Dystrophie musculaire des ceintures

Données clés
Causes	Mutation
Symptômes	Amyotrophie et faiblesse musculaire (en)
Traitement	Physiothérapie, corticoïde et ergothérapie
Spécialité	Médecine physique et de réadaptation
CIM-10	G71.0
CIM-9	?
OMIM	159000
DiseasesDB	32189
MedlinePlus	000711
eMedicine	1170911
MeSH	D049288
GeneReviews	et NBK1313

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La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).

Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :

de l'âge de survenue ;
des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ;
de critères génétiques ;
des modes de transmission.

La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.

Classification

En 2014, huit formes à transmission autosomique dominante et 23 formes à transmission autosomique récessive ont été identifiées^[1]^,^[2].

Dystrophie musculaire des ceintures de transmission autosomique dominante
Sous-Type	O.M.I.M	Chromosome	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Type 1A	159000	5	q31		Myotiline
Type 1B	159001	1	q21	LMNA	Lamine A/C
Type 1C	601253	3	p25	CAV3	Cavéoline
Type 1D	603511	7

Dystrophie musulaire des ceintures de transmission autosomique récessive
Sous-Type	O.M.I.M	Chromosome	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Type 2A	253600	15	q15.1-q21.1	CAPN3	Calpaïne 3
Type 2B	253601	2	p13.3-p13.1	DYSF	Dysferline
Type 2C	253700	13	q12	SGCG	sarcoglycane gamma
Type 2D	608099	17	q12-q21.33	SGCA	sarcoglycane alpha
Type 2E	604286	4	q12	SGCB	sarcoglycane beta
Type 2F	601287	5	q33	SGCD	sarcoglycane delta
Type 2G	601954	17	q12	T-CAP	Téléthonine
Type 2H	254110	9	q31-q34.1	TRIM32	trim 32
Type 2I	607155	19	q13.3	FKRP	Fukutine related protein

Épidémiologie

La prévalence est comprise entre 2^[3] et 7^[4] pour 100 000.

Description

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Il peut exister une atteinte cardiaque de type cardiomyopathie dilatée dont la fréquence est variable suivant le gène concerné^[5].

Diagnostic

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Diagnostic différentiel

Myopathie de Duchenne ;
Dystrophie facio-scapulo-humérale ;
Myopathie de Bethlem ;
Certains types de Dystrophies musculaires congénitales ;
Myopathie distale de type Miyoshi ;
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.

Traitement

La prise en charge de la maladie a fait l'objet de la publications de recommandations. Celle de l'Académie Américaine de neurologie date de 2014^[6].

Résistance au SIDA

Des scientifiques étudiant les gènes impliqués dans la Dystrophie musculaire des ceintures ont constaté que des confrères, travaillant eux sur la recherche de voies de lutte contre le SIDA, s'intéressaient à un même gène (Transportine-3 ou TNPO3). Le rapprochement entre les équipes a permis de tester le comportement du virus du SIDA dans du sang prélevé sur de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type 1F (une forme spécifique de dystrophie musculaire). Il a ainsi été démontré que les lymphocytes de ce sang étaient résistants au virus. Il s'agit du deuxième cas de résistance naturelle au SIDA après les cas de mutation du gène CCR5 ^[7]^,^[8].

Notes et références

↑ (en) INSERM US14, « Orphanet: Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1C », sur www.orpha.net (consulté le 29 mai 2017)
↑ Nigro V, Savarese M, Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update, Acta Myol, 2014;33:1
↑ Norwood FL, Harling C, Chinnery PF et al. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population, Brain, 2009;132:3175-3186
↑ Van der Kooi A, Barth P, Busch H et al. The clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophy A survey in the Netherlands, Brain, 1996;119:1471-1480
↑ Arbustini E, Di Toro A, Giuliani L, Favalli V, Narula N, Grasso M, Cardiac phenotypes in hereditary muscle disorders, JACC, 2018;72:2485-2506
↑ Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D et al. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, Neurology, 2014;83:1453-1463
↑ « Découverte d’une seconde mutation génétique résistante au virus du sida », sur lemonde.fr, 30 août 2019
↑ « Le "patient de Berlin", seul homme à avoir guéri du sida », sur lemonde.fr, 26 juillet 2012

Liens externes

Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD [1]

Portail de la médecine

[1] (en) INSERM US14, « Orphanet: Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1C », sur www.orpha.net (consulté le 29 mai 2017)

[2] Nigro V, Savarese M, Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update, Acta Myol, 2014;33:1

[3] Norwood FL, Harling C, Chinnery PF et al. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population, Brain, 2009;132:3175-3186

[4] Van der Kooi A, Barth P, Busch H et al. The clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophy A survey in the Netherlands, Brain, 1996;119:1471-1480

[5] Arbustini E, Di Toro A, Giuliani L, Favalli V, Narula N, Grasso M, Cardiac phenotypes in hereditary muscle disorders, JACC, 2018;72:2485-2506

[6] Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D et al. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, Neurology, 2014;83:1453-1463

[7] « Découverte d’une seconde mutation génétique résistante au virus du sida », sur lemonde.fr, 30 août 2019

[8] « Le "patient de Berlin", seul homme à avoir guéri du sida », sur lemonde.fr, 26 juillet 2012

[1]