембрана; • мембрана;
Біологічний процес	• thiamine-containing compound metabolic process; • thiamine transport; • folic acid transport; • thiamine transmembrane transport; • GO:0070904 vitamin transport; • трансмембранний транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10560
	116914
	ENSG00000117479
	ENSMUSG00000040918
	O60779
	Q9EQN9
	NM_006996; NM_001319667
	NM_001276455; NM_054087
	NP_001306596; NP_008927
	NP_001263384; NP_473428
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC19A2 (англ. Solute carrier family 19 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 497 амінокислот, а молекулярна маса — 55 400^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDVPGPVSRR	AAAAAATVLL	RTARVRRECW	FLPTALLCAY	GFFASLRPSE
PFLTPYLLGP	DKNLTEREVF	NEIYPVWTYS	YLVLLFPVFL	ATDYLRYKPV
VLLQGLSLIV	TWFMLLYAQG	LLAIQFLEFF	YGIATATEIA	YYSYIYSVVD
LGMYQKVTSY	CRSATLVGFT	VGSVLGQILV	SVAGWSLFSL	NVISLTCVSV
AFAVAWFLPM	PQKSLFFHHI	PSTCQRVNGI	KVQNGGIVTD	TPASNHLPGW
EDIESKIPLN	MEEPPVEEPE	PKPDRLLVLK	VLWNDFLMCY	SSRPLLCWSV
WWALSTCGYF	QVVNYTQGLW	EKVMPSRYAA	IYNGGVEAVS	TLLGAVAVFA
VGYIKISWST	WGEMTLSLFS	LLIAAAVYIM	DTVGNIWVCY	ASYVVFRIIY
MLLITIATFQ	IAANLSMERY	ALVFGVNTFI	ALALQTLLTL	IVVDASGLGL
EITTQFLIYA	SYFALIAVVF	LASGAVSVMK	KCRKLEDPQS	SSQVTTS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Локалізований у мембрані.

Література

Diaz G.A., Banikazemi M., Oishi K., Desnick R.J., Gelb B.D. (1999). Mutations in a new gene encoding a thiamine transporter cause thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndrome. Nat. Genet. 22: 309—312. PMID 10391223 DOI:10.1038/10385
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC19A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10938 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, O60779 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC19A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10938 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O60779 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

[4]