Atransferinemija

Atransferinemija
(Porodična atransferinemija)
Atransferinemija; (Porodična atransferinemija)
	Atransferinemija ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što znači da su obje kopije gena u svakoj ćeliji defektne.
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	E88.0
ICD-9	273.8
OMIM	209300
DiseasesDB	29538
MeSH	[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=C538259 Simptomi: Anemija; Uzroci: Mutacije gena TF; Dijagnoza: razina TF, fizički pregld; Tretman: Oralna terapija gvožđem C538259; Simptomi: Anemija; Uzroci: Mutacije gena TF; Dijagnoza: razina TF, fizički pregld; Tretman: Oralna terapija gvožđem];

Pregledana verzija ove stranice, odobrena dana 29 decembar 2021, zasnovana je na ovoj izmjeni.

Atransferinemija je autosomno recesivni metabolički poremećaj obilježen odsustvom transferina, plazmatskog proteina koji prenosi gvožđe kroz krv.^[1]^[2] Atransferinemiju karakteriziraju anemija i hemosideroza u srcu i jetri. Oštećenje nedostatkom gvožđa u srcu može dovesti do srčane slabosti. Anemija je tipski mikrocitna i hipohromna (crvena krvna zrnca su abnormalno mala i blijeda). Atransferinemija je prvi put opisana 1961. godine i izuzetno je rijetka, sa samo deset dokumentiranih slučajeva širom svijeta.^[3]

Simptomi i znaci

Ispoljavanje ovog poremećaja uključuje anemiju, artritis, anomalije jetre i rekurentne infekcije što su klinički znaci bolesti.^[4] Prekomjerna razina gvožđa javlja se pretežno u jetri srcu, gušterači, štitnjači i bubrezima.^[5]

Genetika

Što se tiče genetike atransferinemije, identificirana je mutacija u TF genu kao vjerojatni uzrok ovog genetičkog poremećaja kod oboljelih ljudi.^[1]

Transferin je serumski transportni protein koji prenosi gvožđe do retikuloendotelnog sistema radi upotrebe i eritropoeze, budući da kod atransferinemije nema transferina, gvožđe bez seruma ne može doći do retikuloendotelnih ćelija i javlja se mikrocitna anemija.^[6]^[7]^[8] Također, ovaj višak gvožđa taloži se u srcu, jetri i zglobovima i izaziva oštećenja. Feritin, oblik skladištenja gvožđa, više se luči u krvotok kako bi se vezao sa prekomernim slobodnim gvožđem, a time i nivoi feritina u serumu rastu u ovom stanju.

Dijagnoza

Dijagnoza atransferinemije se postavlja na sljedeće načine kako bi se utvrdilo da li osoba ima ovo stanje: ^[1]

Tipovi

Postoje dva oblika ovog stanja koje uzrokuje nedostatak transferina kod oboljele osobe:^[9]

Stečena atransferinemija
Kongenitalna atransferinemija

Liječenje

Liječenje atransferinemije je apotransferinom, proteinom koji nedostaje bez gvožđa. Liječenje gvožđem je štetno jer ne ispravlja anemiju i uzrok je sekundarnih hemohromatoza.^[10]

Također pogledajte

Transferin

Reference

^ ^a ^b ^c RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital atransferrinemia". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 2017-02-20.
^ "OMIM Entry - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 19 February 2017. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)
^ "Atransferrinemia". National Organization for Rare Disorders. Pristupljeno 20 February 2017. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)
^ "Atransferrinemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 2017-02-20.
^ Barton, James C.; Edwards, Corwin Q. (2001). Hemochromatosis: Genetics, Pathophysiology, Diagnosis and Treatment (jezik: engleski). 212: Cambridge University Press. ISBN 9780521593809.CS1 održavanje: lokacija (link)
^ Bartnikas, Thomas Benedict (1 August 2012). "Known and potential roles of transferrin in iron biology". BioMetals (jezik: engleski). 25 (4): 677–686. doi:10.1007/s10534-012-9520-3. PMC 3595092. PMID 22294463.
^ Reference, Genetics Home. "TF gene". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 2017-02-20.
^ "OMIM Entry - * 190000 - TRANSFERRIN; TF". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 20 February 2017. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)
^ Marks, Vincent; Mesko, Dusan (2002). Differential Diagnosis by Laboratory Medicine: A Quick Reference for Physicians (jezik: engleski). Springer Science & Business Media. str. 633. ISBN 9783540430575. Pristupljeno 20 February 2017. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)
^ Hoffman, Ronald; Jr, Edward J. Benz; Silberstein, Leslie E.; Heslop, Helen; Weitz, Jeffrey; Anastasi, John (2012). Hematology: Diagnosis and Treatment (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 443. ISBN 978-1455740413.

Dopunska literatura

Handin, Robert I.; Lux, Samuel E.; Stossel, Thomas P. (2003-01-01). Blood: Principles and Practice of Hematology (jezik: engleski). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781719933.
Mazza, Joseph (2002-01-01). Manual of Clinical Hematology (jezik: engleski). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781729802.

Vanjski linkovi

[orp-1] RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital atransferrinemia". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 2017-02-20.

[2] "OMIM Entry - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 19 February 2017. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)

[NORD-3] "Atransferrinemia". National Organization for Rare Disorders. Pristupljeno 20 February 2017. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)

[gar-4] "Atransferrinemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 2017-02-20.

[5] Barton, James C.; Edwards, Corwin Q. (2001). Hemochromatosis: Genetics, Pathophysiology, Diagnosis and Treatment (jezik: engleski). 212: Cambridge University Press. ISBN 9780521593809.CS1 održavanje: lokacija (link)

[6] Bartnikas, Thomas Benedict (1 August 2012). "Known and potential roles of transferrin in iron biology". BioMetals (jezik: engleski). 25 (4): 677–686. doi:10.1007/s10534-012-9520-3. PMC 3595092. PMID 22294463.

[7] Reference, Genetics Home. "TF gene". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 2017-02-20.

[8] "OMIM Entry - * 190000 - TRANSFERRIN; TF". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 20 February 2017. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)

[9] Marks, Vincent; Mesko, Dusan (2002). Differential Diagnosis by Laboratory Medicine: A Quick Reference for Physicians (jezik: engleski). Springer Science & Business Media. str. 633. ISBN 9783540430575. Pristupljeno 20 February 2017. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)

[iro-10] Hoffman, Ronald; Jr, Edward J. Benz; Silberstein, Leslie E.; Heslop, Helen; Weitz, Jeffrey; Anastasi, John (2012). Hematology: Diagnosis and Treatment (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 443. ISBN 978-1455740413.

[1]