Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера

Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера
Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера
МКБ-10-КМ	Q93.88
МКБ-9	758.33
OMIM	247200
DiseasesDB	29494
MeSH	D054221

Синдро́м лиссэнцефали́и Ми́ллера — Ди́кера (англ. Miller-Dieker lissencephaly syndrome, MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13. Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.

Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга, при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома.

Название

Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960-х годах.^[1]^[2]

Примечания

↑ Miller J.Q. Lissencephaly in 2 siblings (англ.) // Neurology. — Wolters Kluwer^[англ.], 1963. — Vol. 13. — P. 841—850. — PMID 14066999.
↑ Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.

Ссылки

«Мозг в пробирке» помог разобраться в редком заболевании мозга

[pmid14066999-1] Miller J.Q. Lissencephaly in 2 siblings (англ.) // Neurology. — Wolters Kluwer^[англ.], 1963. — Vol. 13. — P. 841—850. — PMID 14066999.

[2] Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.

[1]