Ero sivun ”LINCL-tauti” versioiden välillä
| [katsottu versio] | [katsottu versio] |
Pelastettu 1 lähde(ttä) ja merkitty 0 kuolleeksi.) #IABot (v2.0.9 |
p Kh Merkkaukset: Visuaalinen muokkaus Mobiilimuokkaus mobiilisivustosta |
||
| Rivi 24: | Rivi 24: | ||
Klassinen muoto tunnistetaan yleensä varhain. Sen oireita ovat näkövamma, [[epilepsia]], puheen häiriintyminen, [[Kehitysvamma|kehitysvammaisuus]], [[ataksia]] sekä [[Pakkoliikkeisyys|pakkoliikkeet]]. Se johtaa kuolemaan yleensä viimeistään vähän ennen aikuisikää, noin 16–18 vuoden iässä.<ref name="KT" /> |
Klassinen muoto tunnistetaan yleensä varhain. Sen oireita ovat näkövamma, [[epilepsia]], puheen häiriintyminen, [[Kehitysvamma|kehitysvammaisuus]], [[ataksia]] sekä [[Pakkoliikkeisyys|pakkoliikkeet]]. Se johtaa kuolemaan yleensä viimeistään vähän ennen aikuisikää, noin 16–18 vuoden iässä.<ref name="KT" /> |
||
Toinen muoto on erityisesti suomalaisissa esiintyvä muunnelma. Sen oireet ilmenevät myöhemmin kuin klassisessa muodossa, niin että kömpelyys ja henkinen taantuminen näkyvät noin 4–5 vuoden iässä |
Toinen muoto on erityisesti suomalaisissa esiintyvä muunnelma. Sen oireet ilmenevät myöhemmin kuin klassisessa muodossa, niin että kömpelyys ja henkinen taantuminen näkyvät noin 4–5 vuoden iässä muut oireet kuten näkökyvyn heikentyminen ja epilepsia myöhemmin. Kuolema seuraa kuitenkin yleensä viimeistään 30-vuotiaana. Tämän muodon yleisyys on 1:59 000 tapausta kohden.<ref name="KT" /> |
||
Minna Savukoski totesi väitöskirjassaan, että tauti tuhoaa keskushermostoa ja soluihin kertyy haitallista materiaalia, jollaista löytyy yleensä ikääntyvistä soluista. Kun aivojen kuorikerros surkastuu, seurauksena on ennenaikainen kuolema. Sairauteen ei ole parannuskeinoa eikä lääkitystä, vaikka sen biokemiallinen tutkimus on jatkunut 30 vuotta. Taudin suomalaista muotoa esiintyy erityisesti [[Pohjanmaa]]lla, muualla maailmassa ei tapauksia juuri ole ollut. Potilaita on diagnosoitu 30. Väitöskirjatyön ansiosta diagnostiikka on kehittynyt, ja INC-tautien tutkimukselle on saatu edellytykset. Tauti voi johtua virheestä kolmessa eri geenissä, jotka kaikki ovat eri kromosomeissa.<ref>[http://yliopistolehti.helsinki.fi/2000_03/vaitokset.html#LASTEN%20VAIKEAN%20AIVOSAIRAUDEN,%20LINCL:N%20MOLEKYYLIGENETIIKKA Minna Savukoski: Lasten vaikean aivosairauden, lLINCL:n molekyyligenetiikka] (väitöskirjan tiivistelmä)</ref> |
Minna Savukoski totesi väitöskirjassaan, että tauti tuhoaa keskushermostoa ja soluihin kertyy haitallista materiaalia, jollaista löytyy yleensä ikääntyvistä soluista. Kun aivojen kuorikerros surkastuu, seurauksena on ennenaikainen kuolema. Sairauteen ei ole parannuskeinoa eikä lääkitystä, vaikka sen biokemiallinen tutkimus on jatkunut 30 vuotta. Taudin suomalaista muotoa esiintyy erityisesti [[Pohjanmaa]]lla, muualla maailmassa ei tapauksia juuri ole ollut. Potilaita on diagnosoitu 30. Väitöskirjatyön ansiosta diagnostiikka on kehittynyt, ja INC-tautien tutkimukselle on saatu edellytykset. Tauti voi johtua virheestä kolmessa eri geenissä, jotka kaikki ovat eri kromosomeissa.<ref>[http://yliopistolehti.helsinki.fi/2000_03/vaitokset.html#LASTEN%20VAIKEAN%20AIVOSAIRAUDEN,%20LINCL:N%20MOLEKYYLIGENETIIKKA Minna Savukoski: Lasten vaikean aivosairauden, lLINCL:n molekyyligenetiikka] (väitöskirjan tiivistelmä)</ref> |
||
Nykyinen versio 29. syyskuuta 2022 kello 22.06
| LINCL-tauti | |
|---|---|
| Luokitus | |
| ICD-10 | E75.4 |
| Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
LINCL eli Jansky-Bielshowskyn oireyhtymä on myöhäinen lapsuusiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL). Se on keskushermostotauti ja periytyy peittyvästi. Tautia on kahta muotoa, klassinen ja muunnelma.[1] Tautiin sairastuva lapsi syntyy terveenä. Suomessa LINCL-sairaita lapsia on noin 50.[2]
Klassinen muoto tunnistetaan yleensä varhain. Sen oireita ovat näkövamma, epilepsia, puheen häiriintyminen, kehitysvammaisuus, ataksia sekä pakkoliikkeet. Se johtaa kuolemaan yleensä viimeistään vähän ennen aikuisikää, noin 16–18 vuoden iässä.[1]
Toinen muoto on erityisesti suomalaisissa esiintyvä muunnelma. Sen oireet ilmenevät myöhemmin kuin klassisessa muodossa, niin että kömpelyys ja henkinen taantuminen näkyvät noin 4–5 vuoden iässä ja muut oireet, kuten näkökyvyn heikentyminen ja epilepsia, myöhemmin. Kuolema seuraa kuitenkin yleensä viimeistään 30-vuotiaana. Tämän muodon yleisyys on 1:59 000 tapausta kohden.[1]
Minna Savukoski totesi väitöskirjassaan, että tauti tuhoaa keskushermostoa ja soluihin kertyy haitallista materiaalia, jollaista löytyy yleensä ikääntyvistä soluista. Kun aivojen kuorikerros surkastuu, seurauksena on ennenaikainen kuolema. Sairauteen ei ole parannuskeinoa eikä lääkitystä, vaikka sen biokemiallinen tutkimus on jatkunut 30 vuotta. Taudin suomalaista muotoa esiintyy erityisesti Pohjanmaalla, muualla maailmassa ei tapauksia juuri ole ollut. Potilaita on diagnosoitu 30. Väitöskirjatyön ansiosta diagnostiikka on kehittynyt, ja INC-tautien tutkimukselle on saatu edellytykset. Tauti voi johtua virheestä kolmessa eri geenissä, jotka kaikki ovat eri kromosomeissa.[3]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c Kehitysvammahuollon tietopankki (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry jncl.fi. Viitattu 5.4.2014.
- ↑ Minna Savukoski: Lasten vaikean aivosairauden, lLINCL:n molekyyligenetiikka (väitöskirjan tiivistelmä)