Рецептор фактора роста фибробластов 1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Рецептор фактора роста фибробластов 1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

1AGW, 1CVS, 1EVT, 1FGI, 1FGK, 1FQ9, 1XR0, 2CR3, 2FGI, 3C4F, 3DPK, 3GQI, 3GQL, 3JS2, 3KRJ, 3KRL, 3KXX, 3KY2, 3RHX, 3TT0, 4F63, 4F64, 4F65, 4NK9, 4NKA, 4NKS, 4RWI, 4RWJ, 4RWK, 4RWL, 4UWY, 4WUN, 5AM6, 5AM7, 4ZSA, 5A4C, 4UWB, 4UWC, 5A46, 5FLF, 5EW8, 5B7V

Идентификаторы
ПсевдонимыFGFR1, BFGFR, CD331, CEK, FGFBR, FGFR-1, FLG, FLT-2, FLT2, HBGFR, HH2, HRTFDS, KAL2, N-SAM, OGD, bFGF-R-1, ECCL, fibroblast growth factor receptor 1
Внешние IDOMIM: 136350 MGI: 95522 HomoloGene: 69065 GeneCards: FGFR1
Расположение гена (человек)
8-я хромосома человека
Хр.8-я хромосома человека[1]
8-я хромосома человека
Расположение в геноме FGFR1
Расположение в геноме FGFR1
Локус8p11.23Начало38,400,215 bp[1]
Конец38,468,834 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
8-я хромосома мыши
Хр.8-я хромосома мыши[2]
8-я хромосома мыши
Расположение в геноме FGFR1
Расположение в геноме FGFR1
Локус8 A2|8 14.12 cMНачало26,003,670 bp[2]
Конец26,065,734 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS


Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001174063
NM_001174064
NM_001174065
NM_001174066
NM_001174067

NM_015850
NM_023105
NM_023106
NM_023107
NM_023108
NM_023109
NM_023110
NM_023111
NM_032191
NM_001354367
NM_001354368
NM_001354369
NM_001354370

NM_001079908
NM_001079909
NM_010206

RefSeq (белок)
NP_001167534
NP_001167535
NP_001167536
NP_001167537
NP_001167538

NP_056934
NP_075593
NP_075594
NP_075598
NP_001341296
NP_001341297
NP_001341298
NP_001341299

NP_001073377
NP_001073378
NP_034336

Локус (UCSC)Chr 8: 38.4 – 38.47 MbChr 8: 26 – 26.07 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Рецептор фактора роста фибробластов 1 (англ. Fibroblast growth factor receptor 1, FGFR1) — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Мутации белка приводят к развитию синдрома Пфайффера.[5]. Продукт гена человека FGFR1.

FGFR1 является одним из рецепторов семейства рецепторов фактора роста фибробластов, в который также входят FGFR2, FGFR3, FGFR4, and FGFRL1. Все они относятся к тирозинкиназным рецептормам. Рецептор включает внеклеточный сегмент из 3 иммуноглобулино-подобных доменов, которые связывают лиганд, т.е. фактор роста фибробластов (FGF), единственный трансмембранный фрагмент и цитоплазматический тирозинкиназный домен. При связывании FGF рецептор димеризуется с любым другим рецептором этого семейства (FGFR1-4) и фосфолирирует тирозиновый остаток партнёра. К такому фосфорилированному рецептору присоединяются цитозольные белки FRS2, PRKCG и GRB2, которые активизируют сигнальные пути, ведущие к клеточной дифферернцировке, росту, пролиферации, выживанию, миграции и другим функциональным клеточным процессам. Существует 18 факторов роста фибробластов, каждый из которых способен связываться и активизировать один или более рецепторов семейства FGFR: FGF1-FGR10 и FGF16-FGF23. Четырнадцать из них, FGF1-FGF6, FGF8, FGF10, FGF17 и FGF19-FG23 связывают и активируют FGFR1.[6] Связывание фактора роста с FGFR1 облегчается их взаимодействием с гепаран-сульфатами, а для FGF19, FGF20 и FGR23 также с мембранным белкомКлото.[6]

Fgfr1 является критическим фактором сомитогенеза, образования мышечной и костной тканей, в формировании конечностей, черепа, внешнего, среднего и внутреннего уха, нервной трубки[7][8].

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000077782 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031565 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Itoh N., Terachi T., Ohta M., Seo M.K. The complete amino acid sequence of the shorter form of human basic fibroblast growth factor receptor deduced from its cDNA (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications[англ.] : journal. — 1990. — June (vol. 169, no. 2). — P. 680—685. — doi:10.1016/0006-291X(90)90384-Y. — PMID 2162671.
  6. 1 2 Helsten T., Schwaederle M., Kurzrock R. Fibroblast growth factor receptor signaling in hereditary and neoplastic disease: biologic and clinical implications (англ.) // Cancer Metastasis Reviews : journal. — 2015. — Vol. 34, no. 3. — P. 479—496. — doi:10.1007/s10555-015-9579-8. — PMID 26224133. — PMC 4573649.
  7. Deng C., Bedford M., Li C., Xu X., Yang X., Dunmore J., Leder P. Fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR-1) is essential for normal neural tube and limb development (англ.) // Developmental Biology[англ.] : journal. — 1997. — Vol. 185, no. 1. — P. 42—54. — doi:10.1006/dbio.1997.8553. — PMID 9169049.
  8. Calvert J.A., Dedos S.G., Hawker K., Fleming M., Lewis M.A., Steel K.P. A missense mutation in Fgfr1 causes ear and skull defects in hush puppy mice (англ.) // Mammalian Genome[англ.] : journal. — 2011. — Vol. 22, no. 5—6. — P. 290—305. — doi:10.1007/s00335-011-9324-8. — PMID 21479780. — PMC 3099004.

Литература

[править | править код]
  • Weiss J., Sos M.L., Seidel D., Peifer M., Zander T., Heuckmann J.M., Ullrich R.T., Menon R., Maier S., Soltermann A., Moch H., Wagener P., Fischer F., Heynck S., Koker M., Schöttle J., Leenders F., Gabler F., Dabow I., Querings S., Heukamp L.C., Balke-Want H., Ansén S., Rauh D., Baessmann I., Altmüller J., Wainer Z., Conron M., Wright G., Russell P., Solomon B., Brambilla E., Brambilla C., Lorimier P., Sollberg S., Brustugun O.T., Engel-Riedel W., Ludwig C., Petersen I., Sänger J., Clement J., Groen H., Timens W., Sietsma H., Thunnissen E., Smit E., Heideman D., Cappuzzo F., Ligorio C., Damiani S., Hallek M., Beroukhim R., Pao W., Klebl B., Baumann M., Buettner R., Ernestus K., Stoelben E., Wolf J., Nürnberg P., Perner S., Thomas R.K. Frequent and focal FGFR1 amplification associates with therapeutically tractable FGFR1 dependency in squamous cell lung cancer (англ.) // Science Translational Medicine[англ.] : journal. — 2010. — December (vol. 2, no. 62). — P. 62ra93. — doi:10.1126/scitranslmed.3001451. — PMID 21160078. — PMC 3990281.
  • Johnson, Daniel E.; Williams, Lewis T. Structural and Functional Diversity in the FGf Receptor Multigene Family // Advances in Cancer Research (неопр.). — 1992. — Т. 60. — С. 1—41. — ISBN 978-0-12-006660-5. — doi:10.1016/S0065-230X(08)60821-0.
  • Macdonald D., Reiter A., Cross N.C. The 8p11 myeloproliferative syndrome: a distinct clinical entity caused by constitutive activation of FGFR1 (англ.) // Acta Haematologica : journal. — 2002. — Vol. 107, no. 2. — P. 101—107. — doi:10.1159/000046639. — PMID 11919391.
  • Groth C., Lardelli M. The structure and function of vertebrate fibroblast growth factor receptor 1 (англ.) // The International Journal of Developmental Biology[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 46, no. 4. — P. 393—400. — PMID 12141425.
  • Wilkie A.O. Bad bones, absent smell, selfish testes: the pleiotropic consequences of human FGF receptor mutations (англ.) // Cytokine & Growth Factor Reviews : journal. — 2005. — April (vol. 16, no. 2). — P. 187—203. — doi:10.1016/j.cytogfr.2005.03.001. — PMID 15863034.