Izvorni kôd stranice Hermansky-Pudlakov sindrom

Nemate dopuštenje da uredite ovu stranicu, iz sljedećeg razloga:

Your IP address is in a range that has been blocked on all Wikimedia Foundation wikis.

The block was made by ‪EPIC‬. The reason given is Open proxy/Webhost: See the help page if you are affected.

Start of block: 09:48, 2 juli 2024
Expiry of block: 09:48, 2 juli 2025

Your current IP address is 206.189.44.186. The blocked range is 206.189.32.0/20.

Navedite sve gornje podatke u upite ili zahtjeve za deblokadu. Ako smatrate da ste greškom blokirani, dodatne informacije i uputstva možete pronaći na stranici o globalnoj smjernici "Zabranjeni otvoreni proksiji".

U suprotnom, zahtjev za blokadu postavite na Meta-Wikiju. You could also send an email to the stewards VRT queue at stewards@wikimedia.org including all above details.

Možete vidjeti i kopirati izvorni kôd ove stranice.

{{Infokutija bolest
|ime= Hermansky–Pudlakov sindrom<br>(Albinizam s hemoragijskom dijatezom i pigmentiranim retikuloendotelnim ćelijama)<br>(Bolest skladišnog bazena delta) 
|slika           =OCA1 Auge.jpg
|veličina_slike=350px
| opis_slike        = Najuočljiviji siptom Hermansky–Pudlakovog sindra je [[oko|očno]][[koža|kožni]] [[albinizam]]
| pronounce       =
| field           =
| symptoms        =
| complications   =
| onset           =
| duration        =
| types           =
| causes          =
| risks           =
| diagnosis       =
| differential    =
| prevention      =
| treatment       =
| medication      =
| prognosis       =
| frequency       =
| DiseasesDB      = 29161
| ICD10           = {{ICD10|E|70|3|e|70}}<br>([[ILDS]] E70.360)
| ICD9            = {{ICD9|270.2}}
| OMIM            = 203300
| MedlinePlus     =
| eMedicineSubj   = oph
| eMedicineTopic  = 713
| eMedicine_mult  = {{eMedicine2|derm|925}}
| MeshID          = D022861
| GeneReviewsName = Hermansky-Pudlak Syndrome
| GeneReviewsNBK  = NBK1287
| Orphanet        = 79430
| ICD10CM         = {{ICD10CM|E70.331}}
}}
'''Heřmanský–Pudlákov sindrom''' (često pisano '''Hermansky-Pudlakov sindrom''' ili skraćeno '''HPS''') je izuzetno rijetka [[autosom]]ni [[recesivni gen|recesivni]]<ref>{{cite journal |pmid=9497254 |date=mart 1998 |author1=Oh, J |author2=Ho, L |author3=Ala-Mello, S |author4=Amato, D |author5=Armstrong, L |author6=Bellucci, S |author7=Carakushansky, G |author8=Ellis, Jp |author9=Fong, Ct |author10=Green, Js |author11=Heon, E |author12=Legius, E |author13=Levin, Av |author14=Nieuwenhuis, Hk |author15=Pinckers, A |author16=Tamura, N |author17=Whiteford, Ml |author18=Yamasaki, H |author19=Spritz, Ra |title=Mutation analysis of patients with Hermansky–Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity |volume=62 |issue=3 |pages=593–8 |pmc=1376951 |doi=10.1086/301757 |journal=American Journal of Human Genetics}}</ref> [[genetički poremećaj|poremećaj]], koji za posljedicu ima [[Albinizam|očnokožni albinizam]] (smanjenje [[pigment]]acije), probleme s [[krvarenje]]m zbog nenormalnosti [[trombocit]]q ([[defekt skladištenja trombocita]]) i pohranjivanje abnormalnog masnoproteinskog spoja ([[lizosom]]sko nakupljanje ceroidnog lipofuscina). Smatra se da pogađa oko 1 od 500.000 ljudi širom svijeta, sa značajno većom pojavnošću u [[Portoriko|Portoriku]], s prevalencijom od 1/1800.<ref name="pmid16417222">{{cite journal  |vauthors=Santiago Borrero PJ, Rodríguez-Pérez Y, Renta JY, etal |title=Genetic testing for oculocutaneous albinism type 1 and 2 and Hermansky–Pudlak syndrome type 1 and 3 mutations in Puerto Rico |journal=J. Invest. Dermatol. |volume=126 |issue=1 |pages=85–90 |date=januar 2006 |pmid=16417222 |doi=10.1038/sj.jid.5700034 |pmc=3560388}}</ref> Mnoga klinička istraživanja o ovoj bolesti sprovedena su u Portoriku.

Postoji osam klasičnih oblika poremećaja, zasnovanih na  [[mutacija|mutaciji]] koja uzrokuje  poremećaj.<ref>{{OMIM|203300}}</ref>

==Znakovi i simptomi==
[[slika:Albinistic_girl_papua_new_guinea.jpg|thumb|Očnokožni [[albinizam]] djevojčice iz [[Papua Nova Gvineja|Papue Nove Gvineje]]]]
Postoje tri glavna poremećaja uzrokovana Hermansky-Pudlakovim sindromom, koji rezultiraju ovim simptomima:
* [[Albinizam]] i problemi s [[oči]]ma: Pogođeni imaju različite količine kožnog pigmenta ([[melanin]]a). Zbog albinizma postoje problemi s očima kao što su osjetljivost na svjetlo (fotofobija), [[strabizam]] (razroke oči, „frljavost“) i [[nistagmus]] (nehotični pokreti očiju). Hermansky-Pudlakov sindrom također narušava [[vid]].
* Poremećaji [[krvarenje|krvarenja]]: Osobe sa sindromom imaju disfunkciju [[trombocit]]a. Pošto su trombociti neophodni za zgrušavanje krvi, pogođeni će lahko dobijati modrice i krvarenje.
* Poremećaji ćelijskog skladištenja: Sindrom uzrokuje da se supstanca nalik [[vosak|vosku]] (ceroid) akumulira u tjelesnim tkivima i uzrokuje oštećenja, posebno u [[pluća|plućima]] i [[bubrezi]]ma.<ref>{{cite web | url=http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesh/a/090404.htm | title=Hermansky–Pudlak Syndrome | access-date=24. 11. 2008 | archive-date=21. 9. 2015 | archive-url=https://web.archive.org/web/20150921195201/http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesh/a/090404.htm | url-status=dead }}</ref>

Također se povezuje sa [[granulom]]skim [[kolitis]]om [[debelo crijevo|debelog crijeva]] i sa plućnom fibrozom, potencijalno smrtonosnom bolesti [[pluća]].

==Uzroci==
[[slika:autorecessive.svg|thumb|Model nasljeđivanja autosomno recesivnih svojstava]]
HPS može biti uzrokovan [[mutacija]]ma u nekoliko [[gen]]a: [[HPS1]], [[HPS3]], [[HPS4]], [[HPS5]], [[HPS6]] i [[HPS7]].

HPS tip 2, koji u svom [[fenotip]]u uključuje imunodeficijenciju, uzrokovan je mutacijom gena [[AP3B1]].

HPS tip 7 može biti posljedica mutacije gena koji [[kodon|kodira]] [[disbindin]]ski protein.<ref name="pmid12923531">{{cite journal |vauthors=Li W, Zhang Q, Oiso N, Novak EK, Gautam R, O'Brien EP, Tinsley CL, Blake DJ, Spritz RA, Copeland NG, Jenkins NA, Amato D, Roe BA, Starcevic M, Dell'Angelica EC, Elliott RW, Mishra V, Kingsmore SF, Paylor RE, Swank RT |title=Hermansky–Pudlak syndrome type 7 (HPS-7) results from mutant dysbindin, a member of the biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 (BLOC-1) |journal=Nat. Genet. |volume=35 |issue=1 |pages=84–9 |year=2003 |pmid=12923531 |doi=10.1038/ng1229 |pmc=2860733}}</ref>

Smatra se da je Hermansky-Pudlakov sindrom prenosi na potomstvo kao autosomno recesivna [[nasljeđivanje|nasljedna]] [[osobina]]. Defektni geni, zvani HSP, HPS1 i HPS6 nalaze se  na dugom (q) kraku [[hromosom 10|hromosoma 10q2]] Neka istraživanja sugeriraju da za razvoj bolesti biti odgovorna abnormalnost lizosomske funkcije.

Lokusi HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, [[DTNBP1]] i biogeneza kompleksa [[organela]] povezanih s [[lizosom]]ima ([[BLOC1]], [[BLOC1S2]] i [[BLOC3]]) povezani su s Hermansky-Pudlakom sindrom.

Kod autosomno recesivnih poremećaja, stanje se ne pojavljuje osim ako osoba ne naslijedi dvije kopije defektnog gena odgovornog za poremećaj, po jedna kopija koja dolazi od svakog roditelja. Ako osoba  dobije jedan normalan gen i jedan gen za poremećaj, bit će [[genetički nositelj|nositelj]] [[alel]]a za bolest, ali obično neće pokazivati simptome. Rizik od prenošenja bolesti na djecu bračnog para, koji su oboje nositelji recesivnog gena, iznosi 25%. Pedeset posto njihove djece mogu biti nositelji alela za bolest, ali općenito neće pokazivati simptome poremećaja. Dvadeset pet posto njihove djece može dobiti oba normalna gena, po jedan od svakog roditelja, i bit će genetički normalna (za tu određenu osobinu). Rizik je isti za svaku trudnoću.<ref>{{cite web | url=http://www.cigna.com/healthinfo/nord946.html | title=CIGNA - Hermansky–Pudlak sindrom | access-date=24. 11. 2008}}</ref>

==Patofiziologija==
Mehanizam Hermansky-Pudlakovog sindroma ukazuje na to da se [[trombocit]]i kod oboljelih osoba nenormalno akumuliraju s [[trombin]]om, [[epinefrin]]om i [[adenozin-difosfat]]om; osim toga trombociti kod ovih osoba imaju nižu količinu gustih tijela.<ref>{{Cite journal| title = Hermansky-Pudlak Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology| url = http://emedicine.medscape.com/article/1200277-overview#a5| date = 13. 6. 2017}}</ref>

==Dijagnoza==
Dijagnoza HPS-a postavlja se kliničkim nalazima hipo[[pigment]]acije
[[kože]] i [[kosa|kose]], karakterističnih očnih promjena i na onnovu odsutnosti
gustih tijela trombocita pod [[elektronski mikroskop|elektronskim mikroskopom]]. Molekulsko
[[genetičko testiranje]] HPS1 gena je dostupno na kliničkoj osnovi za
osobe iz sjeverozapadnog [[Portoriko|Portorika]]. Molekulsko testiranje gena HPS3
dostupno je na kliničkoj osnovi za pojedince središnjeg Portorika ili
[[Aškenazi|Aškenasko]] [[jevrej]]sko naslijeđe. Analiza sekvence je dostupna na kliničkoj osnovi
za mutacije u HPS1 i HPS4. Dijagnoza osoba sa drugim tipovima
HPS je dostupan samo na osnovu istraživanja.<ref>{{Cite book | url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hps | title=Hermansky–Pudlak Syndrome | access-date=24. 11. 2008| publisher=University of Washington, Seattle | year=1993 }}</ref>

==Liječenje==
Iako ne postoji lijek za HPS, liječenje hroničnih [[hemoragija]] povezanih s poremećajem uključuje terapiju [[vitamin E|vitaminom E]] i antidiuretikom [[dDAVP]].<ref>{{cite journal |pmid=2916560 |date=mart 1989 |author1=Wijermans, Pw |author2=Van Dorp, Db |title=Hermansky–Pudlak syndrome: correction of bleeding time by 1-desamino-8D-arginine vasopressin |volume=30 |issue=3 |pages=154–7 |issn=0361-8609 |journal=American Journal of Hematology |doi=10.1002/ajh.2830300307|s2cid=43301543 }}</ref>

==Prognoza==
Tok HPS-a bio je blag u rijetkim slučajevima poremećaja,<ref>{{cite journal |pmid=8274781 |year=1993 |author1=Schallreuter, Ku |author2=Frenk, E |author3=Wolfe, Ls |author4=Witkop, Cj |author5=Wood, Jm |title=Hermansky–Pudlak syndrome in a Swiss population |volume=187 |issue=4 |pages=248–56 |issn=1018-8665 |journal=Dermatology |url=http://www.geneticalliance.org/ws_display.asp?filter=infosearch_results&info_keyword=Vitiligo |format=Free full text |doi=10.1159/000247258 |access-date=23. 1. 2022 |archive-date=21. 4. 2020 |archive-url=https://web.archive.org/web/20200421214736/http://www.geneticalliance.org/ws_display.asp?filter=infosearch_results&info_keyword=Vitiligo |url-status=dead }}</ref> međutim, opća prognoza se i dalje smatra lošom. Bolest može uzrokovati disfunkciju [[pluća]], [[crijeva]], [[bubreg]]a, i [[srce|srfca]]. Glavna komplikacija većine oblika poremećaja je [[plućna fibroza]], koja se obično javlja kod pacijenata u dobi od 40-50 godina.<ref>{{cite journal |pmid=3921802 |date=maj 1985 |author1=Depinho, Ra |author2=Kaplan, Kl |s2cid=20833320 |title=The Hermansky–Pudlak syndrome. Report of three cases and review of pathophysiology and management considerations |volume=64 |issue=3 |pages=192–202 |issn=0025-7974 |journal=Medicine |doi=10.1097/00005792-198505000-00004}}</ref> Ovo je fatalna komplikacija koja se viđa u mnogim oblicima HPS-a i uobičajen je uzrok smrti od ovog poremećaja.<ref>{{cite journal |pmid=940919 |date=april 1976 |author1=Davies, Bh |author2=Tuddenham, Eg |title=Familial pulmonary fibrosis associated with oculocutaneous albinism and platelet function defect. A new syndrome |volume=45 |issue=178 |pages=219–32 |issn=0033-5622 |journal=The Quarterly Journal of Medicine}}</ref>

==Eponim==
Sindrom je imenovan po [[František Heřmanský|Františeku Heřmanskýju]] (1916–1980) i [[Pavel Pudlák|Pavelu Pudláku]] (1927–1993).<ref>{{WhoNamedIt|synd|2220}}</ref><ref>{{cite journal |pmid=13618373 |date=1. 2. 1959 |author1=Hermansky, F |author2=Pudlak, P |title=Albinism associated with hemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone marrow: report of two cases with histochemical studies. |volume=14 |issue=2 |pages=162–9 |issn=0006-4971 |journal=Blood |format=Free full text |doi=10.1182/blood.V14.2.162.162 |doi-access=free }}</ref><ref>{{cite journal |date=19. 6. 2013 |author1=Khalid Al Aboud |author2=Daifullah Al Aboud |title= EPONYMS IN THE DERMATOLOGY LITERATURE LINKED TO CZECH REPUBLIC |volume=4 |issue=2 |pages=426–8 |journal=Our Dermatology |url=http://www.odermatol.com/issue-in-html/2013-3-2s-eponymscz/ |format=Free full text }}</ref>

==Također pogledajte==
* [[Biogeneza kompleksa organela povezanih s lizozomima 1]]
* [[Lista kožnih stanja]]

==Reference==
{{Reflist}}

== Vanjski linkovi==
* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hps  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Hermansky-Pudlak Syndrome]

{{Patologija metabolizma aminokiselina}}
{{Bolesti megakariocita}}
{{Poremećaji pigmentacije}}
{{Nasljedni poremećaji prometa}}

{{DEFAULTSORT:Hermansky-Pudlak Syndrome}}
[[Kategorija:Geni na hromosomu 10]]
[[Kategorija:Poremećaji ljudske pigmentacije]]
[[Kategorija:Sindromi koji utiču na kožu]]
[[Kategorija:Poremećaji metabolizma aminokiselina]]
[[Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji]]
[[Kategorija:Rijetki sindromi]]
[[Kategorija:Koagulopatije]]
[[Kategorija:Sindromi koji utiču na krv]]
[[Kategorija:Sindromi koji utiču na pluća]]

Šabloni koji su upotrebljeni na ovoj stranici:

Šablon:Bolesti megakariocita (uredi)
Šablon:Citation/napravi link (uredi)
Šablon:Cite book (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Šablon:Cite journal (uredi)
Šablon:Cite web (uredi)
Šablon:Dot (uredi)
Šablon:EMedicine2 (uredi)
Šablon:ICD10 (uredi)
Šablon:ICD9 (uredi)
Šablon:Infokutija (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Šablon:Infokutija bolest (uredi)
Šablon:Metabolička patologija aminokiselina (uredi)
Šablon:Nasljedne bolesti prometovanja (uredi)
Šablon:Nasljedni poremećaji prometa (uredi)
Šablon:Navbox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Šablon:Navkutija (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Šablon:OMIM (uredi)
Šablon:Patologija metabolizma aminokiselina (uredi)
Šablon:Poremećaji pigmentacije (uredi)
Šablon:Reflist (uredi)
Šablon:Refspisak (uredi)
Šablon:Refspisak/styles.css (uredi)
Šablon:WhoNamedIt (uredi)
Šablon:Yesno (uredi)
Šablon:· (pogledaj izvor) (poluzaštićeno)
Modul:Arguments (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1 (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/COinS (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Configuration (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Date validation (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Identifiers (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Utilities (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/Whitelist (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Citation/CS1/styles.css (uredi)
Modul:Infobox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Infobox/styles.css (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:InfoboxImage (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar/configuration (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:Navbar/styles.css (uredi)
Modul:Navbox (pogledaj izvor) (zaštićeno)
Modul:No globals (pogledaj izvor) (zaštićeno)

Nazad na Hermansky-Pudlakov sindrom.

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/wiki/Hermansky-Pudlakov_sindrom"