Calséquestrine

La calséquestrine est une protéine à main EF qui stocke le calcium. Le complexe peut fixer jusqu'à 50 ions Ca²⁺. La protéine est localisée dans le réticulum endoplasmique des cellules, en particulier dans le réticulum sarcoplasmique des cellules musculaires et du myocarde.

Calséquestrine
Dimère de calséquestrine de lapin de garenne (PDB 1A8Y[1]).
Caractéristiques générales
Nom approuvé	Calséquestrine
Symbole	CASQ
Classification
Pfam	PF01216
Clan Pfam	CL0172
InterPro	IPR001393
PROSITE	PDOC00675
SCOP	1a8y
SUPERFAMILY	1a8y
Calséquestrine 1 (muscle squelettique)
Homo sapiens
Locus	1q23.2
Masse moléculaire	45 160 Da[2]
Nombre de résidus	396 acides aminés[2]
Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.
Entrez 844 HUGO 1512 OMIM 114250 UniProt P31415 RefSeq (ARNm) NM_001231.4 RefSeq (protéine) NP_001222.3 Ensembl ENSG00000143318 PDB 3UOM, 5CRD, 5CRE, 5CRG, 5CRH GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega
Calséquestrine 2 (myocarde)
Homo sapiens
Locus	1p13.1
Masse moléculaire	46 436 Da[2]
Nombre de résidus	399 acides aminés[2]
Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.
Entrez 845 HUGO 1513 OMIM 114251 UniProt O14958 RefSeq (ARNm) NM_001232.3 RefSeq (protéine) NP_001223.2 Ensembl ENSG00000118729 PDB 2VAF, 6OWV, 6OWW GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega

Sa capacité à complexer les ions Ca²⁺ permet d'augmenter considérablement la concentration calcique dans le réticulum sarcoplasmique. Cette concentration élevée est normalement cytotoxique.

Elle temporise les échanges de calcium avec le cytosol^[3].

Une maladie rare, la « myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1 »^[4], a été exceptionnellement décrite. Ce syndrome réalise une myopathie qui serait due à un excès de calséquestrine et de SERCA1.