عمى الألوان التام

عمى الألوان التام
	الشخص المصاب بعمى ألوان تام لا يرى سوى اللون الأبيض والأسود والظلال الرمادية، وغالبًا ما تبدو له الصور ضبابية جدًا في الأماكن المشرقة (في الضوء ا��ساطع لا تبدو مرئية) ولكن تقل ضبابيتها مع انخفاض مستويات الإضاءة. الشخص المصاب بعمى ألوان تام لا يرى سوى اللون الأبيض والأسود والظلال الرمادية، وغالبًا ما تبدو له الصور ضبابية جدًا في الأماكن المشرقة (في الضوء الساطع لا تبدو مرئية) ولكن تقل ضبابيتها مع انخفاض مستويات الإضاءة.
معلومات عامة
الاختصاص	طب العيون
من أنواع	عمى الألوان، ومرض
المظهر السريري
الأعراض	رهاب الضوء، وغمش، ورأرأة
	تعديل مصدري - تعديل

عمى الألوان التام - ACHM) Achromatopsia) هو متلازمة طبية يتم الحكم على أعراضها بالنظر إلى 5 شروط، وقد يشير المصطلح إلى ضرورة الإصابة بعمى ألوان دماغي والمعروف أيضًا بعمى الألوان، ولكن عادًة ما يشير إلى عيب خلقي في الكروموسومات الجسدية المتنحية يؤدي إلى عدم القدرة على إدراك اللون وتحقيق رؤية واضحة في مستويات الإضاءة المرتفعة (بالذات في ضوء النهار). تتواجد المتلازمة أيضًأ بصورة غير مكتملة تعرف بخلل رؤية الألوان، وتؤثر على 1 من 40.000 ولادة حية حول العالم.^[1] هناك جدل حول رؤية مصابي عمى الألوان للألوان أم لا، يرى أوليفر ساكس في كتابه The Island of the Colorblind أن بعض المصابين بعمى الألوان لا يمكنهم رؤية الألوان إلا الأبيض والأسود وظلال الرمادي، هناك خمس جينات مختلفة تسبب أعراض مماثلة بإمكانها أن تؤدي إلى رؤية مستويات هامشية من الألوان، ويرجع ذلك إلى اختلاف خصائص الجينات، ويصعب التشخيص الدقيق لعمى الألوان في العينات صغيرة الحجم وفي مستويات الاستجابة المنخفضة، إذا كان مستوى الضوء أثناء الاختبار هو الأمثل بالنسبة لهم، فإن حدة نظرهم قد تصل من 20/100 إلى 20/150 في مستويات الضوءالمنخفضة، مع غياب الألوان. من سمات هذا المرض أيضًا الHemeralopia أو العمى النهاري، في المرضى الذين يعانون من عمى الألوان، تحمل الخلايا المخروطية والألياف السليمة معلومات اللون، وهذا يشير إلى أن الآلية المستخدمة لبناء الألوان معيبة.

المصطلح

يمكن تصنيف عمى الألوان على النحو التالي:

عمى ألوان مكتسب (عمى ألوان دماغي)
عمى ألوان خلقي أو موروث
عمى ألوان تام نموذجي
خلل الألوان الغير التام الغير نموذجي و عمى الألوان غير التام غير النموذجي

مصطلحات ذات صلة

أكروماتوبسيا (عمى الألوان التام): الافتقار التام لتصور اللون في الموضوع، ورؤية فقط الأسود والأبيض وظلال الرمادي.
الغمش: عرفه ستيوارت ديوك إلدر(Stewart Duke-Elder) من الناحية النظرية (1973)على أنه ضعف في الرؤية المركزية لا يرجع إلى خلل انكساري أو عضوي بل هو حالة عصبية تسبب ضعف الأداء المكاني لدقة المناظمة البصرية للعيون في مستويات الإضاءة الخافتة دون أي سبب بنيوي، وهو شكل من أشكال داء العين الكسولة.
Hemeralopia : هو انخفاض القدرة البصرية في الضوء الساطع، ويسمى أيضًا (العمى النهاري).
الرأرأة: ويستخدم هذا المصطلح بشكل متنوع لوصف الحالات الطبيعية أو المرضية المتعلقة بالجهاز المحرك للعين، وفي السياق الحالي، هو حالة مرضية تشتمل على حركة تذبذب غير منضبطة للعيون يلاحظ جدًا خلالها اتساع في التذبذب، وتردد التذبذب يميل إلى أن يكون منخفض جدًا.
(رهاب الضوء-رهاب الضوء (إنسان)): اجتناب مصابي العمى النهاري خفش للضوء الساطع.

العلامات والأعراض

غالبًا ما تلاحظ المتلازمة لأول مرة في الأطفال في عمر الستة أشهر خلال رهابهم للضوء أو رأرأتهم، وتصبح الرأرأة أقل وضوحًا مع التقدم في السن، وتظهر أعراض أخرى من المتلازمة بشكل أوضح مع اقتراب سن المدرسة، حدة البصر تتحسن وتنتظم حركة العين عمومًا خلال السنوات 6-7 الأولى من الحياة (وتكون قريبة من20/200)، أما المتلازمة الخلقية تكون أعراضها ثابتة ولا تتفاقم مع تقدم العمر.

الأعراض الخمسة المرتبطة بخلل الألوان/ عمى الألوان التام:

عمى الألوان
الغمش (يضعف حدة الإبصار)
عمى نهاري ورهاب الضوء
الرأرأة
خلل في وظائف القزحية

يتم وصف متلازمة خلل الألوان/ عمى الألوان التام بشكل سيء في النصوص الطبية الحالية والنصوص المتعلقة بالأعصاب البصرية. أصبح هذا المصطلح شائع بعد الكتاب المشهور(The Island of the Colorblind) الذي ألفه عالم الأعصاب أوليفر ساكس أوليفر ساكس عام 1997، وحتى ذلك الوقت تم تشخيص معظم الحالات بعمى الألوان التام، أما الحالات التي لديها درجة أقل من شذوذ إدراك اللون فقد وصفت بـ(اغطش الأخضر و الأ��مر) أو (عمى الأخضر و الأحمر) أو (عمى الأصفر والأزرق).

كما كان يسمى عمى الألوان التام بوجود قضيب أحادي اللون وعمى الألوان التام الخلقي. الأفراد الذين يعانون من عمى الألوان الخلقي يعانون من غياب كامل لنشاط الخلايا المخروطية في مخطط كهربية الشبكية في المستويات العالية من الإضاءة. هناك أخيرًا أربعة أسباب وراثية خلقية على الأقل لعمى الألوان، اثنان منها تنطوي على قنوات الأيونات في النيوكليوتيدات الحلقية (ACHM2 / ACHM3)، والثالث ينطوي على النواقل البروتينية للمستقبلات الضوئية (GNAT2، ACHM4)، وآخر لا يزال غير معروف.

عمى الألوان التام

وبصرف النظر عن عدم القدرة الكاملة على رؤية اللون، الأفراد الذين يعانون من عمى ألوان تام لديهم عدد من الانحرافات البصرية الأخرى، منها الانخفاض الحاد في حدة البصر نهارًا الذي تتراوح بين (<0.1 أو 20/200) ، عمى نهاري، رأرأة، ورهاب الضوء الشديد، وقاع العين يبدو طبيعيًا تمامًا. انظر أيضا Pingelap#Color-blindness.

عمى الألوان غير التام (خلل الألوان)

بصفة عامة، تتشابه أعراض خلل الألوان مع أعراض عمى الألوان التام إلا في بعض الأعراض، يعاني المصابين بخلل الألوان من انخفاض حدة البصر قد يرافقها رأرأة أو رهاب ضوء وقد لا يرافقها، وهؤلاء الأفراد يعانون فقط من عجز في وظائف الخلايا المخروطية، أما الخلايا القضيبية فتعود لأداء وظائفها من جديد.

الأسباب

المكتسبة

خلل الألوان/ عمى الألوان التام المكتسب هو حالة ترتبط بضرر يلحق بالدماغ المتوسط (بالتحديد منطقة تحت المهاد) أو القشرة المخية (الدماغ الجديد)، و تحديدًا في منطقة الفص البصري الرابع V4، الذي يستقبل المعلومات من مسار الخلايا الصغيرة المشاركة في معالجة الألوان.

عمى الألوان المهادي/ خلل الألوان يحدث بسبب تلف في المهاد، وينشأ بسبب نمو ورم في منطقة المهاد في الغالب، بينما يكون المهاد محمي من أي ضرر خارجي.

عمى الألوان الدماغي (Cerebral achromatopsia) هو شكل من أشكال عمى الألوان المكتسب الذي يسببه تلف في قشرة الدماغ وليس التلف في الشبكية، وينشأ غالبًا عن الصدمات الجسدية، النزيف، أو عن تورم الأنسجة.

الخلقية

ترتبط كل الأسباب المعروفة لأشكال عمى الألوان الخلقي بخلل في مسار نقل الصور إلى الشبكية، وهذا النوع من عمى الألوان التام ACHM ينتج عن عدم قدرة الخلايا المخروطية على الاستجابة للضوء بشكل صحيح، والأسباب الوراثية المعروف لعمى الألوان الخلقي هي حدوث طفرات في قنوات الأيونات في النيوكليوتيدات الحلقية (CNGA3(ACHM2 و(CNGB3 (ACHM3 والنواقل البروتينية في الخلايا المخروطية (CNAT2 (ACHM4. السبب الوراثي الرابع ل(ACHM5, OMIM 613093) اكتشف في عام 2009.^[2]، وهو عبارة عن طفرة في الجين PDE6C المنقول على الكروموسوم 10, 10q24، ويبدو أن حوالي فقط 2% من حالات عمى الألوان ناشئة عن طفرات جينية.

الفسيولوجية المرضية

يمكن تشخيص العمى النهاري بدون جراحة عن طريق التخطيط الكهربي للشبكية، وتكون الاستجابة عند مستويات الضوء المنخفضة(scotopic) والمتوسطة (mesotopic) طبيعية بخلاف الاستجابة في الإضاءات المرتفعة(photopic) التي تكون منعدمة، ويكون مستوى الإضاءة المتوسط أقل ب100 مرة تقريبًا من مستويات الإضاءة المستخدمة في المخططات الكهربية للشبكية، يرجع ذلك إلى التشبع في الجزء العصبي من شبكية العين وليس انعدام المستقبلات ضوئية.بشكل عام، فإن الآليات المرضية الجزيئية من عمى الألوان التام ACHM إما فقدان القدرة على التحكم بشكل صحيح أو الاستجابة للتغير في مستويات المركب cGMP. مركب cGMP مهم بشكل خاص في الإدراك البصري كما يتحكم مستواه في فتح وغلق القنوات الأيونية في النيوكليوتيدات الحلقية (CNGs)،ينخفض تركيز cGMP عندما تنغلق القنوات الأيونية في النيوكليوتيدات الحلقية (CNGs) وتحدث فرط استقطاب وتوقف إنتاج الجلوتومات في المشتبكات الكيميائية. تتكون الخلايا الجذعية للشبكية من -2α و 2β-subunits، والتي هي على التوالي في الخلايا المخروطيةCNGA3 و CNGB3. لا يمكن أن يكون CNGB3 قنوات وظيفية وحده، بينما CNGA3 يمكنه، والاثنان معًا ينتجان قنوات نتيجة للتغير في التعبير الغشائي، فنفاذية أيونات البوتاسيوم والصوديوم مقابل أيونات الكالسيوم (+Na+ vs. K+ and Ca2) ترتبط بفعالية نشاط المركبين cAMP/cGMP.

ACHM2

تنشأ الطفرات في الجين CNGA3 نتيجة الاقتطاع الذي من المحتمل أن يكون للقنوات المعطلة، ولكن هذا لا يحدث كثيرًا، بينما - حسب الجدول 1- القليل من الطفرات تنشأ في القنوات العاملة. والغريب أن الطفرات T369s تقوم ببعض التعديلات الملحوظة عندما تعبر بدون الجين CNGB3، وأحد هذه التعديلات تقلل تجاذب ثلاثي فوسفات الغوانوزين الحلقي.

**الجدول1.** ملخص عن الطفرات في الجين CNGA3 لدى مرضى عمى الألوان التام
Mutation		Region	Functional? (known or predicted)	Effect	References
نوكليوتيد	حمض أميني	Region	Functional? (known or predicted)	Effect	References
c.C67T	p.R23X	نهاية أمينية	No?		^[3]
c.148insG	p. I50DfsX59	نهاية أمينية	No?		^[4]
c.A485T	p.D162V	نهاية أمينية			^[4]
c.C488T	p.P163L	نهاية أمينية			,^[4]^[5]
c.A542G	p.Y181C	S1	No	Does not properly traffic out of the شبكة إندوبلازمية	,^[4]^[6]
c.A544T	p.N182Y	S1	No	Does not properly traffic out of the شبكة إندوبلازمية	,^[4]^[6]
c.C556T	p. L186F	S1	No	Does not properly traffic out of the شبكة إندوبلازمية	,^[4]^[6]
c.G572A	p. C191Y	S1-2	No	Does not properly traffic out of the شبكة إندوبلازمية	,^[4]^[6]
c.G580A	p.E194K	S1-2	No	Does not properly traffic out of the شبكة إندوبلازمية	^[4]
c.C586T	p.G196X	S1-2	No?		^[3]
c.C661T	p.R221X	S2	No?		^[3]
c.C667T	p.R223W	S2-3			,^[3]^[4]
c.C671G	p.T224R	S2-3	No	No current	,^[4]^[7]
c.G778A	p.D260N	S3			^[4]
c.G800A	p.G267D	S3-4			^[4]
c.C829T	p.R277C	S4			^[4]
c.G830A	p.R277H	S4			^[4]
c.C847T	p.R283Q	S4			,^[4]^[5]
c.G848A	p.R283W	S4			,^[4]^[5]
c.C872G	p.T291R	S4			,^[4]^[5]
c.934_936del	p. 312delI	S5			^[4]
c.G947A	p.W316X	S5	No?		^[4]
c.T1021C	p.S341P	Pore			^[4]
c.C1106G	p.T369S	pore	Yes	Increased كالسيوم influx	,^[4]^[7]
c.C1114T	p.P372S	Pore			^[4]
c.T1139C	p.F380S	Pore			^[4]
c.T1217C	p.M406T	S6			^[4]
c.C1228T	p.R410W	نهاية كربوكسيلية			,^[4]^[5]
c.C1279T	p.R427C	نهاية كربوكسيلية			^[4]
c.C1306T	p.R436W	نهاية كربوكسيلية			,^[3]^[4]
c.G1320A	p.W440X	نهاية كربوكسيلية	No?		^[4]
c.1350insG	p. V451GfsX453	نهاية كربوكسيلية	No?		^[4]
c.A1412G	p.N471S	نهاية كربوكسيلية			^[4]
c.1443insC	p. I482HfsX5	نهاية كربوكسيلية	No?		^[3]
c.A1454T	p.D485V	نهاية كربوكسيلية			^[4]
c.G1529C	p. C510S	cNMP			^[4]
c.G1538A	p.G513E	cNMP			^[4]
c.G1547A	p.G516E	cNMP			^[4]
c.T1565C	p. I522T	cNMP			^[4]
c.G1574A	p.G525D	cNMP			^[4]
c.G1585A	p. V529M	cNMP			,^[4]^[5]
c.C1609T	p.Q537X	cNMP	No?		,^[3]^[4]
c.C1641A	p.F547L	cNMP			,^[4]^[5]
c.G1642A	p.G548R	cNMP			^[3]
c.G1669A	p.G557R	cNMP			,^[4]^[5]
c.G1688A	p.R563H	cNMP			^[4]
c.C1694T	p.T565M	cNMP			^[4]
c.G1706A	p.R569H	cNMP			,^[3]^[4]
c.A1718G	p.Y573C	cNMP			^[4]
c.G1777A	p.E593K	cNMP			^[4]
c.C1963T	p.Q655X	نهاية كربوكسيلية			^[4]
Abbreviations: SX, transmembrane segment number X; SX-Y, linker region between transmembrane segments X and Y; cNMP, cyclic nucleotide (cAMP or cGMP) binding region.

ACHM3

**Table 2.** Summary of CNGB3 mutations found in achromatopsia patients
Mutation		Region	Functional? (known or predicted)	Effect	References
نوكليوتيد	حمض أميني	Region	Functional? (known or predicted)	Effect	References
c.29_30insA	p.K10fsX9	نهاية أمينية	No?		^[8]
c.C112T	p.Q38X	نهاية أمينية	No?		^[8]
c.C391T	p.Q131X	نهاية أمينية	No?		^[8]
c.A442G	p.K148E	نهاية أمينية			^[9]
c.446_447insT	p.K149NfsX29	نهاية أمينية	No?		^[9]
c.C467T	p.S156F	نهاية أمينية			^[8]
c.595delG	p.E199SfsX2	نهاية أمينية	No?		^[3]
c.C607T	p.R203X	نهاية أمينية	No?		,^[8]^[10]
c.G644-1C	التوصيل (إزالة الانترونات)		No?		^[8]
c.C646T	p.R216X	نهاية أمينية	No?		^[8]
c.682_683insG	p.A228GfsX2	S1	No?		^[8]
c.G702A	p.W234X	S1	No?		^[8]
c.706_707delinsTT	p. I236FfsX25	S1	No?		^[8]
c.819_826del	p.P273fsX13	S2-3	No?		,^[10]^[11]
c.882_892delinsT	p.R295QfsX9	S2-3	No?		^[8]
c.C926T	p.P309L	S3			^[8]
c.T991-3G	التوصيل (إزالة الانترونات)		No?		^[8]
c.G1006T	p.E336X	S4	No?		,^[8]^[10]
c.C1063T	p.R355X	S5	No?		^[8]
c.G1119A	p.W373X	S5	No?		^[8]
c.1148delC	p.T383IfsX12	Pore	No	Does not traffic to the surface	,^[3]^[8]^[10]^[11]^[12]^[13]
c.G1208A	p.R403Q	Pore	Yes	Increased outward rectification, increased cGMP affinity	^[13]
c.G1255T	p.E419X	Pore	No?		^[8]
c.1298_1299del	p. V433fsX27	S6	No?		^[8]
c.C1304T	p.S435F	S6	Yes	Increased affinity for cAMP and cGMP, decreased surface expression, altered ion permeability, decreased single channel conductance, decreased sensitivity for ديلتيازيم	,^[8]^[10]^[11]^[12]
c.C1432T	p.R478X	نهاية كربوكسيلية	No?		^[8]
c.G1460A	p.W487X	نهاية كربوكسيلية	No?		^[8]
c.1573_1574delinsTT	p.F525N	نهاية كربوكسيلية	Yes	Increased surface expression in خلية بيضيةs, decreased outward rectification, increased cGMP and cAMP affinity	,^[3]^[13]
c.G1578+1A	التوصيل (إزالة الانترونات)		No?		,^[8]^[10]
c.T1635A	p.Y545X	cNMP	No?		^[8]
c.G1781+1C	التوصيل (إزالة الانترونات)		No?		^[8]
c.G1781+1A	التوصيل (إزالة الانترونات)		No?		^[8]
c.2160_2180del	p. 720_726del	نهاية كربوكسيلية			^[8]
Abbreviations: SX, transmembrane segment number X; SX-Y, linker region between transmembrane segments X and Y; cNMP, cyclic nucleotide (cAMP or cGMP) binding region.

ACHM4

**Table 3.** Summary of GNAT2 mutations found in achromatopsia patients
Mutation		Functional? (predicted)	References
نوكليوتيد	حمض أميني	Functional? (predicted)	References
c.C235T	p.Q79X	No?	^[14]
c.285_291del	p.Y95fsX61	No?	^[14]
IVS3+365_IVS4+974del	p.A101fsX12	No?	^[14]
c.503_504insT	p. L168fsX3	No?	^[14]
c.802_803insTCAA	p. L268fsX9	No?	^[14]
c.955del	p. I319SfsX5	No?	^[14]

انظر أيضًا

Monochromacy

روابط خارجية

مراجع

^ AAPOS-American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (USA, 2015) نسخة محفوظة 03 فبراير 2018 على موقع واي باك مشين. ^{[وصلة مكسورة]}
^ Thiadens, A. A. H. J.; Den Hollander, A. I.; Roosing, S.; Nabuurs, S. B.; Zekveld-Vroon, R. C.; Collin, R. W. J.; De Baere, E.; Koenekoop, R. K.; Van Schooneveld, M. J.; Strom, T. M.; Van Lith-Verhoeven, J. J. C.; Lotery, A. J.; Van Moll-Ramirez, N.; Leroy, B. P.; Van Den Born, L. I.; Hoyng, C. B.; Cremers, F. P. M.; Klaver, C. C. W. (2009) "Homozygosity Mapping Reveals PDE6C Mutations in Patients with Early-Onset Cone Photoreceptor Disorders". The American Journal of Human Genetics. 85 (2): 240–7. PMC 2725240 Freely accessible. PMID 19615668. doi:10.1016/j.ajhg.2009.06.016. نسخة محفوظة 04 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح ^ط ^ي ^يا ^يب Johnson S، Michaelides M، Aligianis IA، وآخرون (2004). "Achromatopsia caused by novel mutations in both CNGA3 and CNGB3". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 2: e20. DOI:10.1136/jmg.2003.011437. PMC:1735666. PMID:14757870.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح ^ط ^ي ^يا ^يب ^يج ^يد ^يه ^يو ^يز ^يح ^يط ^ك ^كا ^كب ^كج ^كد ^كه ^كو ^كز ^كح ^كط ^ل ^لا ^لب ^لج ^لد ^له ^لو ^لز ^لح ^لط ^م ^ما ^مب ^مج ^مد ^مه ^مو Wissinger B، Gamer D، Jägle H، وآخرون (2001). "CNGA3 mutations in hereditary cone photoreceptor disorders". Am. J. Hum. Genet. ج. 69 ع. 4: 722–37. DOI:10.1086/323613. PMC:1226059. PMID:11536077.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح Kohl S، Marx T، Giddings I، وآخرون (1998). "Total colourblindness is caused by mutations in the gene encoding the alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel". Nat. Genet. ج. 19 ع. 3: 257–9. DOI:10.1038/935. PMID:9662398.
^ ^ا ^ب ^ج ^د Patel KA، Bartoli KM، Fandino RA، وآخرون (2005). "Transmembrane S1 mutations in CNGA3 from achromatopsia 2 patients cause loss of function and impaired cellular trafficking of the cone CNG channel". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 7: 2282–90. DOI:10.1167/iovs.05-0179. PMID:15980212.
^ ^ا ^ب Tränkner D، Jägle H، Kohl S، وآخرون (2004). "Molecular basis of an inherited form of incomplete achromatopsia". J. Neurosci. ج. 24 ع. 1: 138–47. DOI:10.1523/JNEUROSCI.3883-03.2004. PMID:14715947.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح ^ط ^ي ^يا ^يب ^يج ^يد ^يه ^يو ^يز ^يح ^يط ^ك ^كا ^كب ^كج ^كد ^كه ^كو ^كز Kohl S، Varsanyi B، Antunes GA، وآخرون (2005). "CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia". Eur. J. Hum. Genet. ج. 13 ع. 3: 302–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201269. PMID:15657609.
^ ^ا ^ب Rojas CV، María LS، Santos JL، Cortés F، Alliende MA (2002). "A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate". Eur. J. Hum. Genet. ج. 10 ع. 10: 638–42. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200856. PMID:12357335.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و Kohl S، Baumann B، Broghammer M، وآخرون (2000). "Mutations in the CNGB3 gene encoding the beta-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated channel are responsible for achromatopsia (ACHM3) linked to chromosome 8q21". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 14: 2107–16. DOI:10.1093/hmg/9.14.2107. PMID:10958649.
^ ^ا ^ب ^ج Sundin OH، Yang JM، Li Y، وآخرون (2000). "Genetic basis of total colourblindness among the Pingelapese islanders". Nat. Genet. ج. 25 ع. 3: 289–93. DOI:10.1038/77162. PMID:10888875.
^ ^ا ^ب Peng C، Rich ED، Varnum MD (2003). "Achromatopsia-associated mutation in the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel CNGB3 subunit alters the ligand sensitivity and pore properties of heteromeric channels". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 36: 34533–40. DOI:10.1074/jbc.M305102200. PMID:12815043.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
^ ^ا ^ب ^ج Bright SR، Brown TE، Varnum MD (2005). "Disease-associated mutations in CNGB3 produce gain of function alterations in cone cyclic nucleotide-gated channels". Mol. Vis. ج. 11: 1141–50. PMID:16379026.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و Kohl S، Baumann B، Rosenberg T، وآخرون (2002). "Mutations in the cone photoreceptor G-protein alpha-subunit gene GNAT2 in patients with achromatopsia". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 2: 422–5. DOI:10.1086/341835. PMC:379175. PMID:12077706.

إخلاء مسؤولية طبية

}}

[1] AAPOS-American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (USA, 2015) نسخة محفوظة 03 فبراير 2018 على موقع واي باك مشين. ^{[وصلة مكسورة]}

[2] Thiadens, A. A. H. J.; Den Hollander, A. I.; Roosing, S.; Nabuurs, S. B.; Zekveld-Vroon, R. C.; Collin, R. W. J.; De Baere, E.; Koenekoop, R. K.; Van Schooneveld, M. J.; Strom, T. M.; Van Lith-Verhoeven, J. J. C.; Lotery, A. J.; Van Moll-Ramirez, N.; Leroy, B. P.; Van Den Born, L. I.; Hoyng, C. B.; Cremers, F. P. M.; Klaver, C. C. W. (2009) "Homozygosity Mapping Reveals PDE6C Mutations in Patients with Early-Onset Cone Photoreceptor Disorders". The American Journal of Human Genetics. 85 (2): 240–7. PMC 2725240 Freely accessible. PMID 19615668. doi:10.1016/j.ajhg.2009.06.016. نسخة محفوظة 04 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.

[Johnson_2004-3] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح ^ط ^ي ^يا ^يب Johnson S، Michaelides M، Aligianis IA، وآخرون (2004). "Achromatopsia caused by novel mutations in both CNGA3 and CNGB3". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 2: e20. DOI:10.1136/jmg.2003.011437. PMC:1735666. PMID:14757870.

[Wissinger_2001-4] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح ^ط ^ي ^يا ^يب ^يج ^يد ^يه ^يو ^يز ^يح ^يط ^ك ^كا ^كب ^كج ^كد ^كه ^كو ^كز ^كح ^كط ^ل ^لا ^لب ^لج ^لد ^له ^لو ^لز ^لح ^لط ^م ^ما ^مب ^مج ^مد ^مه ^مو Wissinger B، Gamer D، Jägle H، وآخرون (2001). "CNGA3 mutations in hereditary cone photoreceptor disorders". Am. J. Hum. Genet. ج. 69 ع. 4: 722–37. DOI:10.1086/323613. PMC:1226059. PMID:11536077.

[Kohl_1998-5] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح Kohl S، Marx T، Giddings I، وآخرون (1998). "Total colourblindness is caused by mutations in the gene encoding the alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel". Nat. Genet. ج. 19 ع. 3: 257–9. DOI:10.1038/935. PMID:9662398.

[Patel_2005-6] ا ^ب ^ج ^د Patel KA، Bartoli KM، Fandino RA، وآخرون (2005). "Transmembrane S1 mutations in CNGA3 from achromatopsia 2 patients cause loss of function and impaired cellular trafficking of the cone CNG channel". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 7: 2282–90. DOI:10.1167/iovs.05-0179. PMID:15980212.

[Tranker_2004-7] ا ^ب Tränkner D، Jägle H، Kohl S، وآخرون (2004). "Molecular basis of an inherited form of incomplete achromatopsia". J. Neurosci. ج. 24 ع. 1: 138–47. DOI:10.1523/JNEUROSCI.3883-03.2004. PMID:14715947.

[Kohl_2005-8] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح ^ط ^ي ^يا ^يب ^يج ^يد ^يه ^يو ^يز ^يح ^يط ^ك ^كا ^كب ^كج ^كد ^كه ^كو ^كز Kohl S، Varsanyi B، Antunes GA، وآخرون (2005). "CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia". Eur. J. Hum. Genet. ج. 13 ع. 3: 302–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201269. PMID:15657609.

[Rojas_2002-9] ا ^ب Rojas CV، María LS، Santos JL، Cortés F، Alliende MA (2002). "A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate". Eur. J. Hum. Genet. ج. 10 ع. 10: 638–42. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200856. PMID:12357335.

[Kohl_2000-10] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و Kohl S، Baumann B، Broghammer M، وآخرون (2000). "Mutations in the CNGB3 gene encoding the beta-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated channel are responsible for achromatopsia (ACHM3) linked to chromosome 8q21". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 14: 2107–16. DOI:10.1093/hmg/9.14.2107. PMID:10958649.

[Sundin_2000-11] ا ^ب ^ج Sundin OH، Yang JM، Li Y، وآخرون (2000). "Genetic basis of total colourblindness among the Pingelapese islanders". Nat. Genet. ج. 25 ع. 3: 289–93. DOI:10.1038/77162. PMID:10888875.

[Peng_2003-12] ا ^ب Peng C، Rich ED، Varnum MD (2003). "Achromatopsia-associated mutation in the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel CNGB3 subunit alters the ligand sensitivity and pore properties of heteromeric channels". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 36: 34533–40. DOI:10.1074/jbc.M305102200. PMID:12815043.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[Bright_2005-13] ا ^ب ^ج Bright SR، Brown TE، Varnum MD (2005). "Disease-associated mutations in CNGB3 produce gain of function alterations in cone cyclic nucleotide-gated channels". Mol. Vis. ج. 11: 1141–50. PMID:16379026.

[Kohl_2002-14] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و Kohl S، Baumann B، Rosenberg T، وآخرون (2002). "Mutations in the cone photoreceptor G-protein alpha-subunit gene GNAT2 in patients with achromatopsia". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 2: 422–5. DOI:10.1086/341835. PMC:379175. PMID:12077706.

[1]

وصلة مكسورة