CKB

Kreatin-kinaza, ektopijska ekspresija
Kreatin-kinaza, ektopijska ekspresija
Identifikatori
Simbol	CKBE
NCBI gen	1156
HGNC	1992
OMIM	123270
Ostali podaci
Lokus	Hrom. 14 q32.3

CKB
Dostupne strukture
PDB	Pretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova
	3B6R, 3DRB, 3DRE
Identifikatori
Aliasi	CKB
Vanjski ID-jevi	OMIM: 123280 MGI: 88407 HomoloGene: 37530 GeneCards: CKB
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 14 (čovjek)
Kraj	103,522,833 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 12 (miš)
Kraj	111,638,772 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• aktivnost sa transferazom; • nucleotide binding; • transferase activity, transferring phosphorus-containing groups; • kinase activity; • creatine kinase activity; • catalytic activity; • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine; • ATP binding; • ubiquitin protein ligase binding;
Ćelijska komponenta	• myelin sheath; • mitohondrija; • Egzosom; • Vanćelijsko; • jedro; • citoplazma; • citosol; • dendrit; • soma;
Biološki proces	• substantia nigra development; • Fosforilacija; • brain development; • creatine metabolic process; • cellular chloride ion homeostasis; • cerebellum development; • phosphocreatine biosynthetic process;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	1152
	12709
	ENSG00000166165
	ENSMUSG00000001270
	P12277
	Q04447
	NM_001823; NM_001362531
	NM_021273
	NP_001814; NP_001349460
	NP_067248
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Moždani tip kreatin-kinaze poznat i kao CK-BB je kreatin-kinaza koja je kod ljudi kodirana genom CKB.^[5]

Funkcija

Protein koji jekodiran ovim genom, CK-BB, sastoji se od homodimera od dvije identične CK-B podjedinice mozga. BB-CK je citoplazmatski enzim koji je uključen u homeostazu ćelijske energije, s tim što su određene frakcije enzima vezane za ćelijske membrane, ATPaza i raznih enzima koji zahtijevaju ATP u ćeliji. Tamo CK-BB formira čvrsto povezane mikrokomponente za in situ regeneraciju ATP koji je potrošen. Kodirani protein reverzibilno katalizira prijenos "energetski bogatog" fosfata između ATP i kreatina ili između fosfo-kreatina (PCr) i ADP. Njegova funkcionalna cjelina je homodimer (CK-BB) u mozgu i glatkim mišićima, kao i u drugim tkivima i ćelijama poput neuronskih ćelija, mrežnjače, bubrega, kostiju, itd. U srcu, heterodimer (CK-MB ) koji se sastoji od jedne CK-B CK podjedinice mozga i jedne CK-M CK podjedinice mišića. Kodirani proteini CK-BB i CK-MB članovi su ATP porodice proteina gvanido-fosfotransferaze.^[6]

Ektopijska ekspresija

Ektopijska ekspresija (CKBE) tipa B (mozak) kreatin-kinaze (CK-BB) u eritrocitima i trombocitima je rijetka, benigna anomalija otkrivena tokom skrining programa za novorođenčad za Dichenneovu mišićnu distrofiju.^[7]^[8]

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166165 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001270 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Mariman EC, Schepens JT, Wieringa B (august 1989). "Complete nucleotide sequence of the human creatine kinase B gene". Nucleic Acids Res. 17 (15): 6385. doi:10.1093/nar/17.15.6385. PMC 318286. PMID 2771648.
^ "Entrez Gene: CKB".
^ Kotz R, Leber H, Ramach W, Arbes H, Wolf A (juli 1977). "[Clinical observations on the use of high-dose methotrexate treatment in osteogenic sarcoma (author's transl)]". Wien. Klin. Wochenschr. (jezik: njemački). 89 (14): 474–9. PMID 70889.
^ Wienker TF, Ulferts A, Ott J, Bender K, Scheuerbrandt G, Arnold H, Ropers HH (1985). "A dominant mutation causing ectopic expression of the creatine kinase B gene maps on chromosome 14". Cytogenet. Cell Genet. 40: 776. doi:10.1159/000316956.

Vanjski linkovi

Creatine Kinase, BB Form na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
Lokacija ljudskog genoma CKB i stranica sa detaljima o genu CKB u UCSC Genome Browseru.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166165 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001270 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2771648-5] Mariman EC, Schepens JT, Wieringa B (august 1989). "Complete nucleotide sequence of the human creatine kinase B gene". Nucleic Acids Res. 17 (15): 6385. doi:10.1093/nar/17.15.6385. PMC 318286. PMID 2771648.

[entrez-6] "Entrez Gene: CKB".

[pmid70889-7] Kotz R, Leber H, Ramach W, Arbes H, Wolf A (juli 1977). "[Clinical observations on the use of high-dose methotrexate treatment in osteogenic sarcoma (author's transl)]". Wien. Klin. Wochenschr. (jezik: njemački). 89 (14): 474–9. PMID 70889.

[8] Wienker TF, Ulferts A, Ott J, Bender K, Scheuerbrandt G, Arnold H, Ropers HH (1985). "A dominant mutation causing ectopic expression of the creatine kinase B gene maps on chromosome 14". Cytogenet. Cell Genet. 40: 776. doi:10.1159/000316956.

[5]