Амавроз Лебера
Перейти к навигации
Перейти к поиску
Амавроз Лебера | |
---|---|
МКБ-10 | H53.0 |
МКБ-9 | 362.76 |
OMIM | 204000 |
DiseasesDB | 33192 |
MeSH | D057130 |
Медиафайлы на Викискладе |
Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.[1]
Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.
Симптомы
[править | править код]Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм, а также отсутствие реакции зрачка на свет.
Генетика
[править | править код]В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).
Тип | OMIM | Ген | Локус |
LCA1 | 204000 | GUCY2D | 17p13.1 |
LCA2 | 204100 | RPE65 | 1p31 |
LCA3 | 604232 | SPATA7 | 14q23.3 |
LCA4 | 604393 | AIPL1 | 17p13.1 |
LCA5 | 604537 | LCA5 | 6q14 |
LCA6 | 605446 | RPGRIP1 | 14q11 |
LCA7 | 602225 | CRX | 19q13.3 |
LCA8 | 604210 | CRB1 | 1q31-q32.1 |
LCA9 | 608553 | LCA9 | 1p36 |
LCA10 | 610142 | CEP290 | 12q21.33 |
LCA11 | 146690 | IMPDH1 | 7q31.3-q32 |
LCA13 | 612712 | RDH12 | 14q24.1 |
См. также
[править | править код]Ссылки
[править | править код]- «Генная терапия впервые вернула зрение человеку», membrana.ru, 28 апреля 2008 Архивная копия от 1 мая 2008 на Wayback Machine
Примечания
[править | править код]Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |