ضمور العضلات الشوكي البصلي

ضمور العضلات الشوكي البصلي
معلومات عامة
الاختصاص	طب الجهاز العصبي
من أنواع	ضمور العضلات الشوكي، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي ‏، ومرض متنح مرتبط بالجنس ‏
	تعديل مصدري - تعديل

يعرف ضمور العضلات الشوكي البصلي باسم مرض كينيدي، وهو اضطراب تنكسي عصبي موهن مترقي، ينتج عنه تقلصات عضلية، وضعف تدريجي بسبب تنكس الخلايا العصبية الحركية في جذع الدماغ والنخاع الشوكي.^[3]^[4]

تتعلق هذه الحالة بطفرة في مورثة مستقبلات الإندروجين، وتورث بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي إكس.^[5]^[6] لا يوجد علاج معروف لهذا الاضطراب، ولغيره من الاضطرابات الوراثية، ولكن الأبحاث مازلت مستمرة. يمكن اعتبار ضمور العضلات الشوكي البصلي أحد أشكال متلازمة عدم الحساسية للإندروجين، وذلك بسبب تظاهرته الغدية الناتجة عن طفرة في مورثة مستقبلات الإندروجين، ويعتبر أيضًا أحد الأمراض التنكسية العصبية التي تسببها طفرات مماثلة، مثل مرض هنتنغتون. يقدر انتشار ضمور العضلات الشوكي البصلي ب 2.6حالة لكل 100000 ذكر.^[7]

الأعراض والعلامات

يعاني الأفراد المصابون بضمور العضلات الشوكي البصلي من تقلصات عضلية، وضعف تدريجي بسبب تنكس الخلايا العصبية الحركية في جذع الدماغ والنخاع الشوكي. يختلف عمر ظهور الأعراض وشدتها بين الذكور المصابين، ويتراوح من سن المراهقة إلى الشيخوخة، وغالبًا ما تظهر الأعراض في منتصف العمر. تمتلك هذه المتلازمة تظاهراتٍ عصبية عضلية، وأخرى غدية صماوية.

التظاهرات العصبية العضلية

تشمل العلامات المبكرة ضعف عضلات اللسان والفم، والارتجاف الحُزمي، وضعف عضلات الأطراف المترقي التدريجي مع هزال العضلات. يساعد العلاج العصبي العضلي في تدبير المرض، ويتطور ببطء شديد، ولكن يمكن أن يؤدي في النهاية إلى إعاقة شديدة.^[8]

تشمل العلامات والأعراض الأخرى:

الأعراض والعلامات العصبية

العلامات البصلية: تدعى العضلات التي تتلقى تعصيبها الحركي من جذع الدماغ بالعضلات البصلية، تتحكم هذه العضلات في عملية البلع والكلام والوظائف الأخرى للحلق.
علامات أذية العصبون الحركي السفلي: توجد العصبونات الحركية السفلية في جذع الدماغ والنخاع الشوكي، وتعصب العضلات بشكل مباشر، تؤدي أذية العصبون الحركي السفلي إلى ضعف العضلات وهزالها.
ضعف عضلات الجهاز التنفسي.
الرُعاش الحركي.
منعكس بابينسكي: تنحني أصابع القدم للأسفل عند حك الجزء السفلي من القدم، وتعتبر الاستجابة غير طبيعية عند تحريك أصابع القدم نحو الأعلى، ما يشير إلى أذية على مستوى العصبون المحرك العلوي.
انخفاض أو غياب منعكسات الأوتار العميقة .

الأعراض العلامات العضلية

التشنجات: نوبات التقلص العضلي.
ضمور العضلات: فقدان الكتلة العضلية الذي يحدث عندما لا تحفّز العصبونات الحركية السفلية العضلات بشكل كافٍ.

الأعراض والعلامات المتعلقة بالغدد الصماء

التثدي: تضخم غدة الثدي عند الذكور.
العنانة.
انخفاض الخصوبة.
ضمور الخصية: تصبح الخصيتان أصغر وتتراجع وظيفتها.

علامات أخرى

البداية المتأخرة: تظهر الأعراض على الأفراد عادةً في أواخر الثلاثينيات من العمر، أو بعد ذلك، ونادرًا ما تظهر في مرحلة المراهقة.

المراجع

^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445
^ Kennedy، W. R.؛ Alter، M.؛ Sung، J. H. (1968). "Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. A sex-linked recessive trait". Neurology. ج. 18 ع. 7: 671–680. DOI:10.1212/WNL.18.7.671. PMID:4233749. S2CID:45735233.
^ A, La Spada (1993–2020). "Spinal and Bulbar Muscular Atrophy". GeneReviews® (بالإنجليزية). PMID:20301508.
^ Krivickas، L. S. (2003). "Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases". Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America. ج. 14 ع. 2: 327–345. DOI:10.1016/S1047-9651(02)00119-5. PMID:12795519.
^ Chen CJ، Fischbeck KH (2006). "Ch. 13: Clinical aspects and the genetic and molecular biology of Kennedy's disease". في Tetsuo Ashizawa، Wells, Robert V. (المحررون). Genetic Instabilities and Neurological Diseases (ط. 2nd). Boston: Academic Press. ص. 211–222. ISBN:978-0-12-369462-1.
^ Laskaratos, Achilleas; Breza, Marianthi; Karadima, Georgia; Koutsis, Georgios (22 Jun 2020). "Wide range of reduced penetrance alleles in spinal and bulbar muscular atrophy: a model-based approach". Journal of Medical Genetics (بالإنجليزية): jmedgenet–2020–106963. DOI:10.1136/jmedgenet-2020-106963. ISSN:0022-2593. PMID:32571900.
^ Grunseich، Christopher؛ Fischbeck، Kenneth H. (1 نوفمبر 2015). "Spinal and Bulbar Muscular Atrophy". Neurologic Clinics. ج. 33 ع. 4: 847–854. DOI:10.1016/j.ncl.2015.07.002. ISSN:1557-9875. PMC:4628725. PMID:26515625.

[wikidata-f30d623cf29340dd11eae6b9ec60fe55a49a1f39-1] Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129

[wikidata-947bee8602db4f4cba5382e1031c584e33c2c37e-2] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445

[pmid4233749-3] Kennedy، W. R.؛ Alter، M.؛ Sung، J. H. (1968). "Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. A sex-linked recessive trait". Neurology. ج. 18 ع. 7: 671–680. DOI:10.1212/WNL.18.7.671. PMID:4233749. S2CID:45735233.

[:2-4] A, La Spada (1993–2020). "Spinal and Bulbar Muscular Atrophy". GeneReviews® (بالإنجليزية). PMID:20301508.

[:0-5] Krivickas، L. S. (2003). "Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases". Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America. ج. 14 ع. 2: 327–345. DOI:10.1016/S1047-9651(02)00119-5. PMID:12795519.

[isbn0-12-369462-0-6] Chen CJ، Fischbeck KH (2006). "Ch. 13: Clinical aspects and the genetic and molecular biology of Kennedy's disease". في Tetsuo Ashizawa، Wells, Robert V. (المحررون). Genetic Instabilities and Neurological Diseases (ط. 2nd). Boston: Academic Press. ص. 211–222. ISBN:978-0-12-369462-1.

[:1-7] Laskaratos, Achilleas; Breza, Marianthi; Karadima, Georgia; Koutsis, Georgios (22 Jun 2020). "Wide range of reduced penetrance alleles in spinal and bulbar muscular atrophy: a model-based approach". Journal of Medical Genetics (بالإنجليزية): jmedgenet–2020–106963. DOI:10.1136/jmedgenet-2020-106963. ISSN:0022-2593. PMID:32571900.

[8] Grunseich، Christopher؛ Fischbeck، Kenneth H. (1 نوفمبر 2015). "Spinal and Bulbar Muscular Atrophy". Neurologic Clinics. ج. 33 ع. 4: 847–854. DOI:10.1016/j.ncl.2015.07.002. ISSN:1557-9875. PMC:4628725. PMID:26515625.

[1]