Hene (biyolohiya)

Ang hene ^[1] o gene (na tinatawag ding kamani^[2] ayon sa kontrobersyal^[3] na Maugnaying Talasalitaang Pang-Agham Ingles-Pilipino) ay isang molekular na yunit ng pagmamana ng katangian sa isang organismo. Ito ay isang pangalan na ibinigay sa ilang mga haba ng kodigong DNA at RNA para sa isang uri ng protina o para sa isang kadena ng RNA na may papel na ginagampanan sa isang organismo. Ang mga buhay na organismo ay nakadepende sa hene dahil ito ay tumutukoy sa mga protina at gumaganang kadena ng RNA. Ang mga hene ay humahawak ng impormasyon para lumikha at magingat ng mga selula ng isang organismo at ipasa ang mga katangiang henetiko sa mga anak nito.

Kapag ang mga protina ay nililikha, ang hene ay kinokopya muna sa RNA bilang pagitang produkto. Sa ibang mga kaso, ang mga molekulang RNA ang mga aktuwal na gumaganang produkto. Halimbawa, ang mga RNA (na kilala bilang mga ribozyme) ay may kakayahan ng ensaymatikong tungkulin at ang microRNA ay may regulatoryong tungkulin. Ang mga sekwensiyang DNA kung saan ang mga gayong RNA ay tinatranskriba ay kilala bilang mga RNA hene. Ang ilang mga virus ay nag-iimbak ng kanilang kabuuang genome sa anyo ng RNA at hindi naglalaman ng DNA. Dahil sa ang mga ito ay gumagamit ng RNA upang mag-imbak ng mga hene, ang selular na hosto ay maaaring mag-sintesis ng mga protina nito sa sandaling ang mga ito ay nahawaan at walang antala(delay) sa paghihintay ng transkripsiyon. Sa kabilang dako, ang mga RNA na retrovirus gaya ng HIV ay nangangailangan ng kabaligtarang transkripsiyon ng mga genome nito mula sa RNA tungo sa DNA bago ang mga protina nito ay ma-sintesis. Noong 2006, ang mga mananaliksik na Pranses ay nakaenkwentro ng isang na palaisipang halimbawa ng pinamagitan ng RNA na pagmamana sa mga daga. Ang mga dagang may isang mutasyong pagkawala ng tungkulin sa hene na Kit ay mga puting buntot. Ang mga supling ng mga mutant na ito ay maaaring magkaroon ng mga puting buntot bagaman ang mga ito ay mayroon lamang normal na mga hene na Kit. Ang pangkat ng mananaliksik na ito ay tumunton sa epektong ito sa isang mutadong RNA. ^[4] Bagaman ang RNA ay karaniwang imabakang henetikong materyal sa mga virus, ang pagmamana sa pamamagitan ng RNA ay bihirang napagmamasdan sa mga mammal.

Ang malawak na karamihan ng mga buhay na organismo ay nagkokodigo (encode) ng kanilang mga hene sa mahabang mga strando ng DNA. Ang DNA (deoxyribonucleic acid) ay binubuo ng isang kadenang gawa mula sa apat na mga uri ng subunit na nucleotide na ang bawat isa ay binubuo ng: isang limang-carbon na asukal(2'-deoxyribose), isang pangkat na phosphate at isa sa apat na mga base na adenine, cytosine, guanine, at thymine. Ang pinakaraniwang anyo ng DNA sa isang selula ay nasa isang istrakturang dobleng helix kung saan ang dalawang mga indibidwal na strandong DNA ay pumupulot sa palibot ng bawat isa isang nasa kanang panig na spiral. Sa istrukturang ito, ang pagpapares ng baseng mga patakaran ay tumutukoy na ang guanine ay pumapares sa cytosine at ang adenine at pumapares sa thymine. Ang pagpapares ng base sa pagitan ng guanine at cytosine ay bumubuo ng tatlong mga bigkis na hydroheno samantalang ang pagpapares ng base sa pagitan ng adenine at thymine ay bumubuo ng dalawang mga bigkis na hydroheno. Ang dalawang mga astrando sa isang dobleng helix ay dapat komplementaryo na ang ibig sabihin ay ang mga base nito ay dapat nakalinya sa paraan ang mga adenine ng isang strando ay nakapares sa mga thymine ng kabilang strando at tuluy-tuloy pa sa iba.

Dahil sa ang kemikal na komposisyon ng mga labing (residues) pentose ng mga base, ang mga strandong DNA ay may direksiyonalidad. Ang isang dulo ng isang polymerong DNA ay naglalaman ng isang nalantad na pangkat hydroxyl sa deoxyribose. Ito ay kilala bilang 3' dulo ng molekula. Ang ibang dulo ay naglalaman ng nalantad na pangkat phospate at kilala bilang 5' dulo. Ang direksiyonalidad ng DNA ay mahalaga sa maraming mga prosesong selular dahil ang mga dobleng helix ay kinakailangang direksiyonal(ang isang strando ay nagpapatakbo ng 5'-3' mga pares na may isang komplementaryong strando tumatakbong 3'-5'), at mga prosesong gaya ng replikasyon ng RNA ay nangyayari lamang sa isang direksiyon. Ang lahat ng mga sintesis ng nucleikong asido ay nangyayari sa direksiyong 5'-3' dahil ang mga bagong monomer ay dinagdag sa pamamagitan ng reaksiyong dehydrasyon na gumagamit ng lantad na 3' hydroxyl bilang isang nucleophile.

Ang paghahayag ng mga hene na nakakodigo sa DNA ay nagsisimula sa pamamagitan ng pagta-transkriba ng hene sa RNA na isang ikalawang uri ng nucleikong asido na labis na katulad ng DNA ngunit ang mga monomer nito ay naglalaman ng asukal na ribose kesa sa deoxyribose. Ang RNA ay naglalaman rin ng base na uracil sa lugar ng thymine. Ang mga molekulang RNA ay hindi matatag kesa sa DNA at ito ay karaniwang may isang strando. Ang mga hene na nagkokodigo ng mga protina ay binubuo ng sunud sunod na mga sekwensiyang tatlong-nucleotide na tinawag na mga codon na nagsisilbing mga salita sa henetikong wika. Ang henetikong kodigo ay tumtukoy sa pagtugon habang nangyayari ang pagsasalin sa pagitan ng mga codon at asidong amindo. Ang henetikong kodigo ay malapit na magkatulad sa lahat ng alam na mga organismo.

Ang lahat ng mga hene ay may regulatoryong mga rehiyon bilang karagdagan sa mga rehiyon na hayagang nagkokodigo sa isang protina o produktong RNA. Ang isang regulatoryong rehiyon na pinagsasaluhan ng halos lahat ng mga hene ay kilala bilang promotor na nagbibigay ng isang posisyon na kinikilala ng makinaryong transkripsiyon kapag ang isang hene ay i-tatranskriba at ihahayag na. Ang isang hene ay maaaring magkaroon ng isang promotor na nagreresulta sa mga RNA na iba sa kung paanong ang mga ito ay lumalawig sa dulong 5'. ^[5] Bagaman ang mga rehiyong promotor ay may sekwensiyang konsensus na halos karaniwang sekwensiya sa posisyong ito, ang ilang mga hene ay may "malakas" na mga promotor na nagbibigkis rin sa makinaryong transkripsiyon at ang iba ay may "mahinang" mga promotor na mahinang nagbibigkis. Ang mga mahinang promotor na ito ay karaniwang pumapayag sa isang mas mababang reyt ng transkripsiyon kesa sa mga malakas na promotor dahil ang makinaryong transkripsiyon ay nagbibigkis sa mga ito at mas hindi kalimitang nagpapasimula ng transkripsiyon. Ang ibang mga posibleng regulatoryong rehiyon ay kinabibilangan ng mga nagpapalakas(enhancers) na maaaring magpunan(compensate) sa isang mahinang promotor. Ang karamihan ng mga regulatoryong rehiyon ay "upstream" na ang ibig sabihin ay bago o tungo sa dulong 5' ng lugar ng pagsisimula ng transkripsiyon. Ang mga rehiyong promotor sa mga eukaryote ay mas labis na komplikado at mahirap na matukoy kesa sa mga promotor ng mga prokaryote. Ang karamihan sa mga hene na prokaryotiko ay isinaayo sa mga operon o mga pangkat ng hene na ang mga produkto ay may mga kaugnay na tungkulin at tinatrankriba bilang isang unit. Sa kabaligtaran, ang mga eukaryotikong hene ay tinatranskriba ng isaa isa ngunit maaaring kabilang ng mahabang mga hatak(stretches) ng DNA na tinatawag na mga intron na tinatranskriba ngunit hindi isinasalin sa protina(ang mga ito ay inaalis bago ang pagsasalin). Ang pagsasama ay maaari ring mangyari sa mga hene ng mga prokaryote ngunit hindi mas karaniwan sa mga eukaryote.^[6]

Ang kabuuang komplemento ng mga hene sa isang organismo o selula ay tinatawag na genome nito na maaaring imbakin sa isa o maraming mga kromosoma. Ang rehiyon ng kromosoma kung saan ang isang partikular na hene ay matatagpuan ay tinatawag na locus nito. Ang isang kromosoma ay binubuo ng isang napaka-habang DNA helix kung saan ang mga libong hene ay kinokodigo. Ang mga prokaryote-bacteria at archaea ay karaniwang nag-iimbak ng kanilang gma hene sa isang malaking sirkular na kromosoma na minsang dinadagdagan ng karagdagang maliit na mga bilog ng DNA na tinatawag na mga plasmid na karaniwang nagkokodigo lamang sa ilang mga hene at madaling mailipat sa pagitan ng mga indibdiwal. Halimbawa, ang mga hene para sa resistansiya sa antibiotiko ay karaniwang kinokodigo sa plasmid ng bacteria at maaaring ipasa sa pagitan ng mga indibdiwal na selula kahit sa mga magkaibang espesye sa pamamagitan ng horisontal na paglipat ng hene. Bagaman ang ilang mga simpleng eukaryote ay nag-aangkin rin ng mga plasmid na may maliit na mga bilang ng hene, ang karamihan sa mga hene ng eukaryote ay iniimbak sa maraming mga linyar na kromosoma na nakakahon sa loob ng nukleyo sa kompleks na may mga imbakang protinang tinatawag na mga histone. Ang paraan kung saan ang DNA ay nag-iimbak sa histone gayundin ang mga kemikal na modipikasyon ng mismong histone ay mga regulatoryong mekanismo na nangangasiwa sa kung ang isang partikular na rehiyon ng DNA ay makukuha para sa paghahayag ng hene. Ang mga dulo ng mga kromosoma ng eukaryote ay ikina-cap ng mga mahabang hatak ng mga paulit ulit na sekwensiyang tinatawag na mga telomere na hindi nagkokodigo para sa anumang produkto ng hene ngunit umiiral upang maiwasan ang degradasyon ng pagkokodigo at mga regulatoryong rehiyon habang isinasagawa ang replikasyon ng DNA. Ang haba ng mga telomere ay may kagawiang mabawasa sa bawat panahong ang genome ay nirereplika bilang paghahanda sa paghahati ng selula. Ang pagkawala ng mga telomere ay iminungkahi bilang paliwanag sa pagiging ulyanin(matanda) ng selula o kawalan ng kakayahang maghati at sa pagpapalawig ay sa proseso ng pagtanda ng mga organismo.

Bagaman ang mga kromosoma ng mga prokaryote ay relatibong siksik sa hene, ang mga kromosoma ng eukaryote ay kalimitang naglalaman ng mga tinatawag na "basurang DNA"(junk DNA) o mga rehiyon ng DNA na walang ginagawang tungkulin. Ang simpleng isang-selulang mga eukaryote ay mayroong relatibong maliit na mga halaga ng mga gayong DNA samantalang ang mga genome ng komplikadong mga multiselular na organismo kabilang ang mga tao ay naglalaman ng tiyak na maraming mga DNA na walang matukoy na tungkulin. Gayunpaman, bagaman ang mga nagkokodigo ng protinang DNA ay bumubuo sa mga 2% ng genome ng tao, ang mga 80% ng mga base ng genome ay maaaring ihayag kaya ang terminong "basurang DNA" ay maaring isang misnomer(maling pagpapangalan).