Cromosoma 12
cromosoma humano
O cromosoma 12 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma e nas haploides un. É un cromosoma autosómico que pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 12 contén 143 millóns de pares de bases e isto supón entre o 4 e o 4,5 % do total do ADN da célula.
| Cromosoma 12 humano | |
|---|---|
 Cromosomas do par 12 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai. | |
 Cromosomas do par 12 nun cariograma humano masculino. | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 133,275,309 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 988 (CCDS)[2] |
| Tipo | Autosoma |
| Posición do centrómero | Submetacéntrico[3] (35.5 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma 12 |
| Entrez | Cromosoma 12 |
| NCBI | Cromosoma 12 |
| UCSC | Cromosoma 12 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000012 (FASTA) |
| GenBank | CM000674 (FASTA) |
Identificar os xenes que hai nun cromosoma é unha área activa da investigación xenética na que se utilizan diversos métodos, que poden dar lugar a cifras distintas. Estímase que o cromosoma 12 probablemente contén entre 1.000 e 1.300 xenes. Contén o clúster de xenes Homeobox C.
Xenes
editarAlgúns dos xenes situados no cromosoma 12 son os seguintes:
- ACVRL1: proteína 1 similar ao receptor da activina A tipo II
- CBX5: cromobox homólogo 5
- COL2A1: coláxeno, tipo II, alfa 1 (artrose primaria, espondiloepifisal displasia, conxenital)
- HPD: 4-hidroxifenilpiruvato dioxixenase
- KCNA1: canle de potasio regulada por voltaxe subfamilia A membro 1 en 12p13.32
- KERA: queratocán
- LRRK2: quinase 2 rica en repeticións de leucina
- MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
- MYO1A: miosina IA
- NANOG: xene homeodominio tipo NK-2
- PAH: fenilalanina hidroxilase
- PPP1R12A: proteín fosfatase 1, subunidade regulatoria (inhibidora) 12A
- PTPN11: proteín tirosina fosfatase, non receptora tipo 11 (síndrome de Noonan 1)
- KRAS: GTPase KRas
Enfermidades asociadas
editarAlgunhas das enfermidades que están asociadas con defectos en xenes do cromosoma 12 son as seguintes [5]:
- acondroxénese tipo 2
- colaxenopatía, tipos II e XI
- córnea plana 2
- ataxia episódica
- telanxiectasia hemorraxia hereditaria
- hipocondroxénese
- ictiose bullosa de Siemens
- displasia de Kniest
- MODY tipo 3 (diabetes)
- acidemia metilmalónica
- narcolepsia
- xordeira asindrómica
- xordeira asindrómica, autosómica dominante
- síndrome de Noonan
- enfermidade de Parkinson
- síndrome de Pallister-Killian (tetrasomía 12p)
- fenilcetonuria
- displasia espondiloepimetafisal, tipo Strudwick
- displasia conxénita espondiloepifisal
- displasia espondiloperiferal
- síndrome de Stickler
- síndrome de Stickler, COL2A1
- tatexar (trastorno da fala) [6]
- deficiencia en triosa fosfato isomerase
- tirosinemia
- enfermidade de von Willebrand
Trastornos cromosómicos
editarCambios na estrutura e número de copias do cromosoma 12 poden tamén causar problemas de saúde e desenvolvemento. Entre elas están:[7]
- Cánceres. Algúns cánceres están asociados con cambios no cromosoma 12 que afectan ás células tumorais. Por exemplo, translocacións entre este cromosoma e outros encóntranse en certas leucemias e linfomas. Tamén se encontraron en tumores sólidos como os lipomas e liposarcomas, onde xeralmente a parte afectada é o brazo longo (q) na rexión q13-q15. Outros cánceres asociados son os histiocitomas fibrosos anxiomatoides e sarcomas de células claras.
- Síndrome do mosaico Pallister-Killian. Esta síndrome está causada na maioría dos casos pola presenza de isocromosomas 12p ou i(12p). Un isocromosoma ten dous brazos idénticos e no caso do isocromosoma 12p ten dous brazos p. Nesta síndrome algunhas células levan o isocromosoma 12p e teñen en total catro copias de todos os xenes do brazo 12p, e este material xenético extra distorsiona o desenvolvemento, causando as características desta desorde.
- Outras condicións cromosómicas. Outros cambios observados son a trisomía parcial 12, monosomía parcial 12, e cromosoma en anel 12. Os efectos destes cambios poden ser atraso mental, lentitude no crecemento, características faciais, debilidade do ton muscular (hipotonía), anormalidades esqueléticas, e defectos cardíacos.
Notas
editar- ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04.
- ↑ "Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapiens (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
- ↑ Gilbert F, Kauff N (2000). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12". Genet Test 4 (3): 319–33. PMID 11142767. doi:10.1089/10906570050501588.
- ↑ Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; et al. (2005). "Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12". Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. PMC 1199301. PMID 15714404. doi:10.1086/429226.
- ↑ Chromosome 12. Genetic Home Reference
- Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). "A high-resolution map of human chromosome 12". Nature 409 (6822): 945–6. PMID 11237017. doi:10.1038/35057174.