Zespół Seckela
Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism[1]) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.1 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
Etiologia
edytujZespół Seckela jest w istocie heterogenną grupą chorób[2]. Zidentyfikowano przynajmniej trzy loci genowe, mogące mieć związek z patogenezą choroby: SCKL1 (3q22-q24)[3], SCKL2 (18p11.31-q11.2)[4] i SCKL3 (14q21-q22)[5]. Przynajmniej w części przypadków typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.
Objawy i przebieg
edytujNa fenotyp zespołu Seckela składają się:
- ciężkie upośledzenie umysłowe (u ponad 50% pacjentów IQ wynosi mniej niż 50)
- achondroplazja
- mikrocefalia
- wnętrostwo
- dyslokacje kostne
- niezwykle duże oczy
- nisko osadzone uszy
- mały podbródek
- duży, "ptasi" nos.
Historia
edytujOpis zespołu przedstawił w 1960 roku Helmut Paul George Seckel, który oprócz dwóch przypadków z którymi zetknął się podczas swojej praktyki w Chicago, znalazł w piśmiennictwie opisy 13 innych dotkniętych chorobą pacjentów[6]. Wśród nich była Caroline Crachami, znanej jako "Sycylijska wróżka", której szkielet wystawiany jest dziś w londyńskim Hunterian Museum of the Royal College. Wśród opisujących zespół przed Seckelem był między innymi Rudolf Virchow, który w dwóch pracach przedstawił pacjentkę z "ptasim wyglądem twarzy"[7][8].
Przypisy
edytuj- ↑ JJ. Sauk, R. Litt, CE. Espiritu, JR. Delaney. Familial bird-headed dwarfism (Seckel's syndrome).. „J Med Genet”. 10 (2), s. 196-8, Jun 1973. PMID: 4714590.
- ↑ Faivre L, Le Merrer M, Lyonnet S, Plauchu H, Dagoneau N, Campos-Xavier AB, Attia-Sobol J, Verloes A, Munnich A, Cormier-Daire V. Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome. „American journal of medical genetics”. 4 (112), s. 379–83, listopad 2002. DOI: 10.1002/ajmg.10677. PMID: 12376940.
- ↑ Goodship J, Gill H, Carter J, Jackson A, Splitt M, Wright M. Autozygosity mapping of a seckel syndrome locus to chromosome 3q22. 1-q24. „American journal of human genetics”. 2 (67), s. 498–503, sierpień 2000. DOI: 10.1086/303023. PMID: 10889046.
- ↑ Børglum AD, Balslev T, Haagerup A, Birkebaek N, Binderup H, Kruse TA, Hertz JM. A new locus for Seckel syndrome on chromosome 18p11.31-q11.2. „European journal of human genetics : EJHG”. 10 (9), s. 753–7, październik 2001. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200701. PMID: 11781686.
- ↑ Kilinç MO, Ninis VN, Ugur SA, Tüysüz B, Seven M, Balci S, Goodship J, Tolun A. Is the novel SCKL3 at 14q23 the predominant Seckel locus?. „European journal of human genetics : EJHG”. 11 (11), s. 851–7, listopad 2003. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201057. PMID: 14571270.
- ↑ Seckel HPG: Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960
- ↑ R. Virchow: Zwergenkind. Zeitschrift für Ethnologie 14: 215 (1882)
- ↑ Virchow R. Vorstellung der Knaben Dobos Janos. Berliner klinische Wochenschrift 29, 517 (1892)
Linki zewnętrzne
edytuj- SECKEL SYNDROME 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- SECKEL SYNDROME 2; SCKL2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- SECKEL SYNDROME 3; SCKL3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Seckel's syndrome w bazie Who Named It (ang.)