Achromatopsja

Jest to bardzo rzadkie zaburzenie i występuje zaledwie u 0,005% populacji. Achromatopsja może być dziedziczna, lub nabyta w wyniku różnych uszkodzeń lub chorób. Ta pierwsza ma tendencję do pojawiania się wśród zamkniętych społeczności. Przykładem takiej społeczności jest ludność zamieszkująca wyspę Pohnpei, wchodzącą w skład Sfederowanych Stanów Mikronezji. Aż 4–10% mieszkańców wyspy cierpi na achromatopsję kompletną (ang. complete achromatopsia), co objawia się oczopląsem poziomym, światłowstrętem, amaurozą, ślepotą barw, krótkowzrocznością i postępującą zaćmą^[1]. W swojej książce „Wyspa daltonistów i wyspa sagowców” wybitny neurolog Oliver Sacks pisał o achromatopsji wśród mieszkańców atolu Pingelap, będącego częścią wyspy Pohnpei.

Oprócz całkowitej niemożności dostrzeżenia koloru, osoby z achromatopsją kompletną cierpią na szereg innych zaburzeń widzenia, do których zaliczamy znacznie zmniejszoną ostrość wzroku, oczopląs i światłowstręt. Chorobie mogą również towarzyszyć wady wzroku, takie jak dalekowzroczność czy (rzadziej) krótkowzroczność. Objawy achromatopsji pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia dziecka i mogą być rozpoznane przez rodziców. U dziecka pojawia się zwiększona wrażliwość na światło dzienne (fotofobia) wraz z niekontrolowanymi i powtarzalnymi ruchami gałek ocznych oraz zmniejszona ostrość widzenia, którą można zaobserwować np. podczas zabawy^[2].

Występuje rzadziej niż achromatopsja kompletna i objawia się podobnymi, lecz znacznie lżejszymi symptomami. Achromatopsja niekompletna (ang. incomplete achromatopsia) cechuje się więc zmniejszoną ostrością widzenia, a do objawów towarzyszących, lecz nie zawsze występujących, zaliczamy oczopląs i światłowstręt. Osoby z achromatopsją niekompletną, u których nie doszło do uszkodzenia wszystkich trzech typów czopków, mogą postrzegać niektóre kolory, korzystając ze specjalistycznych filtrów medycznych w odpowiedniej barwie^[3].

Nie ma leku na achromatopsję, a terapia polega na regularnych badaniach okulistycznych i łagodzeniu objawów choroby przy użyciu dostępnych metod.

Aby zredukować nadwrażliwość na światło i poprawić ostrość widzenia, pacjenci mogą stosować specjalistyczne okulary z filtrami medycznymi, które redukują odblaski poprzez pochłanianie zakresu pasma światła wywołującego nadwrażliwość. Najczęściej stosowane są filtry w kolorach czerwonawo-brązowym, brązowym, ciemnobrązowym, jasnopomarańczowym, pomarańczowym i czerwonym o absorpcji na poziomie 50–90%^[4].

Pacjenci powyżej 12. roku życia mogą wspomagać leczenie achromatopsji barwionymi soczewkami kontaktowymi, dostępnymi w kilku kolorach: jasnopomarańczowym, pomarańczowym, czerwonym, płomiennym czerwonym i brązowym. Soczewki należy wymieniać na nowe po upływie kwartału lub roku (w zależności od wybranej opcji). Barwione szkła kontaktowe można stosować również jako uzupełnienie terapii okularami.

Ze względu na niską ostrość widzenia zaleca się używanie lup powiększających do czytania oraz monokularów do odczytywania detali z dużej odległości^[5]. Pomoce optyczne są szczególnie ważne w przypadku dzieci w wieku szkolnym. Dla osób z achromatopsją nieoceniona jest także pomoc ze strony nowych technologii. Aplikacje na smartfony, tablety i laptopy umożliwiają m.in. korzystanie z map z wbudowanym lektorem, narzędzi do rozpoznawania kolorów czy konwerterów obrazu na mowę lub mowy na tekst^[6].

• Achromatopsja w serwisie Orphanet.
• Informacje o książce: Oliver Sacks (tłum. Jolanta Bartosik): Wyspa daltonistów i wyspa sagowców (oryg. 'The Island of the Colour-blind and Cycad Island’). Zysk i S-ka, 2000. ISBN 83-7150-673-2. Brak numerów stron w książce
• Neil Harbisson, „I listen to color”, TEDGlobal 2012 (Nie widzący kolorów artysta mówi m.in.: … „Gdy idę do galerii mogę posłuchać Picassa.” … „Gdybym szedł na pogrzeb, ubrałbym się w tonacji B-dur. W turkus, fiolet i pomarańcz”).
• Vilayanur Ramachandran o ludzkim umyśle, TED 2007; Vilayanur S. Ramachandran – wykład ut. trzech analogicznych zaburzeń percepcji (zespół Capgrasa, ból fantomowy i synestezja) i koncepcji mechanizmu powstawania