Anencefalie

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Anencefalie
Synoniemen
Latijn	Anencephalia[1]
Coderingen
ICD-10 ICD-9	Q00.0 740.0
OMIM	206500
DiseasesDB	705
eMedicine	neuro/639
MeSH	Anencephaly
Portaal    Geneeskunde

Anencefalie^[1] is een neuralebuisdefect, een aandoening aan de neurale buis die ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling. Uit deze buis ontstaat later het zenuwstelsel. Bij anencefalie sluit de bovenkant van de neurale buis niet goed. Dit kan resulteren in een verminderde ontwikkeling van de hersenen. Soms ontwikkelen deze zich helemaal niet. Meestal is de hersenstam wel ontwikkeld, maar ontbreekt het cerebrum (de grote hersenen).

Elke vorm van anencefalie is een fatale aandoening. De baby's worden dood geboren of sterven snel na de geboorte. Meestal na een paar uur, soms na enkele dagen. Er is een geval bekend waarbij de baby drie jaar oud is geworden.^[2]

De diagnose anencefalie kan al tijdens de zwangerschap worden gesteld. Dit kan door middel van:

• vruchtwaterpunctie
• echoscopie

Er is geen behandeling mogelijk voor baby's met anencefalie en men zal vrijwel nooit agressieve reanimatiepogingen ondernemen, aangezien er geen enkele kans is dat het kind ooit een bewust bestaan zou leiden. In plaats daarvan zal men hydratatie en nutritie aanbieden. Sommige^[bron?] medici zijn van mening dat dit klinisch gezien zinloos is en het beter is de natuur haar gang te laten gaan.

De aandoening blijkt volgens onderzoek vaker voor te komen bij vrouwelijke baby's.

Er bestaat nog onenigheid over de oorzaak van anencefalie. Genetisch gezien volgen neuralebuisdefecten geen direct patroon, al is er wel gering bewijs dat het erfelijk is. Bekend is dat bepaalde medicijnen, zoals tegen epilepsie en diabetes, het risico verhogen. Een vrouw die een verhoogd risico loopt op een kind met een neuralebuisdefect wordt gebruikelijk genetische counseling aangeboden. In 1964 werd er een link tussen foliumzuur en neuralebuisdefecten (NTD) ontdekt. Preconceptioneel gebruik van foliumzuur verlaagt het risico op NTD.

Zie de categorie Anencephaly van Wikimedia Commons voor mediabestanden over dit onderwerp.