Izvorni kôd stranice Kongenitalna mišićna distrofija

Nemate dopuštenje da uredite ovu stranicu, iz sljedećeg razloga:

Your IP address is in a range that has been blocked on all Wikimedia Foundation wikis.

The block was made by ‪EPIC‬. The reason given is Open proxy/Webhost: See the help page if you are affected.

Start of block: 09:48, 2 juli 2024
Expiry of block: 09:48, 2 juli 2025

Your current IP address is 206.189.44.186. The blocked range is 206.189.32.0/20.

Navedite sve gornje podatke u upite ili zahtjeve za deblokadu. Ako smatrate da ste greškom blokirani, dodatne informacije i uputstva možete pronaći na stranici o globalnoj smjernici "Zabranjeni otvoreni proksiji".

U suprotnom, zahtjev za blokadu postavite na Meta-Wikiju. You could also send an email to the stewards VRT queue at stewards@wikimedia.org including all above details.

Možete vidjeti i kopirati izvorni kôd ove stranice.

{{Infokutija zdravstveno stanje
| naziv = Kongenitalna mišićna distrofija
| sinonimi =Urođena/Prirođena mišićna distrofija
| slika=Autorecessive.svg
| opis_slike = Autosomno recesivni obrazac je općenito način na koji se nasljeđuje CMD
|simptomi =Većina [[novorođenčad]]i sa CMD će pokazati progresivnu slabost mišića ili gubitak mišića (atrofiju), iako mogu postojati različiti stepeni i simptomi ozbiljnosti progresije. Slabost se označava kao&nbsp;''[[hipotonija]]'', odnosno nedostatak mišićnog tonusa, zbog čega novorođenče može izgledati nestabilno
| specijalnost=[[Medicinska genetika]]
| simptomi = Slabost mišića<ref name=sparks/>
| komplikacije =
| pojava =Prirošena
| trajanje =Cjeloživotno
| vrste= 17 iipova CMD<ref name=sparks/>
| uzroci =[[Nasljeđivanje]]
| rizici =
| dijagnoza = NRI, EMG<ref name=med/>
| diferencijalna_dijagnoza =[[Mišićna distrofija]]
| prevencija =
| liječenje = Još uvijek ne postoji lijek; treba pratiti srčanu i respiratornu funkciju
| lijekovi =
| prognoza =
| frekvencija =
| smrtnost =?
}}
'''Kongenitalne mišićne distrofije''' su [[autosom]]ne [[recesivni gen|recesivno-naslijedne]] [[mišićna bolest|mišićne bolesti]]. Oni su grupa [[Heterogeno stanje|heterogenih poremećaja]] koje karakterizira slabost mišića koja je prisutna pri rođenju i različite promjene na [[biopsija mišića|biopsiji mišića]] koje se kreću od [[miopatija|miopatijskih]] do otvoreno [[distrofija|distrofijskih]] zbog starosti u kojoj se radi biopsija.<ref name="sparks">{{Cite book|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/|title=Congenital Muscular Dystrophy Overview|last1=Sparks|first1=Susan|last2=Quijano-Roy|first2=Susana|last3=Harper|first3=Amy|last4=Rutkowski|first4=Anne|last5=Gordon|first5=Erynn|last6=Hoffman|first6=Eric P.|last7=Pegoraro|first7=Elena|chapter=Congenital Muscular Dystrophy Overview – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY|date=1. 1. 1993|publisher=University of Washington, Seattle|editor-last=Pagon|editor-first=Roberta A.|location=Seattle (WA)|pmid=20301468|editor-last2=Adam|editor-first2=Margaret P.|editor-last3=Ardinger|editor-first3=Holly H.|editor-last4=Wallace|editor-first4=Stephanie E.|editor-last5=Amemiya|editor-first5=Anne|editor-last6=Bean|editor-first6=Lora J.H.|editor-last7=Bird|editor-first7=Thomas D.|editor-last8=Fong|editor-first8=Chin-To|editor-last9=Mefford|editor-first9=Heather C.}}update 2012</ref><ref name="brief">{{Cite journal|last1=Bertini|first1=Enrico|last2=D'Amico|first2=Adele|last3=Gualandi|first3=Francesca|last4=Petrini|first4=Stefania|date=1. 12. 2011|title=Congenital Muscular Dystrophies: A Brief Review|journal=Seminars in Pediatric Neurology|volume=18|issue=4|pages=277–288|doi=10.1016/j.spen.2011.10.010|issn=1071-9091|pmc=3332154|pmid=22172424}}</ref>
 
== Znaci i simptomi==
[[Slika:1025 Atrophy.png|mini|lijevo|Mišićna atrofija]]
Većina [[novorođenčad]]i sa CMD će pokazati progresivnu slabost mišića ili gubitak mišića (atrofiju), iako mogu postojati različiti stepeni i simptomi ozbiljnosti progresije. Slabost se označava kao&nbsp;''[[hipotonija]]'', odnosno nedostatak mišićnog tonusa, zbog čega novorođenče može izgledati nestabilno.<ref name=sparks/><ref>{{Cite web|url=https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003298.htm|title=Hypotonia: MedlinePlus Medical Encyclopedia|website=www.nlm.nih.gov|access-date=28. 4. 2016}}</ref>
 
Djeca mogu biti spora sa svojim [[motorna vještina|motornim vještinama]]; kao što je prevrtanje, sjedenje ili hodanje, ili možda neće ni dostići ove životne prekretnice. Neki od rjeđih oblika CMD-a mogu dovesti do značajnih poteškoća u [[učenje|učenju]].
{{clear|left}}
 
==Genetika==
Kongenitalne mišićne distrofije (CMD) su [[autosomno nasljeđivanje|autosomno recesivno naslijeđene]], osim u nekim slučajevima ''[[de novo]]''  [[genske mutacije]] i Ullrichove kongenitalne mišićne distrofije.<ref name=":0">{{Cite journal |last1=Zambon |first1=Alberto A. |last2=Muntoni |first2=Francesco |date=1. 10. 2021 |title=Congenital muscular dystrophies: What is new? |url=https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(21)00191-7/abstract |journal=Neuromuscular Disorders |language=English |volume=31 |issue=10 |pages=931–942 |doi=10.1016/j.nmd.2021.07.009 |issn=0960-8966 |pmid=34470717|s2cid=236462260 }}</ref><ref name=":1">{{Citation |last=Kirschner |first=Janbernd |title=Chapter 143 - Congenital muscular dystrophies |date=1. 1. 2013 |url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780444595652000083 |journal=Handbook of Clinical Neurology |volume=113 |pages=1377–1385 |editor-last=Dulac |editor-first=Olivier |series=Pediatric Neurology Part III |publisher=Elsevier |language=en |doi=10.1016/b978-0-444-59565-2.00008-3 |pmid=23622361 |isbn=9780444595652 |access-date=11. 5. 2022 |editor2-last=Lassonde |editor2-first=Maryse |editor3-last=Sarnat |editor3-first=Harvey B.}}</ref> To znači da u većini slučajeva oba roditelja moraju biti nosioci CMD gena da bi se on naslijedio. CMD-ovi su heterogeni i do sada je otkriveno 35 gena koji su uključeni u različite oblike CMD-a koji su rezultat ovih mutacija.<ref name=":0"/><ref name=":2">{{Cite journal |last1=Jimenez-Mallebrera |first1=C. |last2=Brown |first2=S. C. |last3=Sewry |first3=C. A. |last4=Muntoni |first4=F. |date=1. 4. 2005 |title=Congenital muscular dystrophy: molecular and cellular aspects |url=https://doi.org/10.1007/s00018-004-4510-4 |journal=Cellular and Molecular Life Sciences |language=en |volume=62 |issue=7 |pages=809–823 |doi=10.1007/s00018-004-4510-4 |pmid=15868406 |s2cid=24662420 |issn=1420-9071}}</ref> Postoje različiti oblici CMD, često kategorizirani prema promjenama proteina uzrokovanim atipskim genom.
 
Jedna grupa oblika je ona kod koje pacijent sa zahvaćenim genima pokazuje defekte gena neophodnih za funkciju [[vanćelijski matriks|vanćelijskog matriksa]].<ref name=":1" /> Jedan takav oblik je kongenitalna [[mišićna distrofija]] sa nedostatkom merozina (MDC1A), koja čini oko jedne trećine svih slučajeva CMD i uzrokovan je mutacijama u [[LAMA2]] genu na [[hromosom 6|hromosomskoj regiji 6q2]], koji kodira  [[Laminin alpha 2|lamininski-α2]] lanac.<ref name=":2"/> Laminin -α2 je esencijalni dio proteina kao što su [[laminin]]-2 i laminin-4 koji imaju važne funkcije u pokretu mišića, a većina pacijenata sa mutiranim LAMA2 genom nema ekspresiju laminina-α2 u mišićnom tkivu.<ref name =":2"/> Drugi oblik u ovoj grupi je [[Ullrichova kongenitalna mišićna distrofija]], koja je uzrokovana mutacijama u genima [[COL6A1]], [[COL6A2]] i [[COL6A3]] koji kodiraju tri alfa lanca koji čine [[kolagen VI]].<ref name=":3">{{Cite journal |last=Bönnemann |first=Carsten G. |date=juli 2011 |title=The collagen VI-related myopathies: muscle meets its matrix |journal=Nature Reviews Neurology |language=en |volume=7 |issue=7 |pages=379–390 |doi=10.1038/nrneurol.2011.81 |issn=1759-4766 |pmc=5210181 |pmid=21691338}}</ref> Collagen VI is important in muscle, tendon, and skin tissue, and functions to attach cells to the extracellular matrix.<ref name=":3" /> Kolagen VI je važan u mišićnom, tetivnom i kožnom tkivu i služi za pričvršćivanje ćelija na [[vanćelijski matriks]].<ref name=":3"/> Ullrichov CMD može biti uzrokovan i autosomno recesivnim ili [[autosom]]no dominantnim mutacijama, iako dominantnim mutacijama su obično ''[[de novo]]''.<ref name=":3" /> Recesivne mutacije često dovode do potpunog odsustva kolagena VI u vanćelijskom matriksu, dok postoje različiti tipovi dominantnih mutacija koje mogu uzrokovati djelomičnu funkciju [[kolagen]]a V1.<ref name=":3"/>
 
Drugi oblik CMD-a je kongenitalna mišićna distrofija krute kičme (RSMD1), ili sindrom krute kičme, koji je uzrokovan mutacijama u genu [[SEPN1]] koji kodira [[selenoprotein]] N.<ref name=":2" /> Tačna funkcija selenoproteina N nije poznata, ali je izražena u [[grubi endoplazmatski retikulum]] [[skeletni mišić|skeletnih mišića]], [[srce|srca]], [[mozak|mozga]], [[pluća]] i [[tkiva]] [[posteljica]], kao i na visokim nivoima u [[dijafragma|dijafragmi]] .<ref name=":2"/> RSMD1 karakteriše aksijalna i respiratorna slabost, rigidnost kičme i [[skolioza]], te [[mišićna atrofija|atrofija mišića]], a iako je rijedak oblik CMD, SEPN1 mutacije su uočene u drugim [[kongenitalna miopatija|kongenitalnim miopatijama]].<ref name=":1"/>
 
Neki od najčešćih oblika CMD su distroglikanopatije uzrokovane [[glikozilacija|glikozilacijskim]] defektima α-[[distroglikan]]a (α-DG), koji pomaže u povezivanju [[vanćelijski matriks|vanćelijskog matriksa]] i [[citoskelet]]a.<ref name=":4">{{Cite journal |last1=Fu |first1=Xiao-Na |last2=Xiong |first2=Hui |date=5. 11. 2017 |title=Genetic and Clinical Advances of Congenital Muscular Dystrophy |url=https://journals.lww.com/cmj/Fulltext/2017/11050/Genetic_and_Clinical_Advances_of_Congenital.18.aspx |journal=Chinese Medical Journal |language=en-US |volume=130 |issue=21 |pages=2624–2631 |doi=10.4103/0366-6999.217091 |issn=0366-6999 |pmc=5678264 |pmid=29067961}}</ref>  Distroglikanopatije su uzrokovane mutacijama u genima koji kodiraju proteine uključene u modifikaciju α-DG, nakon translacije proteina, a ne mutacijama u samom proteinu.<ref name=":1"/> Otkriveno je 19 gena koji uzrokuju α-DG- povezane distrofije, sa širokim spektrom uočenih [[fenotip]]skih efekata, koje karakteriziraju malformacije mozga zajedno s mišićnom distrofijom.<ref name=":2"/><ref name=":4"/> [[Walker-Warburgov sindrom|Walker– Warburgov sindrom]] (WWS) je najteži fenotip distroglikanopatije, sa genom [[POMT1]] kao prvim prijavljenim uzročnim genom, iako je bilo 11 dodatnih gena uključenih u WWS. Ovi geni uključuju [[POMT2]], [[FKRP]], [[Fukutin|FKTN]], ISPD, CTDC2, TMEM5, [[POMGNT1|POMGnT1]], [[B3GALNT2|B3GALnT2]], [[GMPPB]], [[B3GNT1|B3GnT1]] i SGK196, od kojih su mnogi identifikovani kao uključeni u druge distroglikanopatije.<ref name=":4"/> Pacijenti pokazuju slabost mišića i malformacije [[mali mozak|malog mozga]] i oka, sa očekivani životni vijek kraći od 1 godine.<ref name=":1"/><ref name=":4"/>
 
Dodatni fenotip distroglikanopatije je [[Fukuyamaina kongenitalna mišićna distrofija]] (FCMD) uzrokovana mutacijom [[fukutin]]skog (FKTN) gena, koji je drugi najčešći tip mišićne distrofije u [[Japan]]u nakon [[Duchenneova mišićna distrofija|Duchenneove mišićne distrofije]]. Osnivačka mutacija FCMD je umetanje baznog para [[retrotranspozon]]a od 3 kb u nekodirajuću regiju FKTN, što dovodi do slabosti mišića, abnormalne funkcije oka, napada i [[mrntsalns retardacija|intelektualne invalidnosti]].]<ref name=":3"/> Dok je tačna funkcija FKTN nepoznata, FKTN [[iRNK]] se eksprimira u [[fetus]]ima u razvoju [[Centralni nervni sistem|CNS]], [[mišić]]ima i [[oči]]ma, i vjerovatno je neophodna za normalan razvoj jer potpuna inaktivacija dovodi do smrti embriona od 7 dana .<ref name=":2"/> Još jedan [[fenotip]], [[bolest mišića-oka-mozga]] (MEB) je distroglikanopatija najraširenija u [[Finska|Finskoj]], a uzrokovana je mutacijama u genima  POMGnT1 , FKRP, FKTN, ISPD i TMEM5.<ref name=":4" /> Gen [[POMGNT1|POMGnT1]] je eksprimiran u istim tkivima kao i FKTN, a čini se da MEB ima sličnu težinu kao i FCMD.<ref name=":2"/> Međutim, simptomi jedinstveni za MEB uključuju [[glaukom]], atrofiju optičkih živaca i stvaranje [[mrežnjača]].<ref name=":1"/> Najmanje teški fenotip distroglikanopatija je CMD tip 1c (MDC1C), uzrokovan mutacijama u genima [[FKRP]] i [[LARGE]], sa fenotipom sličnim MEB i WWS.<ref name=" :4"/> MDC1C također uključuje [[mišićna distrofija udovi-pojas|mišićni distrofiju udova-pojasa]].<ref name=":4"/>

==Mehanizam==
U smislu mehanizma kongenitalne mišićne distrofije, otkriva se da, iako postoji mnogo tipova CMD-a, [[glikozilacija]] [[α-distroglikan]]a i promjene u tim genima koji su uključeni predstavljaju važan dio patofiziologije ovog stanja.<ref>{{cite journal|last1=Martin|first1=Paul T|title=Mechanisms of Disease: congenital muscular dystrophies—glycosylation takes center stage|journal=Nature Clinical Practice Neurology|date=2006|volume=2|issue=4|pages=222–230|doi=10.1038/ncpneuro0155|issn=1745-834X|pmc=2855642|pmid=16932553}}</ref>
 
==Dijagnoza==
[[slika:Creatine-Kinase.svg|thumb|370 px|[[Kreatin-kinaza]]]]
Za dijagnozu kongenitalne mišićne distrofije rade se sljedeće pretrage/pregledi:<ref name="med">{{Cite web|url=http://emedicine.medscape.com/article/1180214-workup#c5|title=Congenital Muscular Dystrophy Workup: Laboratory Studies, Imaging Studies, Other Tests|website=emedicine.medscape.com|access-date=28. 4. 2016}}</ref>
* Laboratorijska studija ([[kreatin-kinaza|CK]] nivoa)
* [[MRI]] mišića , a posebno mišića cijelog tijela, nedavno je korišten za opisivanje abnormalnosti mišića kod pacijenata sa podtipom CMD-a s primarnim nedostatkom laminina-α2 (merozina).
* [[Elektromiografija|EMG]]
* [[Genetičko testiranje]]
 
==Također pogledajte==
* [[Mišićna distrofija|Mišićne distrofije]]
* [[Ullrichova kongenitalna mišićna distrofija]]
* [[Fukuyamina kongenitalna mišićna distrofija|Fukuyama kongenitalna mišićna distrofija]]
 
== Reference ==
{{Reflist}}
 
==Dopunska literatura==
* {{Cite journal|last1=A|first1=Graziano|last2=F|first2=Bianco|last3=A|first3=D'Amico|last4=I|first4=Moroni|last5=S|first5=Messina|last6=C|first6=Bruno|last7=E|first7=Pegoraro|last8=M|first8=Mora|last9=G|first9=Astrea|date=1. 3. 2015|title=Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy: a population study.|journal=Neurology|language=en|volume=84|issue=9|doi=10.1212/WNL.0000000000001303|issn=0028-3878|pmc=4351663|pmid=25653289|pages=904–911}}
* {{Cite journal|last1=Paco|first1=Sonia|last2=Casserras|first2=Teresa|last3=Rodríguez|first3=Maria Angels|last4=Jou|first4=Cristina|last5=Puigdelloses|first5=Montserrat|last6=Ortez|first6=Carlos I.|last7=Diaz-Manera|first7=Jordi|last8=Gallardo|first8=Eduardo|last9=Colomer|first9=Jaume|date=15. 12. 2015|title=Transcriptome Analysis of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy Fibroblasts Reveals a Disease Extracellular Matrix Signature and Key Molecular Regulators|journal=PLOS ONE|volume=10|issue=12|pages=e0145107|doi=10.1371/journal.pone.0145107|issn=1932-6203|pmc=4686057|pmid=26670220|bibcode=2015PLoSO..1045107P|doi-access=free}}
* {{cite journal|last1=Falsaperla|first1=Raffaele|last2=Praticò|first2=Andrea D.|last3=Ruggieri|first3=Martino|last4=Parano|first4=Enrico|last5=Rizzo|first5=Renata|last6=Corsello|first6=Giovanni|last7=Vitaliti|first7=Giovanna|last8=Pavone|first8=Piero|title=Congenital muscular dystrophy: from muscle to brain|journal=Italian Journal of Pediatrics|date=31. 8. 2016|volume=42|issue=1|pages=78|doi=10.1186/s13052-016-0289-9|issn=1824-7288|pmid=27576556|pmc=5006267}}
* {{cite web|title=Summary of Evidence-based Guideline for PATIENTS and their FAMILIES CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY|url=https://www.aan.com/Guidelines/Home/GetGuidelineContent/684|website=aaan.com|publisher=The American Academy of Neurology (AAN)|access-date=5. 12. 2017}}
 
== Vanjski linkovi ==
* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ PubMed]
{{Medicinski izvori
|  DiseasesDB     =
|  ICD10          =
|  ICD9           = 359.0
|  ICDO           =
|  OMIM           =
|  MedlinePlus    =
|  eMedicineSubj  = article
|  eMedicineTopic = 1180214
|  MeshID         =
}}
{{Scholia|topic}}
{{Medicina}}
[[Šablon:Mišićna distrofija]]
{{Authority control}}

[[Kategorija:Mišićna distrofija]]

Šabloni koji su upotrebljeni na ovoj stranici:

Šablon:Authority control (uredi)
Šablon:Citation (uredi)
Šablon:Cite book (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Šablon:Cite journal (uredi)
Šablon:Cite web (uredi)
Šablon:Clear (uredi)
Šablon:EditAtWikidata (uredi)
Šablon:Hlist (uredi)
Šablon:Infobox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Šablon:Infokutija zdravstveno stanje (uredi)
Šablon:Main other (uredi)
Šablon:Medicina (uredi)
Šablon:Medicinski izvori (uredi)
Šablon:Navbox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Šablon:Navkutija (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Šablon:Niz dužina (uredi)
Šablon:Niz dužina/srž (uredi)
Šablon:Niz lijevo (uredi)
Šablon:Niz traži (uredi)
Šablon:Niz traži/logika (uredi)
Šablon:Normativna kontrola (uredi)
Šablon:Plainlist/styles.css (uredi)
Šablon:Raščistiti (uredi)
Šablon:Reflist (uredi)
Šablon:Refspisak (uredi)
Šablon:Refspisak/styles.css (uredi)
Šablon:Scholia (uredi)
Šablon:Side box (uredi)
Šablon:Str find (uredi)
Šablon:Wdib (uredi)
Modul:Arguments (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Authority control (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Check for unknown parameters (uredi)
Modul:Citation/CS1 (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/COinS (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Configuration (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Date validation (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Identifiers (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Utilities (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Whitelist (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/styles.css (uredi)
Modul:EditAtWikidata (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:I18n (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Infobox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Infobox/styles.css (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:InfoboxImage (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:List (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar/configuration (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar/styles.css (uredi)
Modul:Navbox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:No globals (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:ResolveEntityId (uredi)
Modul:Side box (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Modul:Side box/styles.css (uredi)
Modul:String2 (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:TableTools (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Modul:WikidataIB (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:WikidataIB/i18n (uredi)
Modul:WikidataIB/nolinks (uredi)
Modul:WikidataIB/titleformats (uredi)
Modul:Yesno (pogledaj izvor) (zaštićeno)

Nazad na Kongenitalna mišićna distrofija.

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/wiki/Kongenitalna_mišićna_distrofija"