ヴォン・ヴィレブランド病

フォン・ウィルブランド因子（VWF）の遺伝的欠損症で血小板の機能異常をおこす^[2]。通常は常染色体優性遺伝だが常染色体劣性遺伝例もみられる^[1]。症状は紫斑、鼻出血、歯肉出血、粘膜出血などの表在性の出血、また血便、消化管出血、性器過剰出血もみられる^[1]。VWFの量的欠損の1型と質的異常の2型^[2]、完全にVWFが生成されない3型に分けられる^[3]。1型の患者が最も多く^[2]、3型の患者はもっとも重症例となる^[3]。

軽度のフォン・ウィルブランド病の場合は一時的なVWFの濃度上昇があり、偽陰性をおこす場合があるため検査を繰り返す必要がある^[2]。確定診断は全血漿VWV因子抗原の測定などをおこなう^[2]。

治療はVWFの補充療法をおこなう^[2]。

1. ^ ^{a b c} 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
2. ^ ^{a b c d e f g} メルクマニュアル 第18版 日本語版 ISBN 978-4822203986
3. ^ ^{a b c} Stedman's Medical Dictionary　28th ISBN 978-0781733908

• フォン・ウィルブランド因子
• ベルナール・スリエ症候群...フォン・ウィルブランド因子受容体であるGPIbまたはGP9の異常による疾患群
• 出血傾向