Quelltext der Seite HANAC-Syndrom

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{{Infobox ICD
| BREITE = 
| 01-CODE = I99
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige und nicht näher bezeichnete Krankheiten des Kreislaufsystems
}}
Das '''HANAC-Syndrom''', [[Akronym]] für [[Hereditär|'''H'''ereditäre]] [[Angiopathie|'''A'''ngiopathie]], [[Nephropathie|'''N'''ephropathie]], [[Aneurysma|'''A'''neurysma]] [[Muskelkrampf|'''C'''ramps]], ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene]] Multisystemerkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen. Erkrankt sind die kleinen Gefäße des [[Gehirn]]s mit Aneurysmen im Gehirn sowie außerhalb des Hirnes in den [[Niere]]n, der [[Muskulatur]] und im [[Auge]].<ref name="Orpha">{{Orphanet |ID=73229 |Name=HANAC-Syndrom |Abruf= }}</ref> Die Erkrankung kann zu den [[Hereditäre Angiopathie|Hereditären Angiopathien]] gezählt werden.

Die Bezeichnung wurde durch die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2005 durch die  [[Frankreich|französischen]] [[Arzt|Ärzte]] Emmanuelle Plaisier, Sonia Alamowitch, Olivier Gribouval und Mitarbeitern vorgeschlagen.<ref>E. Plaisier, S. Alamowitch, O. Gribouval, B. Mougenot, A. Gaudric, C. Antignac, E. Roullet, P. Ronco: ''Autosomal-dominant familial hematuria with retinal arteriolar tortuosity and contractures: a novel syndrome.'' In: ''[[Kidney International]].'' Band 67, Nummer 6, Juni 2005, S.&nbsp;2354–2360, [[doi:10.1111/j.1523-1755.2005.00341.x]], PMID 15882279.</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 6 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''COL4A1''-[[Gen]] auf [[Chromosom 13 (Mensch)|Chromosom 13]] [[Genlocus|Genort]] q34 zugrunde, welches für das [[Kollagen-Typ 4α1]] kodiert.<ref>{{OMIM|611773|Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps}}</ref>

Dieses Gen ist bei einer Reihe von Erkrankungen beteiligt, s. [[Kollagen-Typ 4α1#Klinische Signifikanz|Kollagen-Typ 4α1]]<ref>Emmanuelle Plaisier und Pierre Ronco: ''COL4A1-Related Disorders.'' In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber),[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7046/ GeneReviews®], 2016</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />
* Manifestation im Kindesalter
* [[Tortuosität]] (gewundener Verlauf) der Netzhautarterien
* Nierenzyten, bds kortikal und medullär
* [[Hämaturie]]
* erkrankte kleine Hirngefäße mit [[Läsion]]en der [[Weiße Substanz|weißen Substanz]] mit [[Porenzephalie]], [[Leukenzephalopathie]], erweiterte perivaskuläre Räume, chronische Blutungsherde, lakunäre [[Infarkt]]e, Mikrohämorrhagien und Aneurysmen der Hirnarterien, oft im [[Karotissiphon]]
* Muskelkrämpfe mit Anstieg der [[Creatin-Kinase|Serum-Kreatinkinase]].

== Diagnose ==
Die Diagnose ergibt sich aufgrund der klinischen Befunde, der Spiegelung des Augenhintergrundes ([[Ophthalmoskopie]]), der [[Sonografie|Nierensonographie]] und der [[Magnetresonanztomographie|Kernspinuntersuchung]] des Gehirnes und kann durch den Nachweis der Mutation bereits [[pränatal|vorgeburtlich]] gestellt werden.<ref name="Orpha" />

== Differentialdiagnostik ==
Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />
* [[Syndromale Mikrophthalmie]]
* [[Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie]] (RVCL)<ref>{{Orphanet |ID=247691 |Name=Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen |Abruf= }}</ref>
* [[COL4A1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie]]<ref>{{Orphanet |ID=36383 |Name=Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte |Abruf= }}</ref>
* [[CADASIL]]
* [[CARASIL]]
* [[Porenzephalie]] Typ I

== Therapie ==
Die Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen.<ref name="Orpha" />

== Literatur ==
* S. Haga, R. Takeguchi, R. Tanaka, A. Satake, Y. Makita, K. Yanagi, T. Kaname, S. Takahashi: ''Clinical characteristics of muscle cramps in hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome associated with a novel COL4A1 pathogenic variant: A family case study.'' In: ''Brain & development.'' Band 45, Nummer 7, August 2023, S.&nbsp;390–394, [[doi:10.1016/j.braindev.2023.02.008]], PMID 36922284.
* M. A. Jordan, M. E. Pierpont, R. H. Johnston, M. S. Lee, C. M. McClelland: ''Hereditary Angiopathy With Nephropathy, Aneurysm, and Muscle Cramps (HANAC) Syndrome Presenting to Neuro-Ophthalmology With Metamorphopsia.'' In: ''Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society.'' Band 39, Nummer 4, Dezember 2019, S.&nbsp;506–510, [[doi:10.1097/WNO.0000000000000812]], PMID 31453918.
* Z. Chen, T. Migeon, M. C. Verpont, M. Zaidan, Y. Sado, D. Kerjaschki, P. Ronco, E. Plaisier: ''HANAC Syndrome Col4a1 Mutation Causes Neonate Glomerular Hyperpermeability and Adult Glomerulocystic Kidney Disease.'' In: ''[[Journal of the American Society of Nephrology]].'' Band 27, Nummer 4, April 2016, S.&nbsp;1042–1054, [[doi:10.1681/ASN.2014121217]], PMID 26260163, {{PMC|4814176}}.
* E. Plaisier, Z. Chen, F. Gekeler, S. Benhassine, K. Dahan, B. Marro, S. Alamowitch, M. Paques, P. Ronco: ''Novel COL4A1 mutations associated with HANAC syndrome: a role for the triple helical CB3[IV] domain.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A.'' Band 152A, Nummer 10, Oktober 2010, S.&nbsp;2550–2555, [[doi:10.1002/ajmg.a.33659]], PMID 20818663.

== Weblinks ==
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-angiopathy-with-nephropathy-aneurysms-and-muscle-cramps-syndrome/ Medline Plus]
* [https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hereditary-angiopathy-with-nephropathy-aneurysms-and-muscle-cramps-syndrome/ Rare Diseases]
* [https://radiopaedia.org/articles/hereditary-angiopathy-with-nephropathy-aneurysms-and-muscle-cramps-syndrome Radiopaedia]

== Einzelnachweise ==
<references />

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[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Nephrologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]

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