Izvorni kôd stranice Williamsov sindrom

Nemate dopuštenje da uredite ovu stranicu, iz sljedećeg razloga:

Your IP address is in a range that has been blocked on all Wikimedia Foundation wikis.

The block was made by ‪EPIC‬. The reason given is Open proxy/Webhost: See the help page if you are affected.

Start of block: 09:48, 2 juli 2024
Expiry of block: 09:48, 2 juli 2025

Your current IP address is 206.189.44.186. The blocked range is 206.189.32.0/20.

Navedite sve gornje podatke u upite ili zahtjeve za deblokadu. Ako smatrate da ste greškom blokirani, dodatne informacije i uputstva možete pronaći na stranici o globalnoj smjernici "Zabranjeni otvoreni proksiji".

U suprotnom, zahtjev za blokadu postavite na Meta-Wikiju. You could also send an email to the stewards VRT queue at stewards@wikimedia.org including all above details.

Možete vidjeti i kopirati izvorni kôd ove stranice.

{{Infokutija bolest
| ime          = Williamsov sindrom<br>(Williams–Beurenov sindrom) <br>(WBS)
| slika         = Williams syndromeCCBY (cropped).jpg
|veličina_slike=300px
| opis_slike       = Dva muškarca, starosti 21 i 28 godina, sa nekoliko crta lica karakterističnih za Williamsov sindrom.<ref name=Ni2014>{{cite journal|last1=Nikitina|first1=EA|last2=Medvedeva|first2=AV|last3=Zakharov|first3=GA|last4=Savvateeva-Popova|first4=EV|title=Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.|journal=Acta Naturae|date=januar 2014|volume=6|issue=1|pages=9–22|pmid=24772323|pmc=3999462|doi=10.32607/20758251-2014-6-1-9-22}}</ref>
*Oblast:  [[Medicinska genetika]], [[pedijatrija]]
*Simptomi: Promjene na licu, uključujući nerazvijenu strukturu brade, [[intelektualni nedostatak]], pretjerano prijateljska narav, [[nizak rast]]<ref name=Mor2013/>
*Komplikacije: [[Problemi sa srcem]], periodi [[hiperkalcemija|visokog kalcija u krvi]]<ref name=Mor2013/><ref name=GHR2014/>
*Trajanje: Doživotno<ref name=Mor2013/>
*Uzroci: Genetički<ref name=Mor2013/>
*Diferencijalna dijagnoza: [[Noonanin sindrom]], [[fetusni alkoholni sindrom]], [[DiGeorgeov sindrom]]<ref name=Mor2013/>
*Tretman:  Razni tipovi terapije<ref name=Mor2013/>
*Prognoza: Kraći [[očekivani životni vijek]]
*[[Frekvencija]]:  1/20.000 do 1/75.000
| DiseasesDB=859
 | ICD10          = {{ICD10|Q|93|8|q|90}}
 | ICD9           = {{ICD9|758.9}}
 | OMIM           = 194050
 | MedlinePlus    = 001116
 | eMedicineSubj  = ped
 | eMedicineTopic = 2439
 | MeshID         = D018980
 |GeneReviewsName=Williams Syndrome
 |GeneReviewsNBK=NBK1249
 |Orphanet=904
}}
'''Williamsov sindrom''' (WS) je [[genetički poremećaj]] koji pogađa mnoge dijelove tijela.<ref name="GHR2014">{{cite web|last1=Reference|first1=Genetics Home|title=Williams syndrome|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome|website=Genetics Home Reference|access-date=22. 1. 2017|language=en|date=decembar 2014|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170120040553/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome|archive-date=20. 1. 2017}}{{PD-notice}}</ref> Crte lica često uključuju široko čelo, nerazvijenu bradu, kratak [[nos]] i pune obraze.<ref name=GHR2014/> Iako je blaga do umjerena [[intelektualna ometenost]], sa posebnim problemima sa vizuelnim prostornim zadacima, kao što je crtanje tipska, verbalne vještine su uglavnom relativno nepromijenjene.<ref name=GHR2014/> Pogođeni često imaju dobroćudnu [[ličnost]], spremnost komuniciraju sa strancima i izgledaju razdragano.<ref name=GHR2014/> Česti su problemi sa [[zubi]]ma, [[srce]]m (posebno [[suprazalisnička aortna stenoza|suprazalisničkom aortnom stenozom]]) i periodima [[hiperkalcemije|visokog kalcija u krvi]].<ref name=Mor2013>{{cite journal|last1=Morris|first1=CA|last2=Pagon|first2=RA|last3=Adam|first3=MP|last4=Ardinger|first4=HH|last5=Wallace|first5=SE|last6=Amemiya|first6=A|last7=Bean|first7=LJH|last8=Bird|first8=TD|last9=Ledbetter|first9=N|last10=Mefford|first10=HC|last11=Smith|first11=RJH|last12=Stephens|first12=K|title=Williams Syndrome|journal=GeneReviews|date=2013|pmid=20301427}}</ref>

==Znaci i simptomi==
[[Slika:Williams syndromeCCBY.jpg|thumb|upright=1.4| Nekoliko ljudi sa karakterističnim crtama lica Williamsovog sindroma]]
Najčešći simptomi Williamsovog sindroma su srčane mahane i neobične crte lica. Ostali simptomi uključuju neuspeh da se pravilno dobije na težini u detinjstvu ([[nemogućnost napredovanja]]) i [[hipotonija|nizak mišićni tonus]]. Ljudi sa WS obično imaju široko razmaknute [[zub]]e, dugačak [[filtrum]] i spljošten [[nos]]ni most.<ref name="MedLine">{{cite web|url=https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001116.htm|title=Williams syndrome|publisher=[[MedlinePlus]]|date=14. 10. 2009|access-date=7. 12. 2011|last=Jasmin|first=L.|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20111201142824/http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001116.htm|archive-date=1. 12. 2011}}</ref>

Većina ljudi sa WS je vrlo razgovorljiva u odnosu na svoju inteligenciju, a često su vrlo druželjubivi, imaju ono što je opisano kao ličnost tipa "koktel party". Ljudi sa Williamsovim sindromom [[hiperfokus]]irani su u očima drugih u društvenim angažmanima.<ref>{{Cite journal|last=Van Herwegen|first=Jo|date=3. 6. 2015|title=Williams syndrome and its cognitive profile: the importance of eye movements|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4461016/|journal=Psychology Research and Behavior Management|volume=8|pages=143–151|doi=10.2147/PRBM.S63474|issn=1179-1578|pmc=4461016|pmid=26082669}}</ref>

===Fizički===
Osobe sa WS imaju mnoge srčane probleme, obično [[šumove na srcu]] i sužavanje velikih krvnih sudova, kao i [[suprazalisnička aortna stenoza|suprazalisničku aortnu stenozu]]. Ostali simptomi mogu uključivati gastrointestinalne probleme, kao što su teške ili produžene [[kolike]],<ref>{{cite web | url = http://congenital-heart-defects.co.uk/williamssyndrome.aspx | title = Williams Syndrome | access-date = 7. 12. 2011 | publisher = CHD-UK | url-status = dead | archive-url = https://web.archive.org/web/20111211111203/http://congenital-heart-defects.co.uk/williamssyndrome.aspx | archive-date = 11. 12. 2011 }}</ref> [[bol]] u [[trbuh]]u i [[divertikulitis]], [[noćna enureza|noćnu enurezu]] (mokrenje u krevet) i poteškoće s [[mokrenje]]m, [[zub]]ne nepravilnosti <ref>Wong D, Ramachandra SS, Singh AK. Dental management of patient with Williams Syndrome - A case report. Contemp Clin Dent. 2015 Jul-Sep;6(3):418-20.</ref> i defektnu [[zubna caklina|zubnu caklinu]], te problemi s [[hormon]]ima, od kojih je najčešći [[hiperkalcemija]].<ref name="CassidyAllanson2010">{{cite book|author1=Cassidy SB|author2=Allanson JE|title=Management of Genetic Syndromes|url=https://books.google.com/books?id=GG645QLUS9sC&pg=PA919|access-date=7. 12. 2011|date=5. 4. 2010|publisher=John Wiley and Sons|isbn=978-0-470-19141-5|pages=909–23}}</ref> [[Hipotireoza]] javlja se kod djece, iako nisu pronađeni dokazi da se javlja i kod odraslih; odrasli sa WS-om imaju veći rizik od razvoja [[šećerna bolest|dijabetesa]] tipa 2, a neki slučajevi su očigledni u dobi od 21 godine.

Osobe sa WS često imaju [[hiperakuzija|hiperakuziju]] i [[fonofobija|fonofobiju]], što liči na [[gubitak sluha]] izazvan bukom, ali to može biti zbog neispravnog [[pužnični nerv|slušnog živca]].<ref>{{cite journal |doi=10.1212/01.wnl.0000196643.35395.5f |pmid=16476938 |title=Hyperacusis in Williams syndrome: Characteristics and associated neuroaudiologic abnormalities |journal=Neurology |volume=66 |issue=3 |pages=390–5 |year=2006 |last1=Gothelf |first1=D. |last2=Farber |first2=N. |last3=Raveh |first3=E. |last4=Apter |first4=A. |last5=Attias |first5=J. |citeseerx=10.1.1.545.5502 |s2cid=2364495 }}</ref><ref>{{cite journal |doi=10.2310/7070.2001.20811 |pmid=11770962 |title=Hyperacusis in Williams Syndrome |journal=The Journal of Otolaryngology |volume=30 |issue=2 |pages=90–2 |year=2001 |last1=Johnson |first1=Liane B. |last2=Comeau |first2=Michel |last3=Clarke |first3=Kevin D. }}</ref>  Također mogu ispoljavati ljubav prema muzici i  znatno veću vjerovatnoću da posjeduju [[apsolutna visina tona|apsolutnu visinu glasa]].<ref name="pmid7732360">{{cite journal |doi=10.1126/science.7732360 |pmid=7732360 |title=Musical ability |journal=Science |volume=268 |issue=5211 |pages=621–2 |year=1995 |last1=Sacks |first1=O. |last2=Schlaug |first2=G. |last3=Jancke |first3=L. |last4=Huang |first4=Y. |last5=Steinmetz |first5=H. |bibcode=1995Sci...268..621S |s2cid=39114788 }}</ref> Također, čini se da se javlja veća prevalencija [[ljevorukost]]i i [[očna dominacija|dominacije lijevog oka]].<ref name="pmid16207621">{{cite journal |doi=10.1080/13803390490919119 |pmid=16207621 |title=Increased Prevalences of Left-handedness and Left-eye Sighting Dominance in People with Williams-Beuren Syndrome |journal=Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology |volume=27 |issue=8 |pages=967–76 |year=2007 |last1=Van Strien |first1=J. W. |last2=Lagers-Van Haselen |first2=G. C. |last3=Van Hagen |first3=J. M. |last4=De Coo |first4=I. F. M. |last5=Frens |first5=M. A. |last6=Van Der Geest |first6=J. N. |s2cid=24853662 }}</ref>

Oftalmološki problemi su česti u WS. Do 75% ispitanika u nekim studijama ima [[strabizam]] (neusklađenost oka ili razrokost), posebno [[ezotropija|egzotropiju]],<ref>{{cite journal |pmid=7503839 |year=1995 |last1=Kapp |first1=M. E. |title=Strabismus in Williams syndrome |url=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-ophthalmology_1995-03_119_3/page/355 |journal=American Journal of Ophthalmology |volume=119 |issue=3 |pages=355–60 |last2=von Noorden |first2=G. K. |last3=Jenkins |first3=R |doi=10.1016/s0002-9394(14)71180-8}}</ref> due to inherent subnormal binocular visual function<ref>{{cite journal |pmid=9027682 |year=1997 |last1=Olitsky |first1=S. E. |title=Subnormal binocular vision in the Williams syndrome |journal=Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus |volume=34 |issue=1 |pages=58–60 |last2=Sadler |first2=L. S. |last3=Reynolds |first3=J. D. |doi=10.3928/0191-3913-19970101-12 }}</ref>
i kognitivni nedostatak u vizualno-prostornoj konstrukciji.<ref>{{cite journal |doi=10.1093/brain/awn362 |pmid=19255058 |pmc=2724925 |title=Retinotopically defined primary visual cortex in Williams syndrome |journal=Brain |volume=132 |issue=3 |pages=635–44 |year=2009 |last1=Olsen |first1=R. K. |last2=Kippenhan |first2=J. S. |last3=Japee |first3=S. |last4=Kohn |first4=P. |last5=Mervis |first5=C. B. |last6=Saad |first6=Z. S. |last7=Morris |first7=C. A. |last8=Meyer-Lindenberg |first8=A. |last9=Berman |first9=K. F.  }}</ref> Ljudi sa WS imaju problema sa [[vizuelna obrada|vizuelnom obradom]], ali to je povezano s poteškoćama u rješavanju složenih prostornih odnosa, a ne sa [[percepcija dubine|percepcijom dubine]] ''per se''.<ref>{{cite journal |doi=10.1007/s00221-005-2355-1 |pmid=15965761 |title=Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome |journal=Experimental Brain Research |volume=166 |issue=2 |pages=200–9 |year=2005 |last1=Van Der Geest |first1=J. N. |last2=Lagers-Van Haselen |first2=G. C. |last3=Van Hagen |first3=J. M. |last4=Brenner |first4=E. |last5=Govaerts |first5=L. C. P. |last6=De Coo |first6=I. F. M. |last7=Frens |first7=M. A. |s2cid=696071 }}</ref>

===Nervni sistem===
Zbog nedostatka više genskih [[alel]]a, vide se mnogi efekti na [[mozak]], uključujući abnormalnosti u [[cerebelum]]u, desnom [[tjemeni režanj|parijetalnom režnju]] i lijevoj frontalnoj [[moždana kora|korteksnoj regiji]]. Ovaj obrazac je u skladu sa vizuelno-prostornim poteškoćama i problemima s vremenom ponašanja koji se često mogu vidjeti u WS.

Frontalno-cerebelarni putevi, uključeni u mjerenje vremena ponašanja, često su abnormalno razvijeni, što može biti povezano s njihovim deficitima u koordinaciji i izvršavanju finih motornih zadataka kao što su crtanje i [[pisanje]]. Osim toga, ljudi sa WS često pokazuju velike motorine poteškoće, uključujući poteškoće pri hodanju nadolje, preaktivne motorne [[refleks]]e ([[hiperrefleksija]]) i hiperaktivne, nevoljne pokrete [[oči]]ju ([[nistagmus]]).<ref name="nature on neurology">{{cite journal |doi=10.1038/nrn1906 |pmid=16760918 |title=Neural mechanisms in Williams syndrome: A unique window to genetic influences on cognition and behaviour |journal=Nature Reviews Neuroscience |volume=7 |issue=5 |pages=380–93 |year=2006 |last1=Meyer-Lindenberg |first1=Andreas |last2=Mervis |first2=Carolyn B. |last3=Faith Berman |first3=Karen |s2cid=2780757 }}</ref>

Williamsov sindrom je također vrijedan pažnje po ispoljavanju abnormalnosti u parijetalno-dorzalnim područjima [[neokorteks]]a, ali ne i ventralnim područjima. Parijetalno-dorzalno područje bavi se vizualnom obradom koja podržava vizualno-prostornu analizu okoline, dok je ventralno povezano sa semantičkim prepoznavanjem vizualnih podražaja i prepoznavanjem lica. Stoga su ljudi s WS često u stanju vizualno identificirati i prepoznati cijele objekte i nazivati ih imenom, ali se bore s vizualno-prostornom konstrukcijom (vidjeti objekt kao sastavljen od mnogo manjih dijelova i rekreirati ga) i orijentirati se u prostoru.

Ljudi sa WS-om su često ljubazni i hiperrazgovorljivi, pokazujući smanjenu sposobnost inhibicije koja proizlazi iz dorzalno-frontalnog deficita.<ref name="Cozolino2006">{{cite book|author=Cozolino LJ|title=The neuroscience of human relationships: attachment and the developing social brain|url=https://books.google.com/books?id=zFRyQgAACAAJ|access-date=7. 12. 2011|date=17. 10. 2006|publisher=Norton|isbn=978-0-393-70454-9|pages=289–91}}</ref> Neka istraživanja sugeriraju da [[amigdala]] osobe s Williamsovim sindromom ima veći volumen od prosječne osobe (iako je manja od [[prosjek]]a u djetinjstvu).<ref name="developmental neuorologic signs">{{cite journal |doi=10.1016/j.pediatrneurol.2004.09.013 |pmid=15730896 |title=Williams syndrome: Pediatric, neurologic, and cognitive development |journal=Pediatric Neurology |volume=32 |issue=3 |pages=166–72 |year=2005 |last1=Carrasco |first1=Ximena |last2=Castillo |first2=Silvia |last3=Aravena |first3=Teresa |last4=Rothhammer |first4=Paula |last5=Aboitiz |first5=Francisco }}</ref>

Općenito,  studije neurosnimanja pokazuju da ljudi sa WS imaju smanjenu reaktivnost amigdale kao odgovor na društveno zastrašujuće stimuluse (kao što su lica koja ne odobravaju), ali pokazuju hiperreaktivnost u amigdali kada im se prikažu stimulansi nesocijalnog straha (kao što su zastrašujuće životinje). Ovo može djelimično objasniti očigledan odsustvo društvene inhibicije uočene kod ljudi sa sindromom, kao i prevalenciju anksioznih simptoma.<ref>{{cite journal |doi=10.1017/S0954579408000011 |pmid=18211726 |pmc=2892602 |title=Defining the social phenotype in Williams syndrome: A model for linking gene, the brain, and behavior |journal=Development and Psychopathology |volume=20 |issue=1 |pages=1–35 |year=2008 |last1=Järvinen-Pasley |first1=Anna |last2=Bellugi |first2=Ursula |last3=Reilly |first3=Judy |last4=Mills |first4=Debra L. |last5=Galaburda |first5=Albert|last6=Reiss |first6=Allan L. |last7=Korenberg |first7=Julie R. }}</ref> Također, neki dokazi ukazuju da ljudi sa WS pokazuju hiperaktivnost amigdala kada gledaju razdragane izraze lica.<ref>{{cite journal |pmid=19176822 |pmc=2754840 |year=2009 |last1=Haas |first1=B. W. |title=Genetic influences on sociability: Heightened amygdala reactivity and event-related responses to positive social stimuli in Williams syndrome |journal=Journal of Neuroscience |volume=29 |issue=4 |pages=1132–9 |last2=Mills |first2=D |last3=Yam |first3=A |last4=Hoeft |first4=F |last5=Bellugi |first5=U |last6=Reiss |first6=A |doi=10.1523/JNEUROSCI.5324-08.2009 }}</ref> Oni su pričljivi i željni da udovolje, što ukazuje na „koktelsku ličnost“.<ref>https://genetics.pediatrics.med.ufl.edu/wordpress/files/2020/01/williams.pdf</ref>

Povećani volumen i aktivacija lijevog slušnog korteksa uočeni su kod osoba sa WS, što je protumačeno kao [[neuron]]ska [[korelacija]] sklonosti ritmu i  muzici. Slične veličine slušnog korteksa ranije su prijavljivane samo kod profesionalnih muzičara.<ref>{{cite journal |doi=10.1371/journal.pone.0012326 |pmid=20808792 |pmc=2925895 |title=Leftward Lateralization of Auditory Cortex Underlies Holistic Sound Perception in Williams Syndrome |journal=PLOS ONE |volume=5 |issue=8 |pages=e12326 |year=2010 |last1=Wengenroth |first1=Martina |last2=Blatow |first2=Maria |last3=Bendszus |first3=Martin |last4=Schneider |first4=Peter |bibcode=2010PLoSO...512326W |doi-access=free }}</ref>

==Uzroci==
{{Quote box
| title = Geni Williamsovog sindroma<ref name="pmid16826523">{{cite journal |doi=10.1086/506371 |pmid=16826523 |pmc=1559497 |title=Submicroscopic Deletion in Patients with Williams-Beuren Syndrome Influences Expression Levels of the Nonhemizygous Flanking Genes |journal=The American Journal of Human Genetics |volume=79 |issue=2 |pages=332–41 |year=2006 |last1=Merla |first1=Giuseppe |last2=Howald |first2=Cédric |last3=Henrichsen |first3=Charlotte N. |last4=Lyle |first4=Robert |last5=Wyss |first5=Carine |last6=Zabot |first6=Marie-Thérèse |last7=Antonarakis |first7=Stylianos E. |last8=Reymond |first8=Alexandre }}</ref><ref name="pmid17016608">{{cite journal |doi=10.3892/ijmm.18.5.799 |pmid=17016608 |title=Williams-Beuren syndrome: Determination of deletion size using quantitative real-time PCR |journal=International Journal of Molecular Medicine |volume=18 |issue=5 |pages=799–806 |year=2006 |last1=Schubert |first1=Cornelia |last2=Laccone |first2=Franco |doi-access=free }}</ref>
| align = right
| style= width:30%; min-width: 20em;
| quote = {{Flatlist|
* ''[[Argininosukcinat-lijaza|ASL]]''
* ''[[BAZ1B]]''
* ''BCL7B
* ''[[CLDN3]]''
* ''[[CLDN4]]''
* ''[[CLIP2]]''
* ''[[EIF4H]]''
* ''[[Elastin|ELN]]''
* ''[[FZD9]]''
* ''[[FKBP6]]''
* ''[[GTF2I]]''
* ''[[GTF2IRD1]]''
* ''[[HIP1]]''
* '' [[KCTD7]]''
* '' [[LAT2]]''
* '' [[LIMK1]]''
* '' [[MDH2]]''
* ''[[NCF1]]''
* ''[[NSUN5]]''
* ''[[P450 oksidoreduktaza|POR]]''
* ''[[RFC2]]''
* ''[[STX1A]]''
* '' TBL2
* ''[[TRIM50]]''
* ''TRIM73
* ''TRIM74''
* '' [[WBSCR14]]''
* ''WBSCR18
* ''[[WBSCR21]]''
* '' [[WBSCR22]]''
* ''WBSCR23
* ''WBSCR24''
* ''WBSCR27
* ''WBSCR28
}}}}
Williamsov sindrom je [[sindrom mikrodelecije]] uzrokovan spontanim [[Delecija (genetika)|delecijama]] genetičkog materijala iz regije q11.23 jednog iz para [[hromosom 7|hromosoma 7]], tako da je osoba [[hemizigot]] za te gene.<ref name=pmid10469848>{{cite journal |doi=10.1093/hmg/8.10.1947 |pmid=10469848 |title=Williams-Beuren syndrome:genes and mechanisms |journal=Human Molecular Genetics |volume=8 |issue=10 |pages=1947–54 |year=1999 |last1=Francke |first1=U. |doi-access=free }}</ref><ref>{{cite journal|last1=Tassabehji|first1=M|last2=Metcalfe|first2=K|last3=Karmiloff-Smith|first3=A|last4=Carette|first4=MJ|last5=Grant|first5=J|last6=Dennis|first6=N|last7=Reardon|first7=W|last8=Splitt|first8=M|last9=Read|first9=AP|last10=Donnai|first10=D|title=Williams syndrome: use of chromosomal microdeletions as a tool to dissect cognitive and physical phenotypes.|url=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_1999-01_64_1/page/118|journal=American Journal of Human Genetics|date=januar 1999|volume=64|issue=1|pages=118–25|doi=10.1086/302214|pmid=9915950|pmc=1377709}}</ref> Deletirana regija uključuje više od 25 [[gen]]a, a hemizigotnost za ove gene vjerovatno doprinosi karakterističnim oznakama ovog sindroma . ''[[CLIP2]]'', ''[[Elastin|ELN]]'', ''[[GTF2I]]'', ''[[GTF2IRD1]]''  i ''[[LIMK1]] '' su među genima koji se tipski deletiraju sa jednog hromosoma 7 kod osoba sa WS. Ova [[hemizigot]]nost za "ELN" gen, koji kodira protein [[elastin]], povezana je sa abnormalnostima vezivnog tkiva i kardiovaskularnim bolestima (posebno suprazalisničkom aortnom stenozom i [[Stenoza plućnog zaliska|suprazalisničkom plućnom stenozom]]) nalazi se kod mnogih ljudi sa ovim sindromom. Nedovoljna opskrba elastinom također može biti uzrok punih obraza, grubog ili promuklog glasa, hernija i divertikula mokraćne bešike, koji se često nalaze kod osoba sa Williamsovim sindromom. Hemizigotnost kod ''LIMK1'', ''GTF2I'', ''GTF2IRD1'' i možda drugih gena može pomoći da se objasne karakteristične poteškoće sa vizuelno-prostornim zadacima. Osim toga, neki dokazi pokazuju da hemizigotnost u nekoliko od ovih gena, uključujući ''CLIP2'', može doprinijeti jedinstvenim karakteristikama ponašanja, teškoćama u učenju i drugim kognitivnim poteškoćama uočenim u WS.<ref>{{dead link|date=decembar 2013}}[http://ghr.nlm.nih.gov/condition=williamssyndrome "Williams syndrome&nbsp;– Genetics Home Reference"] {{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20100122034114/http://ghr.nlm.nih.gov/condition=williamssyndrome |date=22. 1. 2010 }}. The U.S. National Library of Medicine. 2010.</ref>

==Dijagnoza==
Prema Udruženju za Williamsov sindrom, njegova dijagnoza počinje prepoznavanjem fizičkih simptoma i markera, nakon čega slijedi potvrdni [[genetički test]]. Fizički znakovi koji često ukazuju na sumnju na WS uključuju natečenost oko očiju, dugačak [[filtrum]] i [[zvijezda|zvjezdasti]] uzorak u [[šarenica|šarenici]]. Fiziološki simptomi koji često doprinose dijagnozi WS-a su kardiovaskularni problemi, posebno aortna ili plućna stenoza i poremećaj hranjenja kod [[novorođenčad]]i. [[Zastoji u razvoju]] često se uzimaju i kao početni znak sindroma.<ref name="williams syndrome association on diagnosis">{{cite web|title=Diagnosing Williams Syndrome|url=http://www.williams-syndrome.org/diagnosing-williams-syndrome/diagnosing-williams-syndrome|work=Guide to Williams Syndrome|publisher=Williams Syndrome Association|url-status=dead|archive-url=https://web.archive.org/web/20111216122111/http://www.williams-syndrome.org/diagnosing-williams-syndrome/diagnosing-williams-syndrome|archive-date=16. 12. 2011}}</ref>

Ako ljekar posumnja na WS, dijagnoza se potvrđuje korišćenjem jednog od dva moguća genetička testa: [[Uporedna genomska hibridizacija sekvenci|analiza mikrosekvenci]] ili test [[FISH|fluorescentne ''in situ'' hibridizacija]], koji ispituje [[hromosom 7]] i postojanje dve kopije gena za elastin. Budući da kod 98–99% osoba sa WS nedostaje polovina 7q11.23 regije hromosoma 7, gdje se nalazi gen za elastin, prisustvo samo jedne kopije gena je jak znak WS.<ref name="williams syndrome association on diagnosis" />  Ovaj potvrdni [[genetički test]] validiran je u epidemiološkim studijama i pokazao se efikasnijim metodom identifikacije WS od prethodnih metoda, koji su se često oslanjali na prisustvo kardiovaskularnih problema i crte lica (koje, iako su uobičajene, nisu uvijek prisutne).<ref name="fish test of genetics">{{cite journal |pmid=7611295 |pmc=1801249 |year=1995 |last1=Lowery |first1=M. C. |title=Strong correlation of elastin deletions, detected by FISH, with Williams syndrome: Evaluation of 235 patients |journal=American Journal of Human Genetics |volume=57 |issue=1 |pages=49–53 |last2=Morris |first2=C. A. |last3=Ewart |first3=A |last4=Brothman |first4=L. J. |last5=Zhu |first5=X. L. |last6=Leonard |first6=C. O. |last7=Carey |first7=J. C. |last8=Keating |first8=M |last9=Brothman |first9=A. R.  }}</ref>

Oslanjanje na crte lica za identifikaciju WS-a može uzrokovati pogrešnu dijagnozu stanja. Među pouzdanijim karakteristikama koje upućuju na WS su urođena srčana bolest, periorbitna punoća ("natečene" oči) i prisustvo dugog, glatkog [[filtrum]]a. Manje pouzdani znaci sindroma uključuju antvertirane nozdrve, široka [[usta]] i izduženi [[vrat]]. Čak i uz značajno kliničko iskustvo, teško je pouzdano identificirati Williamsov sindrom samo na osnovu crta lica.

==Liječenje==
Nije pronađen lijek za Williamsov sindrom. Predloženi tretmani uključuju izbjegavanje dodatnog unosa kalcija i vitamina D i liječenje visokog nivoa kalcija u krvi. Suženje krvnih sudova može biti značajan zdravstveni problem i liječi se na individualnoj osnovi.
Fizikalna terapija pomaže pacijentima sa ukočenošću zglobova i niskim tonusom mišića. Razvojna i logopedska terapija također može pomoći djeci i povećati uspjeh njihovih društvenih interakcija. Ostali tretmani su zasnovani na specifičnim simptomima pacijenta.<ref name="MedLine" />

Američka akademija za pedijatriju preporučuje godišnje kardiološke evaluacije za osobe sa WS. Ostale preporučene procjene uključuju oftalmološke procjene, pregled [[ingvinalnu kilu]], objektivnu procjenu sluha, mjerenje krvnog pritiska, procjenu razvoja i rasta, ortopedske procjene zglobova i mišićnog tonusa, te stalne procjene hranjenja i ishrane za kontrolu zatvora i mokrenja probleme.<ref>{{cite journal |pmid=11331709 |year=2001 |last1=Committee On |first1=Genetics |title=American Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams syndrome |url=https://archive.org/details/sim_pediatrics_2001-05_107_5/page/1192 |journal=Pediatrics |volume=107 |issue=5 |pages=1192–204 }}</ref>

Bihevioralni tretmani su se pokazali efikasnim. Što se tiče društvenih vještina, može biti efikasno kanalisati njihovu prirodu podučavanjem osnovnih vještina. Neki od njih su prikladan način da se nekome priđe, kako i kada se družiti u okruženjima kao što su škola ili radno mjesto, te upozorenje na znakove i opasnosti eksploatacije. Zbog straha da pokazuju kognitivno-bihevioralne pristupe, kao što je terapija, oni su preporučeni tretmani. Jedan od aspekata na koji treba biti oprezan s ovim pristupom je osigurati da šarmantna priroda pacijenata ne prikrije nikakva temeljna osjećanja.<ref>{{cite journal |doi=10.1352/0895-8017(2005)110[346:MAAIWS]2.0.CO;2 |pmid=16080773 |year=2005 |volume=110 |issue=5 |pages=346–58 |title=Music and Anxiety in Williams Syndrome: A Harmonious or Discordant Relationship? |journal=American Journal on Mental Retardation |last1=Dykens |first1=Elisabeth M. |last2=Rosner |first2=Beth A. |last3=Ly |first3=Tran |last4=Sagun |first4=Jaclyn }}</ref>
.<ref>{{Cite book| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/| title = Williams Syndrome| last = Morris| first = Colleen A.| date = 1. 1. 1993| publisher = University of Washington, Seattle| editor-last = Pagon| editor-first = Roberta A.| location = Seattle (WA)| pmid = 20301427| editor-last2 = Adam| editor-first2 = Margaret P.| editor-last3 = Ardinger| editor-first3 = Holly H.| editor-last4 = Wallace| editor-first4 = Stephanie E.| editor-last5 = Amemiya| editor-first5 = Anne| editor-last6 = Bean| editor-first6 = Lora J.H.| editor-last7 = Bird| editor-first7 = Thomas D.| editor-last8 = Fong| editor-first8 = Chin-To| editor-last9 = Mefford| editor-first9 = Heather C.| url-status = live| archive-url = https://web.archive.org/web/20170118124008/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/| archive-date = 18. 1. 2017}}</ref>

==Epidemiologija==
Historijski se procjenjuje da se Williamsov sindrom javlja kod otprilike jednog od svakih 20.000 živorođenih,<ref name="nature on neurology" /> ali novije epidemiološke studije su postavile stopu pojavljivanja na blizu 1/7.500 živorođenih, što je znatno veća prevalencija. Kako sve veći dokazi sugeriraju da je WS češći nego što je prvobitno navedeno (oko 6% svih nasljednih slučajeva smetnji u razvoju), istraživači su počeli teoretizirati nedovoljnu dijagnozu ovog sindroma u prošlosti.<ref name="prevalence estimate netherlands">{{cite journal |doi=10.1177/088307380201700406 |pmid=12088082 |title=Prevalence Estimation of Williams Syndrome |journal=Journal of Child Neurology |volume=17 |issue=4 |pages=269–71 |year=2002 |last1=Stromme |first1=P. |last2=Bjomstad |first2=P. G. |last3=Ramstad |first3=K. |s2cid=2072455 }}</ref> Jedan od  teoretiziranih razloga za povećanje epidemioloških procjena je da značajnoj manjini osoba s [[genetički marker|genetičkim markerima]] WS sindroma nedostaju karakteristične crte lica ili [[mentalna retardacija|smanjena inteligencija]] koja se smatra dijagnostičkim znakom sindroma i često se ne prepoznaju odmah da imaju sindrom.<ref name="morris review of history">{{cite journal |doi=10.1002/ajmg.c.30266 |pmid=20425781 |pmc=2946897 |title=Introduction: Williams syndrome |journal=American Journal of Medical Genetics Part C |volume=154C |issue=2 |pages=203–8 |year=2010 |last1=Morris |first1=Colleen A. }}</ref>

==Historija==
Williamsov sindrom je prvi opisao [[J. CP Williams]] i njegove kolege, koji su 1961. godine pisali o četiri pacijenta sa suprazalisničkom aortnom stenozom, mentalnim invaliditetom i crtama lica uključujući široko čelo, veliku bradu, nisko postavljene, "spuštene" obraze, široko razmaknute oči i široko  postavljena usta. Godinu dana nakon ovog izvještaja, njemački ljekar A. J. Beuren opisao je tri nova pacijenta sa istom prezentacijom. To je dovelo do punog originalnog naziva sindroma, Williams-Beurenov sindrom, koji se još uvijek koristi u nekim medicinskim publikacijama. Od 1964. do 1975. mali izvještaji istraživanja proširili su medicinsko znanje o kardiovaskularnim problemima ovog sindroma. Zatim su 1975. K. Jones i D. Smith izveli opsežan izvještaj o brojnim pacijentima sa WS, u rasponu od djetinjstva do odraslog doba i opisali [[ponašanje]] i vidljive fizičke simptome detaljnije nego što je prethodno zabilježeno.

==Reference==
{{Reflist}}

==Dopunska literatura==
===Članci===
* {{cite journal |doi=10.1097/WCO.0b013e328351823c |pmid=22395002 |pmc=3680360 |type=Review |title=Conceptualizing neurodevelopmental disorders through a mechanistic understanding of fragile X syndrome and Williams syndrome |journal=Current Opinion in Neurology |volume=25 |issue=2 |pages=112–24 |year=2012 |last1=Fung |first1=Lawrence K. |last2=Quintin |first2=Eve-Marie |last3=Haas |first3=Brian W. |last4=Reiss |first4=Allan L. }}
* {{cite journal |doi=10.1073/pnas.1121087109 |jstor=41763522 |pmid=23045661 |pmc=3477396 |type=Review |title=Genetic and environmental vulnerabilities in children with neurodevelopmental disorders |journal=Proceedings of the National Academy of Sciences |volume=109 |pages=17261–5 |year=2012 |last1=Karmiloff-Smith |first1=A. |last2=d'Souza |first2=D. |last3=Dekker |first3=T. M. |last4=Van Herwegen |first4=J. |last5=Xu |first5=F. |last6=Rodic |first6=M. |last7=Ansari |first7=D. |bibcode=2012PNAS..109S7261K |doi-access=free }}
* {{cite journal |doi=10.1507/endocrj.k10e-393 |pmid=21242649 |type=Review |title=Williams syndrome is an epigenome-regulator disease |journal=Endocrine Journal |volume=58 |issue=2 |pages=77–85 |year=2011 |last1=Kitagawa |first1=Hirochika |last2=Fujiki |first2=Ryoji |last3=Yoshimura |first3=Kimihiro |last4=Oya |first4=Hiroyuki |last5=Kato |first5=Shigeaki |doi-access=free }}
* {{cite journal |doi=10.1080/02643294.2012.702103 |pmid=23017087 |pmc=3478137 |type=Review|title=Genes, language, and the nature of scientific explanations: The case of Williams syndrome |journal=Cognitive Neuropsychology |volume=29 |issue=1–2 |pages=123–48 |year=2012 |last1=Musolino |first1=Julien |last2=Landau |first2=Barbara }}

===Knjige===
* {{cite book |title=The Boy Who Loved Too Much: A True Story of Pathological Friendliness |url=https://archive.org/details/boywholovedtoomu0000lats |year=2017 |first=Jennifer |last=Latson |publisher=Simon & Schuster |isbn=978-1476774046}}

==Vanjski linkovi==
{{commons category| Williams syndrome}}
* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=williams GeneReview entry on Williams syndrome]

{{Hromosomske abnormalnosti}}

{{Authority control}}

{{DEFAULTSORT:Williams Syndrome}}
[[Kategorija:Geni na hromosomu 7]]
[[Kategorija:Autosomne monosomije i delecije]]
[[Kategorija:Sindromi koji utiču na srce]]
[[Kategorija:Sindromi koji utiču na zube]]
[[Kategorija:Sindromi koji utiču na nervni sistem]]
[[Kategorija:Sindromi s kraniofacijalnim abnormalnostima]]
[[Kategorija:Rijetki sindromi]]
[[Kategorija:Vilenjaci]]

Šabloni koji su upotrebljeni na ovoj stranici:

Šablon:Authority control (uredi)
Šablon:Category handler (uredi)
Šablon:Citation/napravi link (uredi)
Šablon:Cite book (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Šablon:Cite journal (uredi)
Šablon:Cite web (uredi)
Šablon:Commons category (uredi)
Šablon:Commonscat (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Šablon:Dead link (uredi)
Šablon:EditAtWikidata (uredi)
Šablon:Fix (uredi)
Šablon:Fix/kategorija (uredi)
Šablon:Flatlist (uredi)
Šablon:Hlist/styles.css (uredi)
Šablon:Hromosomske abnormalnosti (uredi)
Šablon:ICD10 (uredi)
Šablon:ICD9 (uredi)
Šablon:Infokutija (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Šablon:Infokutija bolest (uredi)
Šablon:JV-napomena (uredi)
Šablon:Main other (uredi)
Šablon:Mrtav link (uredi)
Šablon:Navbox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Šablon:Navkutija (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Šablon:Normativna kontrola (uredi)
Šablon:PD-notice (uredi)
Šablon:Plain link (uredi)
Šablon:Plainlist/styles.css (uredi)
Šablon:Quote box (uredi)
Šablon:Quote box/styles.css (uredi)
Šablon:Reflist (uredi)
Šablon:Refspisak (uredi)
Šablon:Refspisak/styles.css (uredi)
Šablon:Side box (uredi)
Šablon:Sporedni okvir (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Šablon:Webarchive (uredi)
Modul:Arguments (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Authority control (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Category handler (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Check for unknown parameters (uredi)
Modul:Citation/CS1 (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/COinS (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Configuration (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Date validation (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Identifiers (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Utilities (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Whitelist (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/styles.css (uredi)
Modul:EditAtWikidata (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Infobox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Infobox/styles.css (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:InfoboxImage (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Namespace detect (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Namespace detect/config (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Namespace detect/data (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar/configuration (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar/styles.css (uredi)
Modul:Navbox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:No globals (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:ResolveEntityId (uredi)
Modul:Side box (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Modul:Side box/styles.css (uredi)
Modul:Unsubst (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Webarchive (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Webarchive/data (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Modul:Yesno (pogledaj izvor) (zaštićeno)

Nazad na Williamsov sindrom.

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/wiki/Williamsov_sindrom"